Cystisk leveren sykdom (PCLD - polycystisk leversykdom) er en sjelden leversykdom der leveren er full av cyster (hulrom fylt med væske). Årsaken til cystisk leveren er kjent for å være gen mutasjoner på kromosomer 6 og 19, så cystisk leveren er derfor en arvelig sykdom. En cystisk lever skal ikke forveksles med en levercyste.
Hva er cystisk lever?
En cystisk lever er vanligvis medfødt misdannelse i leveren. I dette tilfellet er orgelet full av cyster. I motsetning til de mye mer vanlige levercystene, er cystisk lever en svært sjelden sykdom som ofte er genetisk bestemt. Sykdommen er preget av en langsom, progressiv utvidelse av leveren og mulige endringer i bukhulen. Cystisk lever er vanligvis en godartet sykdom som først og fremst forekommer hos kvinner etter fylte 40 år.
Årsaker
Den vanligste årsaken til cystisk lever er det som kalles autosomal dominant polycystisk nyre sykdom (ADPKD for kort). Rundt 58 prosent av alle berørte pasienter har allerede utviklet en cystisk lever i en alder av 20 år, 85 prosent med 30 og 95 prosent deretter med 40. En cystisk lever observeres vanligvis også i ADPKD, selv om det er polycystisk nyre sykdom er mer vanlig enn autosomal dominant polycystisk leversykdom. I ADPKD er det forverring av nyre funksjon på grunn av cystisk ombygging av nyrevev. Dette fører til nyresvikt, som bare kan behandles med dialyse så lenge ingen donororgan er tilgjengelig. Blant annet utvikler berørte pasienter også misdannelser av fartøy i hjernearteriene (aneurysmata), endringer i hjerte ventiler og godartede fremspring fra kolon vegg. Sykdomsforløpet for polycystisk nyresykdom ligner sykdomsforløpet for cystisk lever.
Symptomer, klager og tegn
Cystisk lever er vanligvis en godartet sykdom som i utgangspunktet ikke gir noen symptomer. Imidlertid, på grunn av en genetisk defekt, er leveren full av cyster fra fødselen. Imidlertid påvirker dette ikke leverfunksjonen i utgangspunktet. Imidlertid har en cystisk lever egenskapen til å bli større og større over tid. Som et resultat vokser cysten i leveren. På grunn av den økende størrelsen, kan den senere trykke på mage og tarmene og forårsake forskyvning av disse organene. Dette er når de typiske symptomene forårsaket av masse skje. Symptomer inkluderer tidlig følelse av metthet, nedsatt matlyst, kvalme, oppkast og vekttap. Videre kan økningen i leverstørrelse i økende grad føre til kortpustethet og hjerte problemer (hjertearytmier). Uansett dette forblir imidlertid leverfunksjonen intakt foreløpig. Dette kan imidlertid bli stadig mer begrenset med ytterligere cyste-dannelse. Enhver leverdysfunksjon skyldes da nedsatt leverperfusjon eller galle strømme. I tilfelle av galle strømningsproblemer, det er også en gulfarging av hud og øyne (gulsott). Svært sjelden er det også mulig å blø fra cyster. Sårdannelser og infeksjoner ved cyster kan også forekomme. Derfor, til tross for den generelt gode prognosen for cystisk lever, er kirurgisk inngrep noen ganger nødvendig for å lindre symptomene. Hvis leveren er full av cyster, kan leverfunksjonen imidlertid mislykkes fullstendig. I så fall, levertransplantasjon må utføres.
