Det er ikke mye kjent om årsakene til autosomal recessiv lamellær iktyose. Imidlertid er det funnet mutasjoner i enzymet transglutaminase. Transglutaminase er ansvarlig for dannelsen av cellemembran i stratum corneum celler. I mellomtiden, et sekund gen locus er funnet, men hva som er kodet på dette nettstedet er foreløpig ukjent. I tillegg til disse to gen loci, må det være minst et tredje sted i genomet som fører til iktyose når den er defekt.
Iktyose: genetisk defekt som årsak
Så langt ser det ut til at det ikke er noen sammenheng mellom alvorlighetsgraden av iktyose og de forskjellige gen loci. For å finne ut om pasientene faktisk mangler dette viktige enzymet, et lite hud prøven blir tatt og dypfryst for deretter å måle aktiviteten til enzymet ved hjelp av en ny biokjemisk test utviklet av forskningsgruppen Münster.
Forskerne var i stand til å oppdage en mutasjon i transglutaminase 1 genet i "collodion baby", for eksempel. Utviklingen av nye terapeutiske strategier for alvorlige former for iktyose er rettet mot å genetisk konstruere de savnede enzymer in bakterie eller gjærkulturer og introdusere dem i salver. Hvis denne tilnærmingen viser seg å være vellykket, vil det virkelig være et gjennombrudd mot en årsaksbehandling.
Professor Dr. Heiko Traupe, hudlege og talsmann for "Network for Ichthyoses and Related Cornification Disorders" (NIRK), ønsker imidlertid ikke å heve falske håp for tidlig. Det er fortsatt behov for eksperimentelt arbeid først, sier han. "Om fem år, anslår han," vil vi være klare til å gjennomføre de første kliniske forsøkene på mennesker. "
Ichthyosis: et isolert liv som et resultat
"Ikke bare føler de bokstavelig talt ubehag i sine hud, "Påpeker professor Traupe," de har vanligvis også store problemer med å akseptere seg selv. Mange lever ekstremt tilbaketrukne liv fordi de frykter reaksjonen fra deres miljø til deres ytre utseende. I tillegg krever de ekstrem forsiktighet. Å behandle ekstremt tørt og kåt hud over hele kroppen, hvorfra flass kontinuerlig sildrer, bruker pasientene vanligvis minst en time i karet hver dag resten av livet. ”
Heiko Traupe er en av få forskere i Tyskland som er intensivt involvert i den vitenskapelige og kliniske behandlingen av ichthyosis. Pasienter fra hele Tyskland kommer til den spesielle konsultasjonen han leder ved dermatologiavdelingen ved Münster universitetssykehus, som sammen med klinikker i Köln, Marburg og Bad Salzschlierf er en av bare fire spesielt utpekte kontaktpunkter for iktyosepasienter i Tyskland. NIRK fokuserer på de spesielt alvorlige variantene av iktyose, som statistisk sett bare påvirker to av 100,000 1,600 pasienter og dermed omtrent 2,000 til XNUMX pasienter over hele landet.
Lamellar iktyose
“Marc var en for tidlig baby. Huden hans lignet på oljet pergament. Den gulbrune huden var gjennomsiktig og ble gradvis sprukket. Huden under var rødlig og skjellete. ” Foreldrene til Marc fikk vite at sønnen deres hadde medfødt lamellar iktyose, medisinsk kalt "autosomal recessiv lamellar iktyose". Babyer med disse symptomene kalles også collodion-babyer (gresk lat. "Limlignende"). Noen ganger blir huden fullstendig rød, mens det ikke er rødhet hos andre berørte individer.
Skaleringens størrelse og farge varierer veldig. I mange er det en ganske fin og lysebrun skalering, men i andre kan det være en mye tykkere, platelignende og ofte veldig mørk keratinisering. Vektene består alltid av tynne lag med celler som ligger på hverandre som lameller; derav navnet “lamellar iktyose”.
Siden huden er veldig tørr, kan de nedre øyelokkene trekkes ned, en såkalt ektropion. Palmer og såler er ofte furet av markerte linjer og viser økt kåthet. Babyer med kolloidemembranen er høyrisikopasienter som får intensiv medisinsk behandling overvåking. Huden deres har liten evne til å beholde Vann på grunn av den genetisk endrede strukturen til det kåte laget. Så spedbarn mister væske veldig raskt og blir også varme.