Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Familiehistorie Er det en familiehistorie med demens som er vanlig i familien din? Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosial anamnese Gjeldende sykehistorie/systemisk sykehistorie (somatiske og psykologiske klager). Har du lagt merke til noen hukommelsesforstyrrelser ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: medisinsk historie
Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Hashimotos encefalopati - form for hjerneabnormalitet forårsaket av skjoldbruskhormoner. Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL eller CLN) - gruppe sjeldne, autosomale recessive nedarvede metabolske sykdommer i barndommen som forårsaker anfall, bevegelsesforstyrrelser og andre nevrologiske lidelser. Kardiovaskulært system (I00-I99). Vaskulitt (vaskulær betennelse) Smittsomme og parasittiske sykdommer (A00-B99). HIV ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Konsekvensielle sykdommer eller komplikasjoner forårsaket av Creutzfeldt-Jakobs sykdom inkluderer søvnløshet (søvnforstyrrelse). Sykdommen er dødelig i løpet av få måneder.
Creutzfeldt-Jakobs sykdom kan klassifiseres som følger: Sporadisk prionsykdom som CJD. Genetisk prionsykdom som forutgående CJD, Gerstman-Sträussler-Scheinker syndrom, dødelig familiær søvnløshet Overført prionsykdom som iatrogen CJD eller ny variant CJD.
Obligatorisk diagnostikk for medisinsk utstyr. Encefalogram (EEG; registrering av hjernens elektriske aktivitet) - bør brukes som en grunnleggende diagnostikk; endringer kan sees i omtrent 70% av sporadiske tilfeller Computertomografi/magnetisk resonansavbildning av skallen (kranial CT eller. cCT/kranial MR eller cMRI)-kan sikre patologiske tegn (kortikal atrofi, spondiform endring) hos mer enn to tredjedeler … Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Diagnostiske tester
For å forhindre ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom må det tas hensyn til å redusere risikofaktorer. Atferdsmessige risikofaktorer Svelging av infiserte matvarer fra biff og biff. Forebyggingsfaktorer Genetiske faktorer: Genetisk risikoreduksjon avhengig av genpolymorfismer: Gener/SNP (enkeltnukleotidpolymorfisme): Gen: PRNP SNP: rs1799990 i gen PRNP Allelkonstellasjon: AA (å få nvCJD er mulig) (40% ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: forebygging
Følgende symptomer og klager kan indikere Creutzfeldt-Jakobs sykdom og ny variant CJD: Ledende symptomer Aggressivitet Akinetisk mutisme-hemming av alle motoriske funksjoner inkludert tale. Ataksi - forstyrrelse i bevegelsesrekkefølgen Chorea - ufrivillige hurtige feiebevegelser. Demens (rask og progressiv). Depresjon Fasciculations (uregelmessige og ufrivillige sammentrekninger av muskelfibersamlinger). Minne ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: symptomer, klager, tegn
Patogenese (sykdomsutvikling) I følge prionhypotesen antas prionen å stamme fra en smittsom form av et feilfoldet protein. Det uttrykkes hovedsakelig celler i nervesystemet. Utbredelsen av prioner skjer ved å transformere proteinene mot helix-strukturen. Endringen i strukturen resulterer i dannelse av amyloidplakk ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Årsaker
Generelle tiltak Overholdelse av de generelle hygienetiltakene! Nikotinbegrensning (avstå fra tobakkbruk). Alkoholbegrensning (avstå fra alkohol) Ernæringsmedisin Ernæringsrådgivning basert på ernæringsanalyse Ernæringsanbefalinger i henhold til et blandet kosthold som tar hensyn til den aktuelle sykdommen. Dette betyr blant annet: Totalt 5 porsjoner ferske grønnsaker og ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Terapi
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde; videre: Inspeksjon (visning). Hud, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [skjelving (muskelskjelv); myoklonus (ufrivillig muskeltrekk); lammelse; inkoordinering] Inspeksjon (visning) og palpasjon (palpasjon) av skjoldbruskkjertelen [skyldes ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: undersøkelse
Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester. Cerebrospinalvæske (CSF) punktering (samling av cerebrospinalvæske ved punktering av ryggmargskanalen) for CSF-diagnose-kan bestemmes ved påvisning av proteiner: 1-14-3, tau, NSE eller S3b. RT-QuIC ["sanntids skjelving-indusert konvertering"] for å oppdage økt aggregeringstilbøyelighet for PrP [prionprotein]) [sikker klinisk diagnose i henhold til ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Test og diagnose
Terapeutiske mål Lindring av symptomer Forsøk på å forsinke sykdommens progresjon Terapianbefalinger En årsaksterapi eksisterer foreløpig ikke. Følgende legemidler brukes i forsøk: Benzodiazepiner som klonazepam eller antiepileptika som valproat for myklonier (muskeltrekk); god respons, spesielt i den innledende fasen av sykdommen Flupirtine* ... Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Medikamentell terapi
