Klinefelters syndrom: Test og diagnose

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [forhøyede LH-nivåer korrelerer med redusert testosteron; disse forble imidlertid ofte forhøyede selv etter at testosteronnivået normaliserte]
  • Testosteron (bestemmelse om morgenen) [normal eller ↓]
  • Rask cytologi (påvisning av Barr-kroppen som tilsvarer det inaktiverte supernumerære X-kromosomet; følsomhet (prosentandel av syke pasienter der sykdommen påvises ved bruk av testen, dvs. et positivt testresultat oppstår) 82%; spesifisitet (sannsynlighet for at faktisk friske individer som ikke har den aktuelle sykdommen blir også oppdaget som sunne i testen) 95%) eller kromosomanalyse (bestemmelse av karyotype i perifer leukocytter/ hvit blod celler).
  • Lite blodtall [påvisning av mild anemi på grunn av testosteron mangel].
  • Om nødvendig østradiol
  • Om nødvendig, spermiogram (sperm undersøkelse) [90% av tilfellene har azoospermi (fravær av sæd).