Ord
Duchennes muskeldystrofi, Duchennes sykdom, Duchennes muskeldystrofi
Oppsummering
duchenne muskeldystrofi er den vanligste arvelige muskeldystrofi i tillegg til “myotonisk dystrofi”Og viser en markert muskelatrofi allerede tidlig barndom. Dette er forårsaket av en mutasjon i den genetiske tegningen for et viktig strukturelt protein i muskelen, dystrofin. På grunn av arven berøres nesten utelukkende menn. Sykdommen fører til progressiv muskelatrofi og svakhet, utvikler seg raskt og ender dødelig ved å påvirke luftveiene og hjertemuskulaturen. De berørte dør vanligvis tidlig i voksen alder.
Definisjon
duchenne muskeldystrofi er en x-bundet recessiv arvelig sykdom som på grunn av fravær eller mangel på dystrofin, et viktig strukturelt protein i muskelen, fører til progressiv muskelatrofi og før eller senere ender dødelig.
Frekvens Forekomst
duchenne muskeldystrofi er den vanligste arvelige muskelsykdommen i barndom med en frekvens på omtrent 1: 5000. På grunn av den x-koblede recessive arven påvirkes nesten utelukkende gutter av det fulle bildet av sykdommen, jenter utvikler bare sykdommen hvis det ikke er noen intakt plan for dystrofin på begge X kromosomer, som er ekstremt sjelden. I 2.5% av tilfellene viser kvinnelige bærere av et defekt X-kromosom milde symptomer som muskler smertemild svakhet eller forhøyede nivåer av et muskelenzym (kreatin kinase, CK) i blod.
Årsak
Sykdommen er forårsaket av mangelen på en genetisk tegning for dystrofinproteinet på X-kromosomet. Vanligvis arves dette, men en mindre del skjer spontant gjennom tilfeldige endringer i foreldrenes genetiske materiale. I omtrent 5% av tilfellene er det fremdeles en liten restproduksjon av dystrofin som imidlertid ikke er tilstrekkelig for å opprettholde muskelfunksjon og struktur.
Fraværet av dette viktige strukturelle proteinet i muskelcellen fører til ustabilitet i muskelen cellemembran (“Muskelcellehud”) og økt membranpermeabilitet. Som et resultat kan skadelige stoffer trenge uhindret inn i muskelcellen, og på den annen side går viktige stoffer i cellen tapt. Over tid akkumuleres skaden og fører til progressiv celleskade og ødeleggelse i musklene. Dette fører til det kliniske bildet av Duchenne muskeldystrofi. De tapte muskelcellene erstattes delvis av fettceller som fører til en tilsynelatende utvidelse av de berørte musklene i noen deler av kroppen (pseudohypertrofi).
