Papillon-Lefèvre syndrom er en spesielt sjelden form for ektodermal dysplasi. Som en del av sykdommen er det alvorlig keratinisering på hud. I tillegg lider berørte pasienter av periodontitt med en uvanlig tidlig begynnelse. Papillon-Lefèvre syndrom er referert til av forkortelsen PLS i mange tilfeller.
Hva er Papillon-Lefèvre syndrom?
I utgangspunktet er Papillon-Lefèvre syndrom en sjelden lidelse arvet på en autosomal recessiv måte. Sykdommen er preget av en tendens til hud å cornify. Den medisinske betegnelsen på disse kåte hud områder er hyperkeratose. I de fleste tilfeller vises de typiske kornifikasjonene på hendene og føttene eller på håndflatene og fotsålene. I tillegg er pasienter som lider av Papillon-Lefèvre syndrom rammet av tidlig periodontitt. Beintap setter inn veldig raskt hos disse individene, noe som forårsaker melketenner og permanente tenner faller ut for tidlig. De tannkjøtt av berørte individer er sterkt betent og viser i de fleste tilfeller en rød tannkjøttmargin. Sykdommen oppstår med en frekvens på omtrent 1: 250,000 1 til 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Det er sant at kvinner og menn er rammet av sykdommen i omtrent like store proporsjoner.
Årsaker
Papillon-Lefèvre syndrom har primært genetiske årsaker. Spesifikke mutasjoner er ansvarlige for utviklingen av sykdommen. Spesielt den såkalte CTSC gen spiller en sentral rolle i utviklingen av Papillon-Lefèvre syndrom. Dette er fordi dette gen er ansvarlig for kodingen av lysosomal protease. Det tilsvarende stoffet er viktig for differensiering og avskalling av epidermis. Som et resultat av mutasjonene er det imidlertid et nesten fullstendig tap av cathepsin C, slik at organismen blir mer utsatt for spesifikk patogener. I utgangspunktet er arven til Papillon-Lefèvre syndrom autosomal recessiv. Den ansvarlige gen ligger på det 11. kromosomet. I tillegg diskuteres det i hvilken grad visse immunforstyrrelser er involvert i utviklingen av Papillon-Lefèvre syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Papillon-Lefèvre syndrom er preget av mange klager og typiske symptomer. Vanligvis palmoplantar keratoser assosiert med erytematøs plakk utvikler seg i alderen 1 til 4. Symptomene er ofte mer intense på fotsålene enn på håndflatene. Sjeldnere vises lesjoner på lemmer. I dette tilfellet alvorlig gingivitt er resultatet. Deretter en uttalt periodontitt utvikler seg kombinert med alveolær nedbrytning av bein. I løpet av barndom, periodontale episoder forekommer igjen og igjen, slik at melketenner og etter hvert går også de permanente tennene fort tapt. I tillegg lider omtrent halvparten av alle berørte individer av økt følsomhet for visse sykdommer, som f.eks furunkulose eller hudabscesser. I noen tilfeller en såkalt psoriasiform hyperkeratose former på overflaten av hånden. Dette kan også spre seg til føttene. Mindre ofte forekommer skade på lemmer, for eksempel i området med knær eller albuer, i sammenheng med Papillon-Lefèvre syndrom. Lesjoner på huden blir vanligvis verre av lave temperaturer og episoder med periodontitt. Noen berørte individer lider også av hyperhidrose forbundet med ubehagelig lukt. Follikulær hyperkeratose og negldystrofi er også mulig. Noen ganger forekommer spesielle forkalkninger, som først og fremst påvirker dura. Sjelden er det tilknytning mellom Papillon-Lefèvre syndrom og squamous cellekarsinom og ondartet melanom.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Når det gjelder diagnosen Papillon-Lefèvre syndrom, er forskjellige måter å undersøke på. Som regel diagnostiseres sykdommen på grunnlag av de typiske kliniske symptomene. En viktig rolle spilles for eksempel ved å utføre en Røntgen undersøkelse. Dette innebærer avbildning av tannsett av den berørte personen. På denne måten kan mulig atrofi i området til det alveolære beinet påvises. Laboratorietester viser redusert CTSC-aktivitet i tilfelle Papillon-Lefèvre syndrom. En genetisk test sikrer diagnosen av sykdommen. I sammenheng med differensial diagnose, bør det såkalte Haim-Munk syndromet og prepubertale periodontitt kontrolleres. Begge sykdommene er variasjoner av Papillon-Lefèvre-syndromet. I tillegg viser noen sykdommer lignende hudplager, for eksempel Greither syndrom, Howel-Evans syndrom, keratosis punctata og Meleda sykdom.
