Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Punktering av cerebrospinalvæske (CSF) (oppsamling av cerebrospinalvæske ved å punktere ryggkanalen) for CSF-diagnose - kan bestemmes ved påvisning av
- Proteiner: 14-3-3, tau, NSE eller S100b.
- RT-QuIC ["sanntids skjelvingsindusert konvertering"] for å oppdage økt aggregeringsnøye for PrP [prionprotein]] [sikker klinisk diagnose i henhold til gjeldende kunnskap].
støtte den foreløpige diagnosen *
- Prion deteksjon i olfaktorien epitel av nese (vevsprøvetaking ved hjelp av et endoskop; direkte ved inngangsstedet for luktens nerve) [under forberedelse].
- Måling av hjernespesifikke nevrofilamenter
2. ordens laboratorieparametere - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Mutasjoner i prionproteinet gen (PRNP) - for å oppdage en genetisk form av sykdommen.
- Codon 129 genotype av prionproteinet gen - for evaluering av ytterligere diagnostiske tester og for tildeling av molekylær undertype av CJD.
* Rapporterbar i henhold til infeksjonsbeskyttelsesloven: direkte eller indirekte påvisning av human spongiform encefalopati, unntatt familiære arvelige former (rapporter ved navn!).
