Laboratorieparametere av 1. ordre - obligatoriske laboratorietester.
- Biopsi (vevsprøve) - av differensialdiagnostiske årsaker.
- Immunhistokjemisk påvisning av mutant H3.3 histonprotein - i uklare tilfeller.
- Parathyroid hormon - å ekskludere hyperparatyreoidisme, i omgivelsene av hvilke osseøse manifestasjoner av sykdommen kan forekomme: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (bledsresorpsjonscyster = brune svulster med uregelmessig fordelte gigantiske celleklynger) (ganske sjeldne).
