Kort overblikk
- Beskrivelse: Globulær celleanemi er en medfødt lidelse som vanligvis forårsaker anemi i spedbarn eller tidlig barndom. Årsaker: Genmutasjoner som forårsaker defekter i røde blodlegemer.
- Symptomer: Blek, tretthet, anemi, gulsott, splenomegali, gallestein.
- Diagnose: Fysisk undersøkelse, positiv familieanamnese, blodprøve, ultralyd
- Når skal du oppsøke lege: Plutselig innsettende blekhet, økende tretthet forbundet med feberinfeksjoner, hodepine eller magesmerter
- Behandling: Blodoverføringer, fjerning av milten, fjerning av galleblæren
- Forebygging: Siden det er en medfødt genmutasjon, er ingen forebygging mulig.
- Prognose: Ved tidlig påvisning og behandling av sfærocytisk celleanemi er prognosen meget god; berørte individer har en normal forventet levealder.
Hva er sfærocytose?
Globulær celleanemi (arvelig sfærocytose) er en genetisk, medfødt lidelse som forårsaker en endring i røde blodlegemer. Den tilhører gruppen hemolytiske anemier. Dette refererer til anemi forårsaket av økt eller for tidlig nedbrytning av røde blodlegemer (hemolyse). Globulær celleanemi er ikke smittsom og erverves ikke i løpet av livet.
Ved sfærocytose deformeres erytrocyttene på grunn av en genmutasjon. I stedet for normal skiveform blir de sfæriske (sfæroide), noe som gir sykdommen navnet sitt (arvelig sfærocytose). Fordi de sfæriske erytrocyttene er mindre enn friske, omtaler leger dem også som mikrosfærocytter.
Milten er en del av immunforsvaret og har blant annet ansvar for å bryte ned gamle og defekte erytrocytter. Ved sfærocytisk anemi gjenkjenner milten de endrede røde blodcellene som fremmede, filtrerer dem for tidlig fra blodet og bryter ned dem. Som et resultat av den massive nedbrytningen av de endrede blodcellene, utvikler berørte individer til slutt anemi. Avhengig av hvordan mangelen på røde blodlegemer påvirker kroppen, skilles det mellom fire alvorlighetsgrader av sfærocytose: mild, moderat, alvorlig og svært alvorlig.
Frekvens
Globulær celleanemi er den desidert vanligste medfødte hemolytiske anemien, men regnes som en sjelden sykdom totalt sett: Den rammer omtrent én av 5,000 mennesker i Sentral-Europa.
Globulær celleanemi og fødsel
Ved autosomal-dominant arvelig sfærocytose er sannsynligheten for å overføre sykdommen til barnet 50 prosent, ved autosomal-recessiv er den 25 prosent. Det er imidlertid også mulig å bringe et helt friskt barn til verden.
Hvordan utvikler sfærocytose?
Årsaken til sfærocytose er medfødte genmutasjoner. De fører til at "belegget" av de røde blodcellene (erytrocyttmembranen) blir ustabilt. "Konvolutten" blir mer permeabel fordi visse komponenter i membranen mangler eller ikke lenger fungerer. Vann og salter (spesielt natrium) kan strømme lettere inn og blåse opp de røde blodcellene. Dette får dem til å endre seg: de mister sin naturlige skiveform og blir sfæriske.
Genene for membranproteinene “ankyrin”, “band 3 protein” og “spectrin” er hyppigst påvirket; endringer i genene til "protein 4.2" og "Rh-kompleks" forekommer sjeldnere.
Hvordan arves sfærocytose?
Hos 75 prosent av alle berørte individer arves sykdommen på en autosomal dominant måte. Det betyr at sykdommen overføres til barnet selv om bare én forelder bærer på genmutasjonen. Det endrede arvestoffet blir dominerende – sykdommen bryter ut.
I tillegg er det såkalte "bærere": berørte individer bærer endrede gener uten å pådra seg sykdommen selv. Likevel kan de overføre sykdommen til avkommet.
Symptomer
Symptomene på sfærocytose avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og dens forløp. Symptomene varierer fra pasient til pasient. Noen berørte individer er helt symptomfrie og diagnostiseres kun ved en tilfeldighet, mens andre har alvorlige symptomer allerede i barndommen.
Typiske symptomer på sfærocytose
Anemi: Når milten bryter ned for mange blodceller, mangler de i blodet og anemi resultater. Siden erytrocytter er ansvarlige for oksygentransport, får kroppen ikke lenger nok oksygen. Berørte individer utvikler derfor uspesifikke symptomer som blekhet, tretthet, tap av ytelse og hodepine.
Gulsott (icterus): På grunn av overdreven nedbrytning av røde blodlegemer, produseres økte mengder nedbrytningsprodukter som bilirubin. Bilirubin forårsaker typiske gulsottsymptomer som gulfarging av hud og øyne. Det dannes når det røde blodpigmentet hemoglobin brytes ned sammen med erytrocyttene. Dette er normalt ansvarlig for transport av oksygen og karbondioksid.
Gallestein (kolelithiasis): Nedbrytningsproduktene av røde blodlegemer kan klumpe seg sammen i galleblæren og danne gallestein, som igjen irriterer og/eller blokkerer galleblæren eller gallegangen. Sterke smerter i øvre del av magen er da typisk. Hvis det også utvikler seg en betennelse, er det også feber og frysninger.
