Kort overblikk
- Symptomer: Psykiske symptomer som depresjon, apati, raskt progredierende demens, ukoordinerte bevegelser og muskelrykninger, svekket følelse, balanse og syn, stive muskler
- Årsaker: Sporadisk form (uten åpenbar grunn), genetisk årsak, overføring gjennom medisinske intervensjoner (iatrogen form), gjennom inntak av infisert mat eller blodtransfusjon (ny form for vCJD), utløst av feilfoldede proteiner (prioner), som primært deponeres i nerveceller løsner hjernen som en svamp
- Forebygging: Unngå biffprodukter laget av nervevev, som storfehjerne, det er foreløpig ingen vaksinasjon mot sykdommen, nye hygieneforskrifter, som for eksempel ved behandling av kjøtt, under medisinske prosedyrer og blodoverføringer, minimerer risikoen for overføring
- Undersøkelser: Kontroll av koordinasjon og reflekser, undersøkelse av cerebrospinalvæske (CSF) og blod, måling av hjernebølger (EEG), avbildningsprosedyrer (MR), pålitelig bekreftelse etter død ved obduksjon
- Behandling: Foreløpig ingen behandling tilgjengelig, antikonvulsiva (som klonazepam eller valproinsyre) hjelper mot muskelrykninger, antidepressiva mot depresjon, nevroleptika mot hallusinasjoner og rastløshet
Hva er Creutzfeldt-Jakobs sykdom?
Creutzfeldt-Jakob sykdom ble først beskrevet i 1920 av nevrologene Creutzfeld og Jakob. Det er en av de såkalte overførbare, spongiforme hjernesykdommene (transmissible spongiforme encefalopatier, TSE). Ved disse sykdommene løsner hjernevevet som en svamp og hjernen mister gradvis sin funksjon.
Creutzfeldt-Jakobs sykdom forekommer i ulike former. Disse inkluderer
- Sporadisk CJD: utvikler seg spontant uten åpenbar grunn, er mest vanlig med 80 til 90 prosent av tilfellene, rammer for det meste personer over 59 år
- Familiær CJD: Genetisk bestemt, blir vanligvis tydelig rundt 50 år
- Iatrogen CJD: Overføring via sykt vev under medisinske prosedyrer, indirekte fra person til person
- Variant CJD (vCJD): Overføring gjennom inntak av infisert mat (som kjøtt fra forurenset storfe eller sau) eller via blodoverføring, gjennomsnittsalder under 30 år
Overførbare spongiforme encefalopatier er ikke bare kjent hos mennesker, men også i dyreriket. Felles for dem er at de lett krysser artsgrenser, for eksempel fra sau til storfe eller fra storfe til mennesker. TSE "skrapesyke" hos sau har vært kjent i rundt 200 år.
I Tyskland får rundt 80 til 120 personer den sporadiske formen hvert år. Dette tallet har holdt seg konstant i årevis og er lett å fastslå, da leger er pålagt å rapportere både tilfeller av Creutzfeldt-Jacobs sykdom og dødsfall til helsemyndighetene. Dette inkluderer ikke familiære tilfeller av CJD. Ingen tilfeller av den overførte formen, vCJD, er rapportert i Tyskland frem til og med 2021.
Hva er symptomene?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom manifesterer seg i en såkalt encefalopati – en samlebetegnelse for sykdommer i hjernen. Det manifesterer seg hovedsakelig gjennom følgende symptomer
- Psykiske avvik: for eksempel depresjon, hallusinasjoner, vrangforestillinger, apati, personlighetsforandringer
- Raskt progredierende demens med forvirring, endret oppfatning, konsentrasjonsforstyrrelser
- Ukoordinerte bevegelser (ataksi)
- Ufrivillig muskelrykninger (myoklonus)
- Sensoriske forstyrrelser
- Balanseforstyrrelser
- Ukontrollerbare muskelbevegelser (chorea)
- Muskelstivhet (rigor)
- Synsforstyrrelser
I den sporadiske formen er det viktigste symptomet demens. I sluttfasen er pasienten ubevegelig og apatisk.
I den overførte nye varianten vCJD dominerer de mentale abnormitetene i utgangspunktet. Demens og forstyrrede, ukontrollerte bevegelser oppstår først senere i sykdomsforløpet.
Infeksjon med Creutzfeldt-Jakobs sykdom skjer på ulike måter. Iatrogen overføring betyr at infeksjonen ble "forårsaket av en lege". For eksempel er overføring mulig under operasjoner gjennom kontaminerte nevrokirurgiske instrumenter eller blodtransfusjoner. Andre eksempler inkluderer en hornhinnetransplantasjon på øyet eller en transplantasjon av harde hjernehinner (dura mater) under forutsetning av at giveren led av Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
Tidligere ble veksthormoner fra hypofysen til kadavere brukt til terapi. Også her ble de opererte pasientene smittet av Creutzfeldt-Jakob sykdom dersom giverne var syke.
En annen form for overføring er oralt inntak av patogenene. For noen år siden hadde stammene på New Guinea fortsatt skikken med å rituelt spise hjernen til de døde. Som et resultat spredte sykdommen (Kuru-sykdommen) seg raskt dit. Den nye varianten av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er også en overført form. Årsaken er mest sannsynlig storfekjøtt forurenset med BSE-patogener som ble spist av pasienter.
Prioner som utløser
Forskere mistenker at prioner dannes når et normalt protein foldes feil og får en ny struktur. Dette proteinet fører igjen til at andre proteiner også danner defekte strukturer. På denne måten akkumuleres mange feilfoldede proteiner i kroppen og avsettes hovedsakelig i nerveceller. Nervecellene blir skadet og dør, noe som resulterer i en svamplignende løsning av hjernen.
Hvordan utvikler prioner seg?