Diagnose og forløp
Cystisk lever manifesteres primært av en langsom økning i størrelsen på organet på grunn av det økende antallet og størrelsen på cyster. Det er da vanligvis også forskyvning av andre organer i kroppen. En cysterlever vokser vanligvis til omtrent ti ganger størrelsen på et normalt organ. Typiske symptomer på cystisk lever inkluderer smerte, en økning i abdominal omkrets, tidlige følelser av metthet, kvalme og oppkast, og bukveggsbrokk. I noen tilfeller kan berørte individer også oppleve kortpustethet og hjertearytmier. Hvis infeksjon av cysteinnholdet eller sprengning av en cyste (både med og uten blødning) oppstår, kan det oppstå alvorlige komplikasjoner. I sjeldne tilfeller bærer cysterleveren en høyverdig begrensning av leverfunksjonen ultralyd (sonografi) er den sikreste måten å diagnostisere en cystisk lever på. Hvis andre familiemedlemmer allerede er rammet av sykdommen, kan medisinsk historie kan gi ytterligere ledetråder til den eksakte arten av cystisk lever. Datatomografi eller magnetisk resonansbilder kan også gi mer informasjon, spesielt hvis symptomer er tilstede. Forhøyede laboratorieparametere alene (f.eks. bilirubin) eller til og med en forhøyet svulstmarkør (CA 19-9) tillater ikke konklusjoner om alvorlighetsgraden av sykdommen.
Komplikasjoner
Cystisk lever kan forårsake ulike komplikasjoner. Hvis leversykdommen ikke behandles i tide, hjertearytmier, åndedrettsbesvær og gastrointestinale symptomer kan oppstå etter hvert som sykdommen utvikler seg. Ytterligere vekst av cyste forårsaker magesmerter og muligens kramper, alltid forbundet med en sterk følelse av ubehag og sykdom. Hvis infeksjon av cysteinnholdet eller brudd på en cyste oppstår, kan dette forårsake alvorlige komplikasjoner. For det første er det en risiko for at hele leveren blir betent og alvorlig svekker dens evne til å fungere. Dessuten, blod forgiftning kan forekomme, som i verste fall kan være dødelig. Ved behandling av cystisk lever kommer risikoen hovedsakelig fra kirurgiske inngrep. Levertransplantasjon bærer risikoen for at kroppen vil avvise det nye organet. I tillegg infeksjoner, allergiske reaksjoner og sekundære sykdommer som osteoporose kan forekomme. Fjerning av individuelle cyster kan føre til blødning, skade eller betennelse, som igjen er forbundet med vidtrekkende komplikasjoner. Til slutt, administrasjon of antibiotika og andre medisiner kan føre til alvorlige bivirkninger og interaksjoner. Hvis det tas over en lengre periode, er det en risiko for permanent organskade.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er en diagnostisert genetisk defekt i familien, bør en omfattende genetisk test utføres umiddelbart etter avkomets fødsel. Det bør kontrolleres om den eksisterende genetiske mutasjonen har blitt overført til avkommet. Hvis forskjellige Helse uregelmessigheter kommer til syne i det videre forløpet, er det også nødvendig å besøke legen. De mest bekymringsfulle er hevelser, en følelse av tetthet i organismen eller generelle begrensninger av funksjonelle aktiviteter. Ved forstyrrelser i mage-tarmkanalen, smerte, kvalme or oppkast, er avklaring av årsaken nødvendig. Vektendringer, a nedsatt matlyst, og en generell følelse av sykdom eller indre svakhet er ytterligere tegn på en nåværende sykdom. Kortpustethet, forstyrrelser i hjerte rytme og endringer i utseendet til hud bør alltid presenteres for en lege. Et karakteristisk trekk ved cystisk lever er et gult utseende av den berørte personen. En lege bør konsulteres umiddelbart før komplikasjoner kan utvikle seg. Hvis tilstander av angst, søvnløshet eller indre rastløshet utvikler seg på grunn av forstyrrelser i åndedrettsaktivitet, anbefales konsultasjon med lege. En medisinsk undersøkelse er nødvendig slik at en diagnose kan stilles. En behandlingsplan er nødvendig for å lindre symptomene. Den jevne økningen på Helse funksjonshemninger skal forstås som et advarselssignal. Derfor bør de kontrolleres. Hvis den ikke behandles, kan livstruende utvikling inntreffe.
