Retinitt Pigmentosa (RP) er navnet gitt til en gruppe arvelige øyesykdommer i løpet av hvilke netthinnen ødelegges. Gradvis dør retinalcellene: i alle tilfeller dør stengene som ligger i periferien til netthinnen først. Kjeglene i midten av makulaen forblir i utgangspunktet intakte.
Distribusjon av RP-genet
Omtrent 30,000 40,000 til 3 XNUMX mennesker i Tyskland lider av denne sykdommen, og rundt XNUMX millioner over hele verden. Det anslås at en av åtte bærer en "ugunstig" endret RP gen.
Så en slik gen bærer genetisk informasjon som kan starte utviklingen av denne retinal sykdommen hos genbærere eller deres avkom.
Gjenkjenne øyesykdommer: Disse bildene vil hjelpe!
Retinitis pigmentosa: symptomer og konsekvenser.
Den første konsekvensen av RP, som vanligvis oppstår i ungdomsårene eller ung voksen alder, er vanligvis natt blindhet. Gradvis går farge- og kontrastsynet tapt, og senere synskarphet avtar og synsfeltet smalner til det etter noen år bare er en liten sentral synsnerven igjen. Derav begrepet "tunnelsyn" eller "rørvisningsfelt".
På dette stadiet ser RP-pasienten for eksempel glasset foran seg på bordet, men ikke lenger flasken som står rett ved siden av. Til tross for fortsatt å opprettholde sentral synsstyrke, er orientering i ukjente rom eller på gaten nå ikke lenger mulig.
Mange mennesker som lider av denne sykdommen blir helt blinde i løpet av livet. Retinitis pigmentosa er den vanligste årsaken til synstap i middelalderen.
Diagnose av retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom forårsaket av en endret gen. Det er ikke mulig å forhindre det. Den viktigste metoden for tidlig påvisning av denne sykdommen er elektroretinografi (ERG).
Dette tester synsfeltet, synsstyrken, fargesans og mørk tilpasning, samt måling av retinal strømkurve og speiling av bak i øyet.
RP: tiltak og terapi
Til dags dato er det ingen måte kirurgisk, medisinsk eller gjennom kosthold å bremse eller stoppe prosessen med fotoreseptor celledød. Store håp blir plassert i molekylær genetikk å oppdage endringene i genetisk materiale som forårsaker slike sykdommer og dermed finne en mulig terapeutisk tilnærming.
I mange år har ulike forskningsprosjekter vært i gang med sikte på å hjelpe mennesker som er blindet av degenerative netthinnesykdommer i å se igjen. I mellomtiden er det utviklet forskjellige retinalchips som noen testpersoner i kliniske studier i det minste opplevde lys-mørk oppfatning og til og med var i stand til å gjenkjenne skyggefulle konturer.
Videreutvikling bør i det minste muliggjøre orientering i overskuelig fremtid. For alle andre øyeoppgaver forblir personer som lider av RP, avhengige av elektronisk visuelt hjelpemidler, talecomputere og det ekstra punkttastaturet på PC-en.