Mulige komplikasjoner av sfærocytose
Aplastisk krise: I en aplastisk krise slutter beinmargen midlertidig å produsere røde blodlegemer. Men ettersom milten fortsetter å bryte ned de defekte blodcellene, er det en plutselig kraftig nedgang i røde blodlegemer. Kroppen får ikke lenger nok oksygen. Berørte personer trenger da nesten alltid blodoverføring.
Den aplastiske krisen utløses ofte hos pasienter med sfærocytisk celleanemi av en infeksjon med ringorm (parvovirus B19). Berørte individer blir vanligvis smittet i barndommen. Etter å ha overlevd infeksjonen er de vanligvis immune for livet.
Ringorm blir lett oversett hos barn med sfærisk celleanemi fordi de mangler de typiske ringormsymptomene som sommerfuglformede utslett på kinnene og kransformede utslett på armer, ben og bagasjerom!
Ring 911 umiddelbart hvis du mistenker en hemolytisk krise!
Diagnose
De første tegnene på sfærocytisk celleanemi blir ofte tydelige i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. I milde tilfeller er det mulig at mistanken om sykdommen kun oppstår ved en tilfeldighet under en blodprøve.
Diagnosen stilles vanligvis av spesialist i blodsykdommer hos barn og unge (barnehematolog). Legen utfører flere tester for dette formålet, siden det ikke er én test som kan brukes til entydig diagnostisering av sfærocytose.
Diagnosen inkluderer:
Sykehistorie (anamnese): Under den første konsultasjonen spør legen om sykdomsforløpet og aktuelle symptomer. Hvis det allerede er tilfeller av sfærocytose i familien (positiv familiehistorie), er dette en første indikasjon på sykdommen.
Fysisk undersøkelse: Legen undersøker deretter pasienten, og legger særlig vekt på typiske symptomer på sfærocytose, som blekhet, magesmerter og gulsott.
Globulære celler forekommer også hos personer som ikke har kulecelleanemi. Noen ganger er de midlertidig funnet i blodet ved brannskader, visse infeksjoner eller etter et slangebitt.
Ultralydundersøkelse: Legen kan oppdage miltforstørrelse eller gallestein utvilsomt ved hjelp av ultralydundersøkelse.
Når skal jeg oppsøke lege?
Globulær celleanemi diagnostiseres vanligvis i spedbarn eller småbarn. Et besøk til legen er nødvendig når berørte individer utvikler symptomer som plutselig blekhet, økende tretthet, feberinfeksjoner, hodepine eller magesmerter.
Behandling
Siden årsaken til sfærocytose er en genmutasjon, finnes det ingen behandling som kurerer sykdommen kausalt. Terapi er derfor først og fremst rettet mot å lindre symptomer og forebygge komplikasjoner. I de fleste tilfeller kan imidlertid sfærocytemi behandles godt, slik at de som rammes får normal levealder.
Fjerning av milten (splenektomi): Fjerning av milten fører til at de endrede blodcellene brytes ned saktere og følgelig overlever lenger. Dette forhindrer at anemi oppstår.
Siden milten er viktig for forsvar mot patogener, fjernes den ikke helt, en liten del beholdes. Dette gjør at den gjenværende milten kan fortsette å produsere forsvarsceller (antistoffer) mot visse patogener som en del av immunsystemet.
Ved alvorlige og svært alvorlige forløp fjernes milten før skolestart. I moderat alvorlige tilfeller, mellom syv og ti år.
Fjerning av galleblæren (kolecystektomi): Hos pasienter som utvikler gallestein i løpet av sykdommen, kan det være nødvendig å fjerne galleblæren.
VIKTIG: Ikke alle de ovennevnte behandlingsformene er nødvendige for hver pasient. Hvilken terapi som brukes avhenger alltid av det individuelle sykdomsforløpet!
Etter splenektomi
Siden milten er en viktig del av immunsystemet, øker risikoen for infeksjoner etter at den er fjernet. Det samme gjelder blodpropp (tromboser), hjerneslag og hjerteinfarkt.
For å forhindre konsekvensene av fjerning av milt, gir leger følgende anbefalinger:
Vaksinasjoner: Barn med sfærocytose som har fått fjernet milten vaksineres på samme måte som friske barn etter gjeldende anbefalinger. Det er spesielt viktig at de som rammes er beskyttet mot patogener som pneumokokker (lungebetennelse), meningokokker (meningitt) og Haemophilus influenzae type b (meningitt, epiglottitt).
Regelmessige kontroller hos legen: Pasienter som har fått fjernet milten, anbefales å gå til regelmessige kontroller.
Sunt og balansert kosthold: I tillegg bør pasientene sørge for tilstrekkelig inntak av folsyre og vitamin B12.
Prognose
Hvis sfærocytose oppdages og behandles tidlig, er prognosen meget god, og berørte individer har vanligvis normal levealder.
Forebygging
Fordi sfærocytose er genetisk, er det ingen tiltak for å forhindre sykdommen. Foreldre som er bærere av de genetiske mutasjonene eller som selv lider av sfærocytose kan søke menneskelig genetisk råd. Etter en blodprøve av foreldrene anslår menneskegenetikeren risikoen for å overføre sykdommen til barnet.
