Symptomer
De forskjellige porfyriene er i hovedsak klassifisert etter type og plassering av symptomer leveren-assosiert (lever), rød blod celledannelsesrelatert (erytropoietisk), hudassosiert (kutan), ikke-hudassosiert (ikke-kutan) og akutte og ikke-akutte porfyrier. Mange porfyrier er preget av lange, iøynefallende faser og blir noen ganger bare oppdaget i senere tiår av livet. Milde former forblir ofte skjulte (subklinisk kurs).
Typisk er en forekomst i trykk, som imidlertid kan være lang fra hverandre. Utløserne er forskjellige stammer som stress, andre sykdommer eller medisiner. Avhengig av form av porfyri, kan symptomene variere sterkt, men et bredt spekter av symptomer er vanlig: Symptomene på lysintoleranse (fototoksisitet), spesielt ved erytropoietisk protoporporphyria), blekhet pga. anemi, rødlige tenner, økt kropp hår og aversjon mot hvitløk og relaterte planter, noen ganger assosiert med porfyrunderarter, blir noen ganger referert til som varulv- eller vampyrsymptomer, og kan godt ha bidratt til å skape sagn om dem.
- Fordøyelseskanalrelaterte klager (gastrointestinale klager) som kvalme, oppkast, magesmerter og kramper og kolikk,
- Nevrologiske og psykiatriske symptomer,
- Hudsymptomer og
- Sirkulasjonsproblemer med økt puls (takykardi) Og høyt blodtrykk (hypertensjon).
Diagnose
Diagnosen porfyri er ofte en langvarig prosess. Dette er imidlertid ikke fordi det mangler de nødvendige testene (det er ganske enkelt å oppdage de berikede forløperne til hem i urinen ved larborteknikker), men heller fordi symptomene er svært varierende. Dette betyr at andre årsaker ofte er de første som vurderes for symptomene.
Dette forverres av det faktum at forhøyede nivåer av hemforløpere i urin ofte bare oppdages under et "trykk". I noen former for pophyria er det typisk at stående urin blir rødaktig i løpet av tiden på grunn av kontakt med luft. Hvis sykdommen har en genetisk årsak, kan en genetisk analyse av den berørte personen også være avslørende. Dette er ofte viktig for å avklare om mangelen er arvelig, og om familiemedlemmer også kan bli berørt.
