Produkter
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) ble godkjent i USA i 2016 (Exondys 51).
Struktur og egenskaper
Eteplirsen (C364H569N177O122P30, Mr = 10305.7 g / mol) er en fosfordiamidat-morfolino-oligomer (PMO) som binder selektivt til exon 51 av pre-mRNA. Det er en antisense-oligomer med høy molekylvekt. Sekvensen er komplementær til segmentet i pre-mRNA. Figuren viser den grunnleggende PMO-strukturen. Eteplirsen er en RNA-analog som inneholder en morfolinring i stedet for ribose og en fosfordiamidatlinker i stedet for fosfodiester.
Effekter
Årsaken til Duchenne muskeldystrofi er mutasjoner i genet for dystrofin. Dette er ofte slettinger, for eksempel i exon 50. Dystrofin er viktig for muskelfunksjon. Duchenne muskeldystrofi er en alvorlig sykdom som er dødelig i ung voksen alder. Eteplirsen gjenoppretter dystrofinproteinuttrykk ved å hoppe over eller fjerne exon 51 i pre-mRNA under spleising (exon hoppe). Som et resultat er ikke exon 51 lenger til stede i mRNA og oversettes ikke. Kroppen er nå i stand til å produsere et avkortet, men delvis funksjonelt protein. Dette kurerer ikke sykdommen, men reduserer alvorlighetsgraden.
Indikasjoner
For behandling av Duchenne-typen muskeldystrofi.
Dosering
Ifølge produktresuméet. Legemidlet administreres intravenøst eller subkutant.
