Faktor II-mutasjon (protrombinmutasjon)

Protrombin er en komponent av blod koagulering. Den dannes i leveren og konverteres av en aktivator til trombin, noe som er relevant for blod koagulering. Trombin sørger for det blodplater frigjøres og kan danne en sårlukking (blodplateaggregering). Videre konverterer trombin fibrinogen i fibrin, som er en komponent i en trombe (blod blodpropp).

I tilfelle en mutasjon av genene som regulerer faktor II (protrombinmutasjon G20210A), er det for mye protrombin i blodet.

Omtrent 2% av befolkningen i Europa er berørt av en slik mutasjon. Hvis denne mutasjonen er arvet fra bare en av foreldrene (heterozygot), er risikoen for dyp venøs trombose (DVT) øker tre ganger sammenlignet med personer uten mutasjonen. At mutasjonen er arvet fra begge foreldrene (homozygot) har bare skjedd sjelden. Gravide kvinner med en faktor II-mutasjon har til og med en 3 ganger økt risiko for trombose.

Fremgangsmåten

Materiell som trengs

  • EDTA-blod (et fullstendig fylt rør).

Klargjøring av pasienten

  • Ikke nødvendig

Forstyrrende faktorer

  • Analysen skal gjøres i løpet av få timer (ellers fryses).

Normal verdi

Protrombin%. 70-100

Indikasjoner (bruksområder)

  • Mistanke om økt trombose tendens (trombofili screening).
  • Frisk trombose
  • Trombose i ung alder
  • To måneder etter trombose
  • Trombose i en uvanlig del av kroppen (f.eks. Øye)
  • Før hormonell prevensjon (prevensjon).
  • Før graviditet eller etter en abort (abort).

Tolkning

Tolkning av økte verdier

  • Trombofili

Tolkning av reduserte verdier

  • Leverdysfunksjon

Andre indikasjoner