Polycytemia: Test og diagnose

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall
  • Differensiell blodtelling

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensialdiagnostisk avklaring.

  • Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein).
  • Liver parametere - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalisk fosfatase, bilirubin.
  • Nyreparametere - urea, kreatinin, cystatin C or kreatininclearance, hvis nødvendig.
  • Alkalisk leukocyttfosfatase (ALP; leukocytt AP) [ALP-indeks: ↑ i polycytemia vera (PV)]
  • Urinsyre [inkludert ↑ ved kroniske myeloproliferative lidelser]
  • LDL [et al ↑ ved kroniske myeloproliferative lidelser]
  • Koagulasjonsparametere - PTT, Quick
  • Erytropoietin (EPO)
    • EPO er forhøyet i:
      • Hypoksi (mangel på oksygen) - på grunn av mange forskjellige årsaker.
        • Kronisk anemi (anemi) av ikke-renal opprinnelse (ikke-nyre).
        • Akutt blod tap og kronisk blødning, uspesifisert.
        • Uspesifisert lungesykdom
        • Hjertesykdom, uspesifisert
      • Paraneoplastisk i nyretumorer (nyrecellekarsinom), binyrene, eggstokkreft (eggstokkreft), hepatocellulære karsinomer.
      • Polyglobuli
      • I 2. og 3. trimester (tredje trimester) av svangerskapet økes nivåene av erytropoietin fysiologisk
    • EPO reduseres i:
      • AIDS
      • Kronisk nyreinsuffisiens (nyre svakhet).
      • Dialyse (blodvask)
      • Sult stater
      • Hypotyreose (underaktiv skjoldbruskkjertel)
      • Polycythaemia vera (PV) - sykdom der det er en spredning av alle rader med celler i blod.
      • Nyre (nyre-i slekt) anemi (anemi).
      • Tumor anemi (svulsterelatert anemi).
  • Molekylære genetiske studier: JAK2-V617F eller JAK2 exon12 mutasjoner (materiale: heparin benmarg; EDTA benmargsblod):
    • JAK2-V617F-mutasjon er funnet hos> 95% av pasientene med PV; i de resterende 5% kan en av 8 kjente JAK2 exon 12-mutasjoner vanligvis påvises; bare i noen få tilfeller kan ingen klonal markør oppdages
    • Overuttrykk av PRV1 gen kan påvises hos nesten 100% av PV-pasientene.