Enzymer er involvert i nesten alle kroppslige prosesser og spesielt i metabolismen til en organisme. I en genetisk eller ervervet enzymdefekt, den biokjemiske aktiviteten til de berørte enzymer endringer, som ofte resulterer i enzymopati. Noen enzymdefekter og mangler kan nå kompenseres for med enzymatisk erstatning, som vanligvis må utføres gjennom hele livet.
Hva er en enzymdefekt?
En enzymdefekt er tilstede når et enzym er svekket i sin biokjemiske aktivitet på grunn av strukturelle endringer. Enzymer er preget av biokjemisk aktivitet. De er stoffer som består av gigantiske biologiske molekyler med en katalytisk funksjon i kjemiske reaksjoner. I menneskekroppen finner utallige reaksjoner sted på et biokjemisk grunnlag. Som katalysatorer fremskynder enzymer løpet av disse reaksjonene eller til og med sørger for at visse reaksjoner i utgangspunktet finner sted i menneskekroppen. Nesten alle enzymer består av proteiner. Det katalytisk aktive RNA er et unntak fra dette. I alle andre tilfeller skjer dannelsen av enzymer i cellen innenfor rammen av proteinbiosyntese av ribosomer. I metabolismen av alle organismer utfører enzymer uerstattelige oppgaver og kontrollerer de aller fleste biokjemiske reaksjoner. Noen strukturelle endringer av enzymer føre forstyrrelser eller til og med fullstendig avskaffe den biokjemiske aktiviteten til enzymet. Som en konsekvens av en enzymatisk defekt påvirkes dannelsen av de enzymatisk katalyserte synteseproduktene av forstyrrelser. Dette betyr at synteseproduktene fra de katalyserte reaksjonene av det defekt strukturerte enzymet bare er tilgjengelige i organismen i redusert grad eller ikke i det hele tatt. I tillegg til en feil enzymstruktur, kan den feildirigerte tilførselen av et enzym i organisk metabolisme også forårsake en enzymdefekt. I dette tilfellet er det ikke kvaliteten, men mengden av et enzym som forstyrrer dets biokjemiske aktiviteter. Symptomene på en enzymdefekt er oppsummert som enzymopatier.
Årsaker
Et flertall av alle enzymdefekter er medfødt og skyldes genetiske årsaker. For eksempel kan mutasjoner i DNA påvirke gener som koder for ett eller flere av enzymene eller bærer koding for stoffer som er involvert i enzymbiosyntese. På denne måten kan en mutasjon førefor eksempel til samling av et bestemt enzym med feil struktur. Enzymmangel eller til og med fullstendig fravær av visse enzymer i den menneskelige organismen kan også skyldes mutasjoner. I adrenogenitalt syndromfor eksempel er det en arvelig enzymdefekt av 21-beta-hydroksylase. I mellomtiden ligger en mutasjonsrelatert enzymmangel under favisme. I denne arvelige sykdommen er mangelen på glukose-6-fosfat dehydrogenase. Noen enzymdefekter er autosomal dominerende, andre autosomal recessive, og igjen andre X-koblet. I unntakstilfeller forekommer mutasjonsrelaterte enzymdefekter også i sammenheng med sporadiske prosesser, og i dette tilfellet blir ikke referert til som arvelige mutasjoner, men som nye mutasjoner. Avhengig av enzymene som er berørt, fører en enzymdefekt til forskjellige symptomer. Enzymopatier er alltid metabolske sykdommer forårsaket enten av enzymmangel, enzymoverskudd eller medfødte eller ervervede strukturelle defekter av enzymer.
Symptomer, klager og tegn
I de fleste tilfeller skyldes enzymdefekter feil kodede aminosyresekvenser av DNA. Denne feilkodingen forårsaker imidlertid ikke nødvendigvis symptomer. Noen pasienter med enzymdefekter forblir asymptomatiske gjennom hele livet. Hvorvidt en enzymdefekt fører til en enzymopati med tegn på sykdom, avhenger av den ene siden av det berørte enzymet og av den annen side av omfanget av aktivitetsendring. Enzymdefekter av de viktigste nøkkelenzymene, i det vesentlige føre til alvorlige forstyrrelser i ulike kroppsfunksjoner og vises i de fleste tilfeller prenatalt. Spesielt alvorlige enzymdefekter utløser abort. Dette betyr at mennesket ikke er levedyktig etter et visst tap av funksjon av forskjellige enzymer. Konsekvensen av enzymdefekter er ofte idiosynkrasi eller alvorlig utviklingsforsinkelse. På grunn av deres rolle i metabolisme er metabolske og hormonelle lidelser noen ganger de vanligste manifestasjonene av enzymdefekter. Den vanligste metabolske forstyrrelsen hos nyfødte er fenylketonuri (PKU), som for eksempel også skyldes en enzymatisk defekt.
