Xeroderma Pigmentosum | Genetiske sykdommer

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum er en sjelden, arvelig sykdom der visse enzymer i huden til de berørte individene fungerer ikke. Disse enzymer reparerer normalt DNA, som kan bli skadet av sollys eller UVB-lyset det inneholder. UVB-skaden kan forårsake hud kreft i berørte så vel som hos alle andre mennesker, men i Xeroderma pigmentosum, prosessen akselereres av mangel på reparasjonsmekanismer.

Som et resultat utvikler berørte individer alvorlige hudformer kreft in barndom og ungdomsår og etter en kort eksponering for sollys. En årsaksbehandling er ikke mulig ennå. De berørte menneskene må unngå sollys resten av livet, noe som har ført til kallenavnet "måneskinnsbarn" for de berørte (noen ganger veldig unge) personene.

I tillegg bør disse personene regelmessig sees av en hudlege screening av hudkreft for å fjerne nyutviklet hudkreft umiddelbart. Hvis disse tiltakene følges strengt, er forventet levealder for en person med xeroderma pigmentosum er omtrent like lang som en ikke-berørt person. Du kan finne ut mer om denne sykdommen på vår Xeroderma pigmentosum-side

Lynch syndrom

Lynch syndrom er en endring i DNA som forårsaker et defekt enzym i kroppens celler. Hos de berørte personene er det derfor en viss mekanisme som er å beskytte cellene ellers mot degenerasjon, og dermed ukontrollert vekst - personer med lynch syndrom må bli syk derfor en sterkt økt risiko ved kreft. Ofte oppstår der dermed tarmkreft, siden cellene deler seg naturlig her uansett ofte og feil i vekst og dødsprogrammering av en celle blir raskere merkbare.

De berørte individene utvikler ofte en svulst i kolon i en uvanlig ung alder, dvs. før fylte 50 år, som da kalles HNPCC (arvelig ikke-polypose kolon karsinom). Imidlertid er det ikke alle som har genetiske disposisjoner Lynch syndrom utvikler seg også kolon kreft. På den annen side kan andre organer også utvikle en svulst, siden de genetiske disposisjonene som fremmer utviklingen av en svulst er tilstede i alle kroppens celler. Derfor er regelmessige kontroller og forebyggende medisinske kontroller nødvendige for personer som er rammet av Lynch. syndrom for å tilstrekkelig behandle utviklende svulster på et tidlig stadium.