Myelodysplastisk syndrom (MDS)

Kort overblikk

  • Symptomer: Tretthet, nedsatt ytelses- og konsentrasjonsevne, kortpustethet, økt puls, blekhet, svimmelhet, økt mottakelighet for infeksjoner, økt blødningstendens.
  • Terapi: terapi er basert på risikotypen MDS: ved lavrisiko MDS gis kun støttende terapi for å lindre symptomer; ved høyrisikotype gis stamcelletransplantasjon hvis mulig; alternativt gis cellegift.
  • Årsaker: Ved MDS forstyrrer genetiske endringer i de hematopoietiske stamcellene normal hematopoiesis, noe som resulterer i økt antall ikke-funksjonelle blodceller.
  • Diagnose: En mistanke er vanligvis basert på symptomene, diagnosen MDS er basert på typiske endringer i blodtellingen og en benmargsaspirasjon.
  • Forebygging: Siden årsakene til de genetiske endringene i blodstamcellene i de fleste tilfeller er ukjente, er det vanligvis ikke mulig å forebygge sykdommen. Det er imidlertid tilrådelig å følge gjeldende sikkerhetsforskrifter ved håndtering av visse kjemikalier eller radioaktiv stråling.

Myelodysplastisk syndrom (MDS, myelodysplasi) omfatter en gruppe sykdommer som påvirker benmargen og dermed bloddannelsen. Normalt utvikles ulike typer blodceller i benmargen og er ansvarlige for ulike oppgaver i kroppen. Disse inkluderer:

  • Røde blodlegemer (erytrocytter): Oksygentransport
  • Hvite blodceller (leukocytter): En del av immunsystemet
  • Blodplater (trombocytter): Blodpropp

Som et resultat av MDS er det for få funksjonelle blodceller i blodet. Leger refererer også til denne mangelen som cytopeni. Derimot akkumuleres et for stort antall umodne blodceller (blaster) i benmargen. De klarer ikke å fullføre sin modningsprosess og produserer intakte røde blodceller, hvite blodceller eller blodplater.

Hvor vanlig er MDS?

MDS forekommer hyppigst hos personer rundt 75 år. Hvert år utvikler omtrent fire til fem av 100,000 70 mennesker myelodysplastisk syndrom, og hos personer over 30 år er tallet så høyt som 100,000 av XNUMX XNUMX. Dette gjør MDS til en av de vanligste ondartede blodsykdommene, og menn rammes litt oftere enn kvinner.

Hva er symptomene på MDS?

Anemi: dannelse eller funksjon av røde blodlegemer svekket

Berørte personer føler seg svake og er kronisk trette. Fysisk ytelse reduseres, og kortpustethet og rask puls (takykardi) oppstår selv ved mindre fysisk anstrengelse. Ofte er huden påfallende blek. Noen opplever også dårlig konsentrasjon, synsforstyrrelser, tap av matlyst, mage-tarmplager og hodepine. Utover det er smerte imidlertid ikke et av de typiske symptomene på myelodysplastisk syndrom.

Hos personer med MDS reduseres ofte antall hvite blodlegemer (leukopeni). Som et resultat er immunsystemet ikke lenger i stand til å reagere tilstrekkelig på patogener. Myelodysplastisk syndrom fører derfor til økte infeksjoner i omtrent en tredjedel av tilfellene, hvorav noen er ledsaget av feber.

Blødningstendens: Dannelse eller funksjon av blodplater svekket

Flere symptomer

Kan MDS kureres eller behandles?

Avhengig av risikogruppe varierer sykdomsforløpet betydelig når «myelodysplastisk syndrom» diagnostiseres, og dermed også prognose og forventet levealder. Faktorer som har ugunstig innvirkning på sykdomsforløpet er for eksempel høy andel blaster, komplekse kromosomale endringer, alvorlig cytopeni, høyere alder eller dårlig generell helse.

  • med svært lav risiko, i gjennomsnitt i underkant av ni år (106 måneder)
  • med lav risiko i godt fem år (64 måneder)
  • med middels risiko, tre år (36 måneder)
  • med høy risiko i godt 1.5 år (19 måneder)
  • med svært høy risiko rundt ti måneder

Behandling

Siden myelodysplastiske syndromer varierer betydelig fra person til person i sykdomsforløpet, er behandlingen også individuelt ganske forskjellig. I tillegg til helsetilstanden til den berørte personen og hans eller hennes ønsker, er behandlingen av MDS primært basert på alvorlighetsgraden av sykdommen.

Behandling av lavrisiko MDS

Hos personer med lavrisiko MDS utvikler sykdommen seg sakte, så de krever ofte bare mindre terapeutisk støtte i mange år. Hvis ingen symptomer ennå har vist seg, er en "se og vent"-strategi ofte nyttig: Her overvåker legen regelmessig sykdomsforløpet. Først når sykdommen faktisk utvikler seg, starter han terapi.

