Kort oversikt Marfan syndrom
- Diagnose: En mistenkt diagnose skyldes vanligvis funnene fra den fysiske undersøkelsen; genetisk testing er nødvendig for å bekrefte diagnosen.
- Prognose: Forventet levealder er ofte normalt nå for tiden, men regelmessige kontroller, spesielt hos kardiolog, er svært viktig.
- Symptomer: Forandringer i hjertet, spesielt utvidelse av aorta, forandringer i skjelettet, for eksempel høye statur og edderkoppfingre, forandringer i øyet.
- Årsaker og risikofaktorer: Forårsaket av genetiske endringer, vanligvis arvet fra en forelder, men noen ganger utvikler seg spontant.
- Behandling: Sykdommen kan ikke kureres, behandlingen tar sikte på å forebygge eller inneholde komplikasjoner.
- Forebygging: Siden det er en genetisk endring, er det ikke mulig å forebygge sykdommen.
Hva er Marfans syndrom?
Et spontant utviklet Marfan-syndrom er tilstede hos omtrent 25 til 30 prosent av de berørte. Totalt er én til fem av 10,000 XNUMX mennesker i befolkningen rammet av Marfans syndrom. Det er ingen forskjell mellom kjønnene.
Mutasjonen som forårsaker Marfans syndrom er lokalisert på kromosom 15 og påvirker det såkalte FBN1-genet. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et bindevevsprotein, fibrillin-1. Fibrillin-1 er viktig for stabiliteten til bindevev. Hvis dannelsen begrenses av mutasjonen, mister bindevevet stabilitet.
Hvordan diagnostiserer legen Marfans syndrom?
Marfans syndrom blir ofte diagnostisert av en barnelege. Samlet sett spiller imidlertid ulike spesialister en rolle i diagnostisering, behandling og konsultasjon. I tillegg til barnelegen inkluderer disse menneskelige genetikere, kardiologer, ortopeder og øyeleger. Før diagnosen stilles, spør legen foreldrene eller den berørte personen i detalj om sykdomshistorien (anamnese). For eksempel vil han spørre om noen familiemedlemmer allerede lider av Marfans syndrom, om det til tider forekommer hjertebank eller om det er nærsynthet.
Legen undersøker deretter pasienten fysisk. Han ser spesielt nøye på skjelettet. Han legger merke til lengden på de enkelte beinene, formen på brystkassen og formen på ansiktet. Deretter lytter han til hjertet og lungene. Personer med Marfans syndrom opplever ofte hjertearytmier eller bilyd over aorta.
For å stille diagnosen Marfans syndrom er også de såkalte genkriteriene viktige. Disse lister opp ulike symptomer på sykdommen i ulik grad av alvorlighetsgrad. Diagnosen anses som bekreftet når et visst antall kriterier er oppfylt.
I tillegg er en genetisk Marfan syndrom test mulig. I denne analyseres arvestoffet og det søkes etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Hvis tilfeller av Marfans syndrom har oppstått i en familie, er passende diagnose mulig før fødselen.
Komplementære tester for Marfan syndrom
Personer med Marfans syndrom har ofte spesielt lange, smale fingre. Edderkoppfinhet kan oppdages med to enkle tester:
- I den andre testen griper den berørte personen sitt eget håndledd med hånden. Hos personer med edderkoppfingre henger lillefingerens endefalanx over tommelens (Walker-tegn).
Marfan-diagnose i barndommen
I prinsippet er diagnosen Marfans syndrom allerede mulig hos babyer eller barn. Imidlertid kan det være vanskeligere å lage fordi mange tegn ennå ikke er uttalt i barndommen og bare utvikler seg over tid.
Hva er forventet levealder ved Marfan syndrom?
Forløpet av Marfans syndrom varierer sterkt fra person til person. Noen berørte individer har knapt noen tegn, mens andre har hele spekteret av mulige symptomer. Imidlertid er forventet levealder og livskvalitet nesten ubegrenset ved Marfan syndrom i dag. Dette gjelder i hvert fall hvis de lidende får optimal medisinsk behandling. Ubehandlet er forventet levealder for personer med Marfan syndrom i gjennomsnitt 40 til 50 år.
Komplikasjoner av det kardiovaskulære systemet
Omtrent 80 av 100 pasienter overlever aortarupturen takket være denne nødoperasjonen. Aortadisseksjon er spesielt vanlig rundt 30-årsalderen. Regelmessige kontroller hos kardiolog kan redusere risikoen.