Diagnose
Enzymdefekter diagnostiseres vanligvis ved enzymatisk analyse eller diagnostiseres ved genetisk diagnose. Pasientenes prognose er sterkt relatert til det berørte enzymet og omfanget av aktivitetsendring. Mens noen enzymdefekter ikke forårsaker symptomer, har andre et dødelig forløp.
Komplikasjoner
Enzymdefekt kan forårsake ulike komplikasjoner. Generelt kan enzymdefekter oppstå prenatalt og forårsake alvorlige lidelser i forskjellige kroppsfunksjoner. I spesielt alvorlige tilfeller under graviditet, kan barnet til og med bli avbrutt. Mild defekter resulterer i utviklingsforstyrrelser, som noen ganger kjennes gjennom hele den berørte personens liv. I tillegg kan metabolske og hormonelle lidelser forekomme. En forstyrret metabolisme forårsaker noen ganger også en ubehagelig kroppslukt hos den berørte personen. Såkalt fenylketonuri er spesielt vanlig, og flere komplikasjoner kan oppstå. Det er en økt risiko for mentale abnormiteter, som kan utvide seg til mentale retardasjon av barnet. Berørte barn lider oftere av epileptiske anfall, forstyrret muskelspenning og spastisk rykninger under barndom. I de fleste tilfeller er det også økt irritabilitet, som kan utvikle seg til alvorlige psykiske lidelser i løpet av tiden. Eksternt manifesteres PKD av et lys hud farge med blond hår og blå øyne. Sjelden forekommer alvorlige pigmentforstyrrelser. Terapi for en enzymdefekt resulterer vanligvis ikke i alvorlige komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Et besøk til legen er nødvendig så snart forstyrrelser eller uregelmessigheter i stoffskiftet blir tydelige. Hvis et voksende barn blir funnet å ha en utviklingsforstyrrelse, bør en medisinsk undersøkelse finne sted. Siden en enzymdefekt kan være dødelig i alvorlige tilfeller, bør lege konsulteres i god tid i tilfelle klager på forskjellige områder. Hvis det er smerte eller begrensninger i funksjonen til forskjellige systemer, er det nødvendig med en lege. I tilfelle hormonelle problemer, humørsvingninger eller vektproblemer, bør lege konsulteres. Hvis magesmerter, klager fra sirkulasjonssystem, søvnforstyrrelser eller en generell følelse av utilpashed, det er behov for en lege. Hvis det oppstår mentale abnormiteter, er det grunn til bekymring. Apati, depressive faser eller sløvhet bør diskuteres med lege hvis de fortsetter uforminsket i flere uker. En lege bør konsulteres i tilfelle krampersensoriske forstyrrelser, en generell følelse av sykdom, feber eller nedsatt bevissthet. Hvis irritabilitet øker i hverdagen, anbefales det å snakke til en lege om observasjonen. Hvis blod blir gjentatte ganger lagt merke til i urinen eller avføringen når du går på toalettet, er et besøk til legen nødvendig. En indre rastløshet, redusert ytelsesnivå og konsentrasjon problemer, bør undersøkes og behandles av lege. Hvis det forekommer endringer i utseendet til hud eller hvis det er en forstyrrelse i hår vekst, et besøk til legen er nødvendig. En pigmentforstyrrelse, hevelse i hud eller misfarging bør undersøkes.
Behandling og terapi
I de fleste tilfeller er enzymdefekter medfødt og kan derfor ikke helbredes før gen terapi behandlingsmetoder når det kliniske stadiet. Symptomatisk behandling består, i den grad det er mulig, av såkalt enzymsubstitusjon. Denne terapeutiske tilnærmingen er en ganske nyere prosedyre og tilsvarer tilførselen av manglende enzymer fra utsiden. Ved genetiske defekter må substitusjonen utføres gjennom hele pasientens liv. Med tilførsel av strukturelt sunne enzymer kan organismen igjen katalysere passende reaksjoner i tilstrekkelig grad. Tap av enzymfunksjon kan kompenseres for på denne måten. I tilfelle ervervede enzymdefekter eller enzymmangel i sammenheng med mangel på bukspyttkjertelen, for eksempel syrestabil fordøyelsesenzymer må erstattes. Ikke alle enzymdefekter kan kompenseres ved enzymsubstitusjon. For eksempel, hvis visse enzymer produseres i overkant, er det lite fornuftig med substitusjon. Enzymmangel kan ikke alltid behandles med substitusjon heller. I disse tilfellene er behandlingen rent symptomatisk.