Støttende terapi

Som regel brukes «støttende terapi», dvs. støttebehandling av sykdommen, ved lav MDS. Målet er å erstatte funksjonstapet uten å kurere sykdommen. Mulige støttende tiltak ved myelodysplastisk syndrom inkluderer:

  • transfusjon av røde og hvite blodceller eller blodplater
  • Tidlig administrering av antibiotika for uklar infeksjon
  • Vaksinasjon mot pneumokokker og årlig influensavaksinasjon
  • Unngå ikke-steroide smertestillende midler eller kortison

Terapi med vekstfaktorer

Påvirkning på immunsystemet

Myelodysplastisk syndrom påvirker også cellene i immunsystemet. Berørte pasienter med svært spesifikke genetiske endringer får ofte hjelp av et medikament som gjør det lettere for immunsystemet å bekjempe svulstceller mer effektivt. I tillegg virker stoffet også direkte mot tumorcellene og øker også bloddannelsen. På lang sikt betyr dette at de som lider trenger færre blodoverføringer.

Allogen stamcelletransplantasjon

Ved allogen stamcelletransplantasjon får den berørte først høydose kjemoterapi. Det ødelegger alle celler i benmargen, inkludert de genmodifiserte stamcellene som er ansvarlige for sykdommen, men også de friske hematopoietiske cellene. Etter høydose kjemoterapi er derfor ikke lenger benmargen i stand til å produsere blodceller.

Myelodysplastisk syndrom: Behandling av høyrisiko MDS.

Det er flere alternativer for behandling av høyrisiko myelodysplastisk syndrom. Disse inkluderer endring av DNA-metabolismen med azacitidin, kjemoterapi eller allogen stamcelletransplantasjon. Stamcelletransplantasjon er det eneste behandlingsalternativet som kan gi en kur for MDS.

Palliativ omsorg: behandling i terminalfasen

Ernæring i MDS

Spesiell ernæring er vanligvis ikke nødvendig ved myelodysplastisk syndrom. Det er imidlertid visse begrensninger for berørte individer som har fått en allogen stamcelletransplantasjon: Kroppen er ikke i stand til å beskytte seg mot patogener i noen tid etter høydose kjemoterapi. Det er derfor viktig å unngå visse matvarer som kan være spesielt forurenset med bakterier.

  • Rått kjøtt og rå fisk
  • Rå og ferske melkeprodukter
  • Blå ost
  • Uoppvarmet frukt og grønnsaker
  • Nøtter, mandler, spiret korn og kornprodukter (disse er ofte forurenset med muggsporer)

Berørte personer vil få omfattende informasjon om dette fra sykehuspersonalet etter en stamcelletransplantasjon.

Årsaker og risikofaktorer

De patologisk endrede stamcellene produserer masser av funksjonsløse celler. Disse dør raskt eller sorteres ut i milten. Hos noen pasienter som har myelodysplastisk syndrom, formerer de umodne stamcellene seg massivt og ukontrollert over tid. MDS blir deretter til akutt leukemi. Dette er grunnen til at leger også omtaler myelodysplastisk syndrom som preleukemi, dvs. et forstadium av leukemi.

  • en tidligere kjemoterapi med cellegift (cytostatika),
  • bestråling (for eksempel for å behandle kreft eller i tilfelle atomulykker),
  • radiojodbehandling (for hypertyreose eller kreft i skjoldbruskkjertelen), og
  • Benzen og andre løsemidler.

Undersøkelser og diagnose

Riktig kontaktperson ved mistanke om myelodysplastisk syndrom er en indremedisinsk spesialist som har spesialisert seg på blodsykdommer eller kreft (hematolog, hematoonkolog). Ved timen vil legen først forhøre seg om pasientens aktuelle symptomer og eventuelle tidligere sykdommer (sykehistorie). For eksempel, hvis det er mistanke om myelodysplastisk syndrom, vil legen spørre om

  • han eller hun blir lett andpusten selv med liten fysisk anstrengelse,
  • han har hyppige hjertebank eller svimmelhet,
  • han har nylig lidd oftere av infeksjoner,
  • han har en tendens til å finne blødninger på huden (petekkier) eller økte neseblødninger, og hvis
  • han har hatt stråling eller kjemoterapi tidligere.

Blodprøve

For å avklare andre mulige årsaker til symptomene, lar legen laboratoriet bestemme andre blodverdier. Disse inkluderer for eksempel jernlagringsverdien ferritin og enzymet laktatdehydrogenase (LDH). Hvis konsentrasjonen er forhøyet, indikerer dette økt forfall av visse celler. Vitamin B12, folsyre og erytropoietin er også involvert i bloddannelse og gir legen ytterligere ledetråder for diagnose.

Benmargsaspirasjon og benmargsbiopsi

Deretter undersøker han utseendet til de bloddannende cellene under mikroskopet. Hos personer med MDS finner legen et økt antall eksplosjoner ved undersøkelse av benmargen. I tillegg er utseendet til de hematopoietiske cellene endret.

Forebygging

Siden årsakene til de genetiske endringene i blodstamcellene i de fleste tilfeller er ukjente, er det ikke mulig å forebygge sykdommen effektivt. Det er imidlertid tilrådelig å unngå kjente risikofaktorer eller å overholde gjeldende sikkerhetsforskrifter, for eksempel yrkesmessig håndtering av visse løsemidler eller radioaktiv stråling.