Genetiske sykdommer

Definisjon

En genetisk sykdom eller arvelig sykdom er en sykdom hvis årsak ligger i ett eller flere gener fra den berørte personen. I dette tilfellet fungerer DNA som en direkte utløser for sykdommen. For de fleste genetiske sykdommer er utløsende gensteder kjent.

Hvis det er mistanke om en genetisk sykdom, kan den respektive diagnosen stilles ved genetisk testing. På den annen side er det imidlertid også et stort antall sykdommer der en genetisk innflytelse eksisterer eller blir diskutert, som f.eks diabetes mellitus ("diabetes"), osteoporose or depresjon. Dette er såkalte disposisjoner, dvs. økt sannsynlighet for visse sykdommer. Disposisjoner må skilles fra arvelige sykdommer.

Dette er vanlige arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer er ikke vanlige i absolutte tall, men de arvelige sykdommene som er oppført her, forekommer ofte i forhold til andre sykdommer av genetisk årsak. Marfans syndrom sigdcelleanemi hemofili (hemofili A eller B) Faktor V Leiden-mutasjon og resulterende APC-resistens rødgrønn svakhet glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel (G6PD-mangel) polydaktisk (“multitasking”, også mulig som et symptom ved andre sykdommer) trisomi 21 (Downs syndrom) Huntingtons sykdom

• Marfan syndrom
• Sigdcelleanemi
• Hemofili (hemofili A eller B)
• Faktor V Leiden-mutasjon og resulterende APC-motstand
• Rødgrønn svakhet
• Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) mangel
• Polydactyly ("polyfagi", også mulig som et symptom ved andre sykdommer)
• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Huntingtons Chorea

Årsaker

Arvelige sykdommer er svært forskjellige i utseendet. I utgangspunktet har de bare en ting til felles: årsaken til hver av dem ligger i DNA, dvs. i det genetiske materialet til den aktuelle personen. Ulike endringer kan forekomme, for eksempel mutasjoner (utveksling av DNA-informasjon) eller sletting (fravær av bestemt genetisk materiale).

Mye informasjon er kodet i genetisk materiale, for eksempel “tegninger” for ulike komponenter som er viktige for at en kroppscelle fungerer. Disse kan være enzymer, elektrolyttkanaler eller messengerstoffer, for eksempel. Disse minste elementene blir så lest feil eller ikke i det hele tatt fra DNA, som da mangler i kroppens sofistikerte system. Feil eller manglende genetisk informasjon forårsaker dermed visse funksjonsfeil i kroppen. Disse forårsaker deretter symptomer som tilsvarer det funksjonelle systemet der et element nå mangler.