Kort overblikk
- Beskrivelse: Genetisk forårsaket sykdom i de røde blodcellene (erytrocytter) som fører til anemi.
- Diagnose: Legen diagnostiserer talassemi ved en spesiell blodprøve og en analyse av arvestoffet (DNA-analyse).
- Årsaker: En arvelig genetisk defekt som gjør at kroppen lager for lite eller ingen rødt blodpigment (hemoglobin).
- Symptomer: Anemi, tretthet, forstørret lever og milt, vekstforstyrrelser, beinforandringer, osteoporose, blant annet; milde former for talassemi har ofte ingen symptomer.
- Prognose: Thalassemia varierer i alvorlighetsgrad. Jo tidligere symptomene behandles, jo bedre er prognosen. En kur er foreløpig bare mulig med stamcelletransplantasjon; Det forskes også på genterapitilnærminger.
Hva er talassemi?
Blodcellene er vanligvis mindre enn normalt på grunn av endret hemoglobin og har en forkortet levetid, noe som forårsaker anemi over tid, ledsaget av typiske symptomer som tretthet og akselerert hjerterytme.
Hvordan utvikler talassemi?
Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodlegemer og produseres i benmargen. Det gjør det mulig for røde blodlegemer å frakte viktig oksygen fra lungene til alle deler av kroppen.
Dette gjør at færre hemoglobinmolekyler kan dannes og fungere. De røde blodcellene krymper og brytes mer ned. Som et resultat oppstår anemi fordi kroppen ikke lenger får tilstrekkelig oksygen på grunn av mangel på røde blodlegemer.
Avhengig av hvilken proteinkjede (alfa- eller beta-kjede) som er påvirket, skilles det mellom α-(alfa)-thalassemi og β-(beta)-thalassemi.
Alfa-thalassemi
Beta Thalassemi
Beta-thalassemi er den vanligste formen for talassemi. I denne formen lager kroppen for få eller ingen beta-hemoglobinkjeder.
Det er også delta- og gamma-thalassemi, men begge er svært sjeldne og har vanligvis et mildt forløp.
Hvordan diagnostiseres talassemi?
Familie historie
Siden talassemi er en arvelig sykdom, gir familiehistorien vanligvis legen innledende ledetråder. For dette formålet spør legen for eksempel om det er kjente bærere av sykdommen i familien.
Blodprøve
For å bekrefte diagnosen utfører legen en blodprøve inkludert hemoglobinelektroforese (Hb-elektroforese).
Hemoglobin elektroforese
Avhengig av hvordan hemoglobinet er sammensatt, beveger det seg forskjellige avstander på en gitt tid. Basert på tilbakelagt distanse vurderer legen om hemoglobinet er normalt eller defekt.
Diagnose hos babyer
Leger anbefaler at nyfødte med en familiehistorie med thalassemi får utført en blodprøve (f.eks. under nyfødtscreening). For dette formålet tar legen litt blod (f.eks. fra navlestrengen) rett etter fødselen og undersøker det for genetiske endringer. På denne måten er det mulig å oppdage sykdommen tidlig og behandle den i tide.
Diagnose under graviditet
Leger anbefaler at vordende foreldre som vet at de er bærere av talassemi får denne prenatale diagnostiske testen utført i løpet av de første tolv ukene av svangerskapet.
Er talassemi arvelig?
Thalassemia er arvelig. Dette betyr at personer med talassemi arver den genetiske defekten fra foreldrene og er allerede født med sykdommen.
Arvelighet: Alfa-thalassemi
Totalt fire gener er involvert i dannelsen av alfakjedene. Ved alfa-thalassemia major er alle gener arvet av barnet fra foreldrene defekte. Det er den mest alvorlige formen for alfa-thalassemi. Barn med denne formen er sjelden i stand til å overleve og dør vanligvis før fødselen eller noen dager etter. Bare i noen få tilfeller er det mulig å holde barna i live ved hjelp av en stamcelletransplantasjon.
Hvis bare én forelder overfører et defekt gen til barnet sitt, blir tilstanden referert til som alfa-thalassemia minima. Berørte individer har vanligvis ingen symptomer og lever uten funksjonsnedsettelse.
Arv: beta-thalassemi
Beta-thalassemi har også forskjellige alvorlighetsgrader. Den er delt inn i moll, intermedia og dur.
Thalassemia major (også kalt Cooley-anemi) er den mest alvorlige formen. Det oppstår når begge foreldrene overfører den genetiske defekten til barnet.
Beta-thalassemia intermedia er en mellomform. Personer med denne formen har også arvet de defekte genene fra begge foreldrene. Symptomene deres er vanligvis ikke fullt så alvorlige som de i hovedformen. De trenger bare blodoverføringer av og til.
I beta-thalassemia minor har berørte individer arvet bare ett defekt beta-hemoglobinkjede-gen fra en forelder. Den andre forelderen har gitt videre et funksjonelt gen til barnet.
Hvis begge foreldrene er rammet av beta-thalassemia minor, er det 25 prosent sjanse for at barnet vil arve begge mutasjonene og utvikle thalassemia major eller intermedia. Det er 50 prosent sjanse for at barnet vil arve en mindre form, og 25 prosent sjanse for at barnet blir friskt.
Hvor oppstår talassemi?
Thalassemia er også kjent som middelhavsanemi fordi den er utbredt i middelhavsland som Italia eller Hellas. Imidlertid forekommer den også i Nær- og Midtøsten og i deler av Afrika og Asia. I Sentral-Europa har talassemi spredt seg gjennom verdensomspennende handelsforbindelser og migrasjon.
Hvor vanlig er sykdommen?