Komplikasjoner
På grunn av Papillon-Lefèvre syndrom, i de fleste tilfeller lider berørte individer av forskjellige hudsykdommer. Disse har derved en veldig negativ effekt på estetikken og dermed også på livskvaliteten til de berørte. Ofte lider de vanligvis også av en klart redusert selvtillit og mindreverdighetskomplekser. Mobbing og erting kan også forekomme hos barn og ha en negativ effekt på psyken. Huden til de som er rammet av Papillon-Lefèvre syndrom er sterkt keratinisert og periodontitt forekommer. Likeledes, den immunsystem av de berørte er også betydelig svekket på grunn av sykdommen, slik at pasienter oftere blir syke av infeksjoner og betennelser. koker kan dannes på huden. Hud kreft kan også utvikle seg som et resultat av Papillon-Lefèvre syndrom, slik at de berørte er avhengige av regelmessige kontroller. Muligens reduserer syndromet også pasientens forventede levealder. De negler kan også bli skadet av syndromet. Behandlingen er bare symptomatisk og gjør det ikke føre til komplikasjoner. Symptomene kan begrenses ved hjelp av antibiotika og andre medisiner. Behandlinger i munnhule er også vanligvis nødvendige i dette tilfellet.
Når skal du gå til legen?
Hvis barn mellom ett og fire år viser endringer eller abnormiteter i hudens utseende, bør lege konsulteres. I tilfelle keratinisering av epidermis eller veldig tørr og fast hud, anbefales det å konsultere en lege. Hvis særegenheter vises i områder på kroppen utsatt for UV-stråling, det er grunn til bekymring. Siden Papillon-Lefèvre syndrom er en forløper for kreft, bør du besøke legen ved de første uregelmessighetene. En økt følsomhet for infeksjoner, dannelsen av eksem så vel som hevelser og sår er tegn på en eksisterende sykdom. Hvis den hudforandringer spres over kroppen eller øker i størrelse, er det nødvendig med en lege. Hvis det utvikler seg abscesser, er det nødvendig med spesiell forsiktighet. dis dannelse kan føre til blod forgiftning i alvorlige tilfeller og uten steril sårpleie. Dette utgjør en livstruende tilstand for den berørte personen. Hvis overflaten på hånden er iøynefallende storpored eller tykk i flekker, er dette en indikasjon på en lidelse. Uregelmessigheter i oppfatningen av berøringsstimuli, sensoriske forstyrrelser eller nummenhet bør presenteres for en lege. Karakteristisk for Papillon-Lefèvre syndrom er en spredning av symptomer under forkjølelse miljøforhold. Følgelig, hvis temperaturen faller sesongmessig, den generelle huden tilstand forverres. En lege bør konsulteres for å muliggjøre en diagnose.
Behandling og terapi
Visse målinger har vist seg effektiv i terapi av Papillon-Lefèvre syndrom. Dermed er behandling av sykdommen primært basert på oral administrasjon av retinoider. Målet med denne medisinen er å redusere keratoderma for ikke å akselerere degenerasjonen av alveolærbenet. I tillegg, antibiotika brukes i noen tilfeller. Generelt oppfordres pasienter som er rammet til å opprettholde omhyggelig munnhygiene, Herunder munn skylling. På denne måten bør periodontitt være inneholdt. Det er likevel uunngåelig at alle berørte personer allerede er tannløse i begynnelsen av voksenlivet. Dental implantater blir deretter plassert. Papillon-Lefèvre syndrom påvirker ikke forventet levealder for pasienter med sykdommen.
