Ved sigdcellesykdom (sigdcelle anemi) (sigdcellesykdom, SCD; synonymer: afrikansk anemi; anemi på grunn av sigdcellesykdom; drepanocytisk anemi; drepanocytisk anemi; drepanocytose; elliptocytose på grunn av sigdcellesykdom; AS-genotype hemoglobin; Hb-AS arv; HbS [sigdcellehemoglobin] sykdom; Hb-SC sykdom; Hb-SD sykdom; Hb-SE sykdom; Hb-S arvelig lidelse; Hb-SS sykdom med kriser; Herrick syndrom; meniskocyttanemi; sigdcelleanemi; seglcellehemoglobinopati; sigdcelleanemi. Sigdcelle anemi er en genetisk lidelse i erytrocytter (rød blod celler) som fører til anemi. Det er den vanligste hemoglobinopati (sykdommer forårsaket av abnormiteter i oksygen transportprotein hemoglobin) og regnes som en multisystem sykdom (se sekundære sykdommer eller komplikasjoner).
Man kan skille følgende former i henhold til ICD-10:
- Seglcelleanemi med kriser (ICD-10 D57.0).
- Sigdcelleanemi uten kriser (D57.1)
- Dobbel heterozygot sigdcellesykdom (D57.2).
- Seglcelle arvelig sykdom (D57.3)
- Annen sigdcellesykdom (D57.8)
Seglcellesykdom (sigdcelleanemi) er en genetisk sykdom som arves på en autosomal recessiv måte.
Det er høy forekomst (sykdomsfrekvens) gjennom hele “malaria belte ”, dvs. i Vest-Afrika (omtrent to tredjedeler av tilfellene) og fra Middelhavet til Sørøst-Asia og deler av Nord- og Sør-Amerika. Dette forklares med det faktum at det gir motstand mot malaria. De sunne bærerne (Aa; bærerne av sigdcellealelen) har en evolusjonær fordel (kalt heterozygote-fordelen) i forhold til de uten sigdcellealelen (genotype AA), som er mer sannsynlig å dø av malaria. Videre har de også en fordel i forhold til de med sigdcellesykdom (genotype aa), som dør for tidlig av sigdcellesykdom.
Kjønnsforhold: balansert
Hyppighetstopp: Hos homozygote pasienter vises ofte symptomer i spedbarnsalderen.
Opptil 40% av befolkningen i tropisk Afrika er heterozygote bærere. I den svarte befolkningen i Amerika er tallet opptil ti prosent. I Tyskland får rundt 300 mennesker (for det meste innvandrere) seglcellesykdom hvert år.
Omtrent 5-7% av verdens befolkning er bærere av sigdcellesykdom eller talassemi mutasjon.
Forløp og prognose: Opptil 90% av homozygote berørte individer kan nå en forventet levealder på opptil 60 år under godt terapi. Heterozygote HbS-trekkbærere er klinisk og hematologisk upåvirket.
En ugunstig kurs er vanlig med følgende faktorer:
- Daktylitt - betennelse i fingre eller tær.
- Hemoglobinverdi <7 g / dl
- Leukocytose - økning i antall hvite blod celler.