Ifølge estimater blir rundt 60,000 500 barn født med thalassemi hvert år over hele verden. For Tyskland mistenker eksperter et antall på 600 til 200,000 personer med en alvorlig form for talassemi. Omtrent XNUMX XNUMX mennesker i Tyskland lider av den milde formen for talassemi. Det er foreløpig ingen eksakte tall for Østerrike og Sveits.
Hvordan behandles talassemi?
Ikke-transfusjonsavhengig behandling
Milde former for talassemi krever vanligvis ikke behandling. Under graviditet er det imidlertid i sjeldne tilfeller mulig for gravide kvinner å utvikle alvorlig anemi på grunn av mild talassemi. Disse kvinnene trenger da regelmessige blodoverføringer for å beskytte både mor og barn.
Transfusjonsavhengig behandling
De ekstra blodoverføringene resulterer ofte i et overskudd av jern. I disse tilfellene foreskriver legen medikamenter som fjerner overflødig jern fra kroppen igjen (såkalte chelatorer eller jernchelaterende midler). Legen injiserer disse under huden (subkutant) på sykehuset eller den berørte tar tabletter hjemme.
Stamcelletransplantasjon
Genterapi
For personer med transfusjonsavhengig beta-thalassemi godkjente European Medicines Agency et genterapilegemiddel i 2019. I denne genterapien tas stamceller fra den berørte personens benmarg og et intakt gen introduseres ved hjelp av stoffet. Den berørte får deretter stamcellene tilbake. De kan nå danne sunne røde blodceller og normalt blodpigment.
Det ovennevnte preparatet er ikke lenger tilgjengelig i Europa.
Ernæring og livsstil
Personer med talassemi er i stand til å påvirke sykdomsforløpet positivt gjennom riktig ernæring og livsstilsjusteringer. Vær oppmerksom på følgende:
- Spis et balansert kosthold.
- Unngå matvarer med ekstremt høyt jerninnhold (f.eks. lever).
- Få nok kalsium fra kosten (f.eks. melk, yoghurt, ost, spinatblader, brokkoli).
- Ikke drikk alkohol.
Hva er symptomene på talassemi?
Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av hvor mye av hemoglobinet som er unormalt endret. Personer med en mild form for talassemi har vanligvis ingen eller få symptomer.
Hvis de ikke behandles, begynner imidlertid babyer med en alvorlig form for talassemi å vise helseproblemer innen den fjerde eller femte måneden av livet.
Anemi
- Du er blek eller har gulaktig hud.
- Du er trøtt hele tiden.
- Du føler deg svimmel.
- Du har hodepine.
- De har en akselerert hjerterytme.
- De blir fort tungpustet under fysisk aktivitet.
- De har ofte en forstørret lever og milt.
- Utviklingen deres er ofte forstyrret.
Ved første øyekast ligner talassemi jernmangelanemi. Imidlertid reduseres jernnivåene ved jernmangel, mens de vanligvis er normale ved talassemi.
- Bone deformiteter
- Hyppige infeksjoner
- Hjerteproblemer
- Diabetes mellitus
- Osteoporose
Benforandringer
Personer med thalassemia major eller intermedia viser ofte også endret beinvekst:
- Hodeskallebenet øker i størrelse.
- Pannen, overkjeven og zygomatisk bein svulmer.
- Ribb og vertebrale kropper er bøyd.
- Du har økt risiko for beinbrudd.
- Du har beinsmerter.
- Du får osteoporose.
Overflødig jern
I tillegg tar kroppen feil av anemien for jernmangel og prøver å kompensere for det ved å absorbere mer jern fra maten. I tillegg produserer kroppen et for stort antall blodceller. Leveren og milten jobber så i full fart for å bryte disse ned igjen.
Den for høye jernkonsentrasjonen forårsaker ytterligere symptomer hos de berørte, for eksempel:
- Hjertemuskelsvakhet (hjerteinsuffisiens)
- Hjertearytmier
- Leverdysfunksjon
- Diabetes (diabetes mellitus)
- Kortvokst
- Hypotyreose (underaktiv skjoldbruskkjertel)
- Forstyrrelser i vitamin D-metabolismen
Når skal jeg oppsøke lege?
Siden alvorlige former for talassemi ofte viser seg i de første månedene av livet, er det viktig at foreldre konsulterer en barnelege så snart som mulig ved de første tegnene (f.eks. blekhet).
Hvordan kan du forhindre det?
Der bruker trente spesialister en genetisk blodprøve for å avgjøre for par mulig genetisk risiko forbundet med graviditet.
Personer med en kjent familiehistorie med thalassemi anbefales også å søke rådgivning før de blir gravide.
Regelmessig måling av kroppstemperaturen hjelper til med å oppdage infeksjoner så tidlig som mulig og å behandle dem så raskt som mulig. Hvis feberen overstiger 38.5 grader Celsius, bør lege kontaktes umiddelbart. Det er mulig at en infeksjon er årsaken.
Det er også spesielt viktig for de berørte å få regelmessige medisinske kontroller. Bare på denne måten er det mulig å nøye overvåke sykdomsforløpet, oppdage komplikasjoner på et tidlig stadium og behandle dem.
En fullstendig kur mot talassemi er foreløpig bare mulig gjennom stamcelletransplantasjon. Forventet levealder og livskvalitet for de berørte har økt jevnt og trutt på grunn av forbedret behandling og bedre utdanning.
Genterapien godkjent av European Medicines Agency i 2019 ble trukket tilbake fra markedet igjen av produsenten i 2021.
Hva er prognosen for talassemi?
Ved mer alvorlige former er det ofte like mulig å oppnå tilnærmet normal levealder med riktig og tidlig behandling (f.eks. regelmessige blodoverføringer). Men en livslang, kontinuerlig og intensiv terapi er da nødvendig. Noen ganger kan sykdommen kureres ved stamcelletransplantasjon.