Utsikter og prognose
Enzymdefekten er en medfødt eller ervervet sykdom som ikke kan helbredes ved dagens vitenskapelige kunnskap. Av juridiske årsaker kan ikke den genetiske mutasjonen endres, så pasienten må leve med nedsatt livsløp. Likevel er behandling av de enkelte symptomene i de fleste tilfeller mulig på grunn av de tilgjengelige medisinske alternativene. Den metabolske forstyrrelsen behandles veldig vellykket på lang sikt terapi. Det er bare noen få begrensninger i hverdagen. Hvis behandling av enzymdefekten avslås, en plutselig avslutning av graviditet eller en utviklingsforstyrrelse hos barnet kan forventes i tilfelle en arvelig mangel. Voksne lider livslang av fysiske problemer som muskelklager eller psykisk sykdom. Generell ytelse reduseres og deltakelse i det sosiale livet er begrenset på grunn av dårlig trivsel. Hvis medisinsk behandling startes, er pasientens Helse forbedrer seg betraktelig. Enzymsubstitusjon finner sted. Den berørte personen må delta i regelmessige undersøkelser for å korrigere ubalanser og optimalisere doseringen. I tillegg en sunn livsstil og en balansert kosthold forbedre pasientens Helse. Hvis skadelige stoffer som alkohol, nikotin eller annen sentralstimulerende midler unngås, kan den berørte personen oppnå god livskvalitet uten betydelige begrensninger til tross for enzymdefekten. Så snart behandlingen avbrytes, oppstår tilbakefall.
Forebygging
Genetiske enzymdefekter kan forebygges til en viss grad i sammenheng med genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Risikopar kan således være i stand til å bestemme seg mot å få egne barn, for eksempel.
Følge opp
Siden enzymdefekten er en medfødt og derfor også arvelig sykdom, kan ingen fullstendig kur oppnås. Symptomene kan bare behandles rent symptomatisk og ikke årsaksvis, så den berørte personen er vanligvis avhengig av livslang terapi. Dette betyr at ingen spesiell ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen. Hovedfokuset for denne behandlingen er også tidlig påvisning av enzymdefekten, slik at ytterligere komplikasjoner eller forverring av symptomene ikke oppstår. For å forhindre tilbakefall av enzymdefekten hos etterkommerne, kan genetisk testing og rådgivning også utføres hvis pasienten ønsker å få barn. De målinger for behandling av denne sykdommen avhenger veldig mye av den eksakte arten og uttrykket av denne feilen, slik at ingen generell spådom kan gjøres her. De som er rammet, er vanligvis avhengige av hjelp fra familie og venner i hverdagen. Psykologisk støtte kan også være veldig nyttig, der ikke bare de berørte personene selv, men også foreldrene ofte er avhengige av psykologisk behandling. Hvorvidt og hvordan enzymdefekten vil redusere forventet levealder for den berørte personen, kan ikke forutsies generelt.
Her er hva du kan gjøre selv
De selvhelbredende kreftene klarer ikke å kurere den medfødte enzymdefekten av seg selv. Pasienten har ingen midler til å oppnå en kur av sykdommen ved selvhjelp. De manglende enzymene må tilføres organismen med jevne mellomrom. For å forhindre symptomene kan den berørte personen gjentatte ganger bruke lysbeskyttelse salver til huden. Han kan gjøre dette daglig på eget ansvar og uten en fast dose. De salver bør testes for toleranse og ha en høy solbeskyttelsesfaktor. Direkte sollys bør alltid unngås. Pasienten bør bruke klær som dekker alle kroppsdeler godt og ikke er gjennomsiktige. Jo bedre beskyttelse, jo færre hudforandringer skje. I tillegg bra hodeplagg og bruk av solbriller anbefales. Hvis mulig, spesielt i sommermånedene, bør leiligheten stå enten før soloppgang eller bare etter solnedgang. I tilfelle kløe, skal riper og gnid unngås under alle omstendigheter. Dette forverrer symptomene ytterligere. I tillegg til hudpleie og beskyttelse er mental stabilisering spesielt viktig. Deltagelse i sosialt liv eller planlegging av fritidsaktiviteter bør under ingen omstendigheter neglisjeres. Til tross for sykdommen kan livsglede fremmes og livskvaliteten opprettholdes.