Utsikter og prognose
Papillon-Lefèvre syndrom, som er sjelden, forekommer i barndom eller tidlig barndom. Uavhengig av etnisitet eller kjønn, psoriasis-Liker hudlesjoner forekomme som et resultat av det arvelige syndromet. Periodontitt utvikler seg tidlig i livet. Utviklingen av Papillon-Lefèvre syndrom er mutasjonell. Dette forverrer prognosen fordi ingenting kan gjøres med årsaken til sykdommen. Lesjonene på huden forverres med forkjølelseDe viser også forverring i løpet av alvorlige periodontittepisoder. Progressivt tanntap forekommer allerede sent barndom og ungdomsår. Dette påvirker de permanente tennene. Den økte følsomheten for infeksjoner av forskjellige slag har også en negativ effekt på prognosen. Hudabcesser, furunkulose eller pyoderma er vanlig. I tillegg forekommer luftveisinfeksjoner ofte. Lider kan også bli påvirket av illodorøs hyperhidrose, negldystrofier eller follikulære hyperkeratoser. Noen ganger forkalkninger av det ytre hjernehinnene, den såkalte duraen, forekommer. Prognosen forverres hvis - selv om det i sjeldne tilfeller - oppstår ondartet hudkreft, eller tilbakevendende plateepitelkarsinomer som et resultat av Papillon-Lefèvre syndrom. Immunforstyrrelsene som følger med syndromet, bidrar ikke til utvinning. Den arvelige arten av Papillon-Lefèvre syndrom er også problematisk. Barna til berørte individer er også berørt av Papillon-Lefèvre syndrom med sannsynlighet 1 til 4.
Forebygging
Papillon-Lefèvre syndrom har genetiske årsaker. Av denne grunn er det ingen kjent målinger for å forhindre sykdommen. Passende terapi lindrer symptomene og reduserer delvis sykdomsutviklingen og tap av tenner. Regelmessige kontroller med lege er avgjørende.
ettervern
I de fleste tilfeller ikke noe spesielt og direkte målinger av ettervern er tilgjengelig for den berørte personen i Papillon-Lefèvre syndrom, slik at i denne sykdommen avgjør en tidlig diagnose med den påfølgende behandlingen om ytterligere komplikasjoner og klager kan forhindres. Det er heller ikke mulig for sykdommen å gro av seg selv, slik at den berørte personen alltid bør konsultere lege i tilfelle denne sykdommen. En tidlig diagnose med påfølgende behandling har vanligvis alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Selve behandlingen utføres vanligvis ved å ta forskjellige medisiner. Pasienten bør alltid observere riktig dose og ta medisinen regelmessig slik at symptomene kan lindres ordentlig og fremfor alt permanent. På samme måte bør pasienten være oppmerksom på en høy hygienestandard, og være spesielt oppmerksom på god tannhygiene. Det anbefales å bruke munn skylling og å rengjøre tennene grundig etter hvert måltid. Papillon-Lefèvre syndrom er relativt utvinnbart og reduserer vanligvis ikke forventet levealder for det berørte individet.
Her er hva du kan gjøre selv
Behandlingene som er planlagt for en pasient med Papillon-Lefèvre syndrom har generelt vært effektive. For pasienten betyr dette at konsekvent overholdelse av behandlingen kan gi ham eller henne lindring, selv om dette er genetisk tilstand er uhelbredelig. Siden sykdommen vanligvis ledsages av en viss følsomhet for Smittsomme sykdommer, er det verdt å ta hensyn til en sunn livsstil for å styrke immunsystem. Dette inkluderer å unngå stresset, får regelmessig hvile og søvn, pluss trening og et godt kosthold med fersk fiberrik mat, rikelig med vitaminer, men lite sukker og fett. Utendørssport aktiverer også immunsystem og regulere stoffskiftet. Lagidrett anbefales, da de også gir en følelse av å tilhøre en gruppe og forbedrer selvtilliten. Pasienter med Papillon-Lefèvre syndrom lider vanligvis mye av hud- og tannkjøttproblemene. Barn blir ofte utsatt for mobbeangrep. Det er her foreldre blir bedt om å sensitivt forklare sykdommen for barnet sitt og de rundt ham eller henne og søke forståelse. En medfølgende psykoterapeutisk behandling mot følelser av mindreverdighet er absolutt passende i alle aldre. Fordi sykdommen er så sjelden, er det dessverre ingen regionale selvhjelpsgrupper som de berørte kan bli med på. Imidlertid er det en portal for sjeldne sykdommer på Internett, Orpha Net. Det gir også informasjon om Papillon-Lefèvre syndrom.