Ulike typer endrede prioner er ansvarlige for utviklingen av Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Når det gjelder sporadisk CJD, er ingenting kjent om den nøyaktige mekanismen som prionene utvikler seg med.
Familiær Creutzfeldt-Jakob sykdom er forårsaket av mangelfull genetisk informasjon. En mutasjon i arvestoffet får proteiner til å sette seg sammen feil, noe som resulterer i prioner. Til dags dato er over 30 forskjellige mutasjoner kjent og alle er basert på autosomal dominant arv. Dette betyr at denne genetiske informasjonen råder over en annen, og at bare én forelder må bære det defekte genet for at barnet også skal utvikle sykdommen.
Blir du smittet når du er rundt mennesker med sykdommen?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom: BSE
Du kan lese alt du trenger å vite om bovin spongiform encefalopati i artikkelen BSE.
Er forebyggende beskyttelse mulig?
For å beskytte deg mot Creutzfeldt-Jakobs sykdom bør du unngå biffprodukter laget av nervevev, for eksempel storfehjerner. I tillegg er fôring av dyremel til husdyrarter forbudt for å hindre at risikomateriale kommer inn i menneskets næringskjede så langt det er mulig. Melk og meieriprodukter er risikofrie.
Siden utbruddet av BSE-epidemien på 1990-tallet har det vært en BSE-test for slaktet storfe i Tyskland. Siden 2015 har denne testen blitt avskaffet for friske storfe. Det er foreløpig ingen vaksinasjon mot sykdommen.
Hygieneforskrifter
For å minimere overføring under medisinske prosedyrer, utviklet Robert Koch Institute anbefalinger for desinfeksjon og sterilisering av kirurgiske instrumenter i mistenkte CJD-tilfeller og for pasientbehandling tilbake i 1996 og 1998. Det er også omfattende forholdsregler for å forhindre overføring av vCJD gjennom blod og blodprodukter. Blant annet er personer som har tilbrakt mer enn seks måneder i Storbritannia mellom 1980 og 1996 eller som har mottatt en blodoverføring eller operasjon der siden 1980, ekskludert fra å donere blod.
Diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sykdom stilles av legen først og fremst på bakgrunn av kliniske symptomer. Før den fysiske undersøkelsen vil legen stille deg følgende spørsmål, blant annet for å registrere din sykehistorie:
- Hvilken dag er det i dag?
- Hvor er du?
- Er du glad?
- Led en slektning av deg av Creutzfeldt-Jakobs sykdom?
- Har du fått en hornhinnetransplantasjon?
Fysisk undersøkelse
Legen din vil deretter undersøke deg fysisk og teste funksjonen til nervesystemet ditt. Dette inkluderer koordinasjonsøvelser eller styrkemålinger samt kontroll av reflekser og berøringsfølelse.
Undersøkelse av cerebrospinalvæsken
Nervevæske (cerebrospinalvæske) oppnås ofte ved bruk av lumbalpunksjon. Dette flyter rundt hjernen og ryggmargen og inneholder noen ganger indikasjoner på mulige årsaker til sykdom. I lokalbedøvelse setter legen en kanyle ned i korsryggen på den sittende pasienten og skyver den frem til den såkalte ryggmargen, der ryggmargen er omgitt av cerebrospinalvæske. Hvis pasienten lider av Creutzfeldt-Jakobs sykdom, finner man i mange tilfeller økte konsentrasjoner av visse proteiner som proteinene "14-3-3" eller "tau". Dette er sjelden tilfellet med den overførte varianten vCJD.
Elektroencefalografi (EEG)
Legen bruker også elektroencefalografi (EEG) for å registrere hjernebølger. For å gjøre dette fester han elektroder til pasientens hode. En enhet registrerer den elektriske aktiviteten i hjernen. Ved Creutzfeldt-Jakobs sykdom oppstår spesifikke endringer i EEG fra rundt tolv uker etter sykdomsdebut, som noen ganger forsvinner igjen etter hvert som sykdommen utvikler seg. Disse endringene forekommer sjelden ved vCJD.
Magnetic resonance imaging (MR)
Magnetisk resonansavbildning (MRI) kan brukes til å visualisere den svampaktige løsningen og krympingen av hjernen. I tillegg kan endringer som indikerer mulige proteinavleiringer ses i visse områder av hjernen (ofte i basalgangliene).
Blodprøver
Blodprøver utvikles for tiden for å oppdage sporadiske og genetiske former for CJD. Disse nye testene måler hjernespesifikke neurofilamenter (komponenter av nerveceller) i blodet, som kan oppdages kort tid før sykdomsutbruddet.
Obduksjon
Hva er behandlingen?
Det finnes foreløpig ingen terapi som adresserer årsakene til Creutzfeldt-Jacobs sykdom. Legen behandler derfor de enkelte symptomene som en del av en såkalt symptomatisk terapi. Det forskes for tiden på passende medisiner for å kurere sykdommen.
Såkalte antikonvulsiva hjelper mot muskelrykninger. Disse stoffene brukes også i behandlingen av anfall. Ved Creutzfeldt-Jakobs sykdom brukes først og fremst virkestoffene klonazepam og valproinsyre.
Antidepressiva brukes også mot depresjon og nevroleptika mot hallusinasjoner og agitasjon.
Hvordan utvikler sykdommen seg og hva er prognosen?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom kan ikke kureres og er alltid dødelig etter kort tid. Hvor lang tid det tar før sykdommen bryter ut etter infeksjon (inkubasjonstid) er ennå ikke endelig avklart. Leger antar at det tar år til tiår.
Pasienter med vCJD blir syke mye tidligere, før de er 30 år. Den nye varianten av Creutzfeldt-Jakobs sykdom varer lenger og er dødelig etter rundt tolv til 14 måneder.