Behandling og terapi
Hvis det ikke er symptomer, trenger cystisk lever ikke nødvendigvis å bli behandlet. Hvis likevel behandling skal utføres, er det mulig ved hjelp av laparoskopisk kapping av cyster, fjerning av individuelle segmenter i leveren, eller en kombinasjon av begge teknikker. Hvis leveren er massevis av cyster og leverens funksjon er begrenset som et resultat, levertransplantasjon utføres i unntakstilfeller. Hvilken prosedyre som faktisk brukes, avhenger av symptomene og klagene til den berørte pasienten. Kirurgisk inngrep kan vanligvis avslutte symptomene i 90 prosent av tilfellene, men en tilbakefall av symptomer på grunn av ytterligere vekst av cyster kan ikke utelukkes. Pasienter som ønsker å unngå kirurgisk inngrep, kan ty til punktering av individuelle cyster, skleroterapi eller medisiner. Punktering - spesielt av individuelle store cyster - kan vanligvis føre til lindring av symptomene, i det minste på kort sikt, men det er også en 100 prosent sjanse for tilbakefall. Sannsynligheten for tilbakefall er vanligvis lavere når cyster blir sklerosert. Begge prosedyrene er begrenset til bare et lite antall cyster, og det er vanligvis ingen signifikant forbedring i symptomene. Selv om bruk av medisiner bør vurderes ganske kritisk, hovedsakelig på grunn av bivirkninger og også terapi kostnader, medisiner (f.eks. somatostatin analoger) kan forårsake en reduksjon i leveren volum samt en bremsing av cystevekst.
Forebygging
En cystisk lever kan faktisk ikke forhindres, spesielt hvis den er arvelig. Bare behandlende lege kan avklare om det er forebyggende målinger, etter en grundig medisinsk historie er tatt - inkludert eventuelle sykdommer i familien.
ettervern
Den berørte personen har vanligvis bare begrenset og også veldig få målinger direkte etterbehandling tilgjengelig i tilfelle av cystisk lever. Av denne grunn er tidlig diagnose og påfølgende behandling avgjørende i denne sykdommen for å forhindre forekomst av andre symptomer eller komplikasjoner. Som regel kan cystisk lever ikke helbrede seg selv, så den berørte personen er alltid avhengig av besøk hos lege. I mange tilfeller kan sykdommen bare helbredes av transplantasjon av leveren. Etter en slik prosedyre, bør den berørte personen hvile og ta det med ro i alle fall. Innsats eller stressende og fysiske aktiviteter bør unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Tilsvarende en sunn livsstil med en sunn kosthold kan ha en positiv effekt på det videre løpet av cysterlever. De berørte bør unngå overflødig vekt så langt det er mulig. Det er ofte nødvendig å ta forskjellige medisiner. Dette kan også begrense noen av symptomene. Det må alltid utvises forsiktighet for å sikre riktig dosering, og også at medisinen tas regelmessig. Ved tvetydighet eller bivirkninger, bør lege alltid konsulteres først. Under visse omstendigheter kan sykdommen også redusere pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Når det gjelder cystisk lever, er alternativene for selvhjelp betydelig begrenset i de fleste tilfeller, og er også svært sjelden tilgjengelig for den berørte personen i prosessen. Sykdommen i seg selv kan kureres derved vanligvis bare av en transplantasjon leveren fullstendig, hvorved klagene etter en kirurgisk inngrep kan oppstå igjen. De som er rammet av cystisk lever er ofte avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv. Psykologisk støtte er også veldig viktig her, da den også kan forhindre eller lindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Videre er regelmessige kontroller av en lege også veldig nyttige for å kunne overvåke permanent tilstand av leveren. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold kan også ha en positiv effekt på det videre løpet av cystisk leversykdom. I alle fall bør pasientene avstå fra røyking og drikke alkohol for ikke å sette unødvendig belastning på leveren. Siden cystisk lever også kan være arvelig, bør genetisk testing og rådgivning definitivt utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre gjentakelse av sykdommen hos etterkommere.
