Familiehistorie (medisinsk historie) er en viktig komponent i diagnosen Klinefelters syndrom. Familiehistorie Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosial anamnese Gjeldende sykehistorie/systemisk sykehistorie (somatiske og psykologiske klager). Hvilke symptomer har du lagt merke til? Høy vekst? Mangel på hannhår? Øker fedme? Små testikler/penis? Infertilitet? Utvidelse av brystet ... Klinefelters syndrom: medisinsk historie
Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi syndrom (PWS; synonymer: Prader-Labhard-Willi-Fanconi syndrom, Urban syndrom og Urban-Rogers-Meyer syndrom)-genetisk lidelse med autosomal dominerende arv som forekommer hos omtrent 1 av 10,000 1 til 20 av 000 XNUMX fødsler skjer; karakteristisk er blant annet en uttalt overvektig med mangel på metthetsfølelse, kort ... Klinefelters syndrom: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som Klinefelters syndrom kan bidra til: Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Posisjonelle anomalier hos testiklene (testiklene). Åndedrettssystem (J00-J99) Bronchiectasis (synonym: bronchiectasis)-vedvarende irreversibel sakkulær eller sylindrisk dilatasjon av bronkiene (mellomstore luftveier) som kan være medfødt eller ervervet; symptomer:… Klinefelters syndrom: Komplikasjoner
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse-inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde [økende fedme i voksen alder, som er tydeligst på stammen (såkalt truncal adiposity)]; videre: Inspeksjon (observasjon) [høy vekst med store hender/føtter, men lite hode; mangel på typisk mannlig håretehet]. Hud og… Klinefelters syndrom: Undersøkelse
Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester. FSH [↑↑↑] LH [forhøyede LH -nivåer korrelerer med redusert testosteron; disse forble imidlertid ofte forhøyet selv etter at testosteronnivået var normalisert] Testosteron (bestemmelse om morgenen) [normal eller ↓] Rask cytologi (påvisning av Barr -korpuskel som tilsvarer det inaktiverte supernumre X -kromosomet; sensitivitet (prosentandel syke pasienter ... Klinefelters syndrom: Test og diagnose
Terapeutisk mål Forbedring av symptomatologi Terapianbefalinger Oppstart av testosteronbehandling når: De kliniske symptomene gjør det nødvendig og. Serumnivået faller under normalgrensen på 12 nmoL/L totalt testosteron og/eller 250 pmoL/L gratis testosteron Indikasjon på kliniske symptomer og testosteronnivåer er: Tap av libido og drivkraft: <15 nmol/L. Hetetokter og… Klinefelters syndrom: Medikamentell behandling
Diagnostikk av medisinsk utstyr er vanligvis ikke nødvendig for diagnose. Valgfri medisinsk utstyrsdiagnostikk - avhengig av resultatene fra historikken, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensiell diagnostisk avklaring. Sonografi (ultralydundersøkelse) ved kryptorkisme (fraværende testis i pungen). Osteodensitometri (måling av bentetthet).
Følgende symptomer og klager kan indikere Klinefelters syndrom: Ledende symptomer Forsinket utvikling av sekundære seksuelle egenskaper (skjeggvekst og sekundært seksuelt hår er sparsomt) og pubertet. Gynekomasti (utvidelse av brystkjertelen; opptil en tredjedel av tilfellene). Små, faste (herdede) testikler (volum: 2-3 ml). Liten penis Primær infertilitet i 47, XXY karyotypen: 90% ... Klinefelters syndrom: symptomer, klager, tegn
Patogenese (utvikling av sykdom) Personer med Klinefelters syndrom har et ekstra X -kromosom (47, XXY) i 80% av tilfellene, noe som skyldes ikke -kobling under gametogenese (kimcelleutvikling). I 20 % tilfeller finnes mosaikkformer (mos 47, XXY /46, XY), dvs. ikke den samme karyotypen (utseende av et kromosomsett) er tilstede i ... Klinefelters syndrom: Årsaker
Konvensjonelle ikke -kirurgiske behandlingsmetoder For personer som ønsker å få barn, kan følgende former for kunstig befruktning utføres, avhengig av alvorlighetsgraden av Klinefelter syndrom: Ved oligospermi - in vitro -befruktning (IVF), om nødvendig, kan spermatider ekstrahert fra testikkelbiopsi (TESE; testikulær sædekstraksjon, som betyr at det tas en vevsprøve ... Klinefelters syndrom: Terapi
Gynekomasti Gynekomasti kan behandles kirurgisk hvis det forårsaker nød. Den kirurgiske prosedyren utføres vanligvis gjennom et kort snitt i kanten av areola, gjennom hvilket kjertelvevet og overflødig kroppsfett fjernes.