I tillegg lider pasienter ofte av skader på hjerteklaffene, slik som aortaklaffinsuffisiens og mitralklaffinsuffisiens. Disse fremmer hjertearytmier. Videre er de i fare for å utvikle betennelse i hjertet (endokarditt) og hjertesvikt.
Komplikasjoner i andre organer
Ofte forårsaker Marfans syndrom også endringer i øyet. Disse påvirker hovedsakelig linsen, som ofte er forskjøvet (linseektopi). Som et resultat risikerer berørte personer å bli blinde. En annen risikofaktor for blindhet er nærsynthet. Det er forårsaket av et øyeeplet som er for langt. Denne endringen favoriserer også netthinneløsning.
I tillegg, hos noen personer med Marfans syndrom, er det intraokulære trykket forhøyet ("glaukom") eller linsen er uklar ("katarakt"). Regelmessige kontroller hos øyelege er derfor tilrådelig.
I løpet av livet dannes det i noen tilfeller en såkalt duraectasia. Dette er en utvidelse av hjernehinnene, vanligvis på nivå med korsryggen. Det er ofte asymptomatisk. I noen tilfeller forårsaker det imidlertid smerte når de utvidede hjernehinnene trykker på de utgående ryggmargsnervene.
Symptomer
Symptomer ved Marfans syndrom varierer mye og varierer i alvorlighetsgrad hos individuelle pasienter. Selv i samme familie kan tegnene variere betydelig hos berørte familiemedlemmer. Til tross for den samme mutasjonen kan en berørt person knapt ha noen symptomer, mens et søsken viser hele bildet av Marfans syndrom. Ulike organsystemer er påvirket av sykdommen. Det vanligste er forandringer i det kardiovaskulære systemet, skjelettet og øyet.
Endringer i skjelettet
I tillegg har mange berørte individer deformiteter i brystkassen, for eksempel en kylling eller traktkiste. Som ytterligere skjelettforandringer lider de ofte av skoliose, en krumning og vridning av ryggraden. Deformasjoner av føttene (flatfot, bøyde føtter eller flatfot) forekommer også.
Hodet er ofte lengre enn vanlig hos personer med Marfans syndrom (lang hodeskalle). Ansiktet er også påvirket i noen tilfeller fordi ansiktsbeina, spesielt zygomatisk bein og overkjeve, er underutviklet. Ofte skråner øyelokkaksen til siden. Ganen er spesielt høy hos noen berørte individer, og det er malokklusjon av tennene.
Årsaker og risikofaktorer
Dominant betyr at sykdommen alltid vises: i prinsippet har hver person to kopier av hvert gen. i noen tilfeller er det imidlertid tilstrekkelig med én frisk genkopi. En sykdom oppstår da bare hvis begge genene er endret. Dette er ikke tilfellet med Marfans syndrom: berørte individer blir alltid syke, selv om bare én av de to genkopiene viser en endring. I dette tilfellet er det fortsatt intakte genet ikke i stand til å kompensere for defekten.
Når en pasient med Marfans syndrom får et barn, arver han eller hun enten det endrede eller det friske genet. Det betyr at sannsynligheten for overføring er 50 prosent. På grunn av autosomal dominant arv har derfor et barn født av en forelder med Marfans syndrom 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen.
Foreldre som allerede har et barn med Marfans syndrom eller vet at en av partnerne deres lider av Marfans syndrom, bør søke råd fra en menneskelig genetiker før de planlegger en graviditet.
Behandling
Det viktigste her er kardiologisk overvåking. Under den årlige ultralydundersøkelsen av hjertet sjekker legen hvor mye aorta utvides og hvor raskt karet utvider seg. Betablokkere, medikamenter som senker blodtrykket, motvirker aortadilatasjon. Imidlertid kan kirurgi være nødvendig for å forhindre aortaruptur.
Andre operasjoner som kan være nødvendige for Marfan syndrom inkluderer.
- en skoliosekorreksjon
- en korreksjon av brystet
- fjerning av linse
Forebygging
Siden Marfans syndrom er genetisk, kan ikke sykdommen forebygges. For å forebygge komplikasjoner eller for å lindre helsekonsekvensene bør de som rammes gå til regelmessige kontroller hos de ulike spesialistene. Hvis akutte symptomer oppstår eller eksisterende symptomer forverres betydelig, er det fornuftig å oppsøke lege umiddelbart.
Eksperter fraråder også tung fysisk anstrengelse, for eksempel svært tunge løft eller til og med styrke- eller kontaktsport. Årsaken er at slike påkjenninger øker sannsynligheten for aortaruptur.
