Utvidet (utvidet) kardiomyopati (DCM)
Etiologi (årsaker)
I omtrent 50% av tilfellene, årsaken til utvidet kardiomyopati er ukjent ("primær / idiopatisk kardiomyopati"). Biografiske årsaker
- Genetisk belastning - omtrent 30% er genetiske familiære former
- X-bundet recessiv - mutasjoner av dystrofinen gen.
- Autosomal-dominerende - assosiert med eksitasjonsledningsforstyrrelse så vel som syk sinus syndrom.
- Autosomal recessiv - mutasjon av gener for fettsyreoksidasjon.
- Mutasjoner av mitokondrie-DNA
- Utvidende kurs i mutasjoner (primær eller sekundær).
- Genetiske sykdommer
- Amyloidose - i tillegg til ervervede former for amyloidose (f.eks. På grunn av malignitet / ondartet svulst), er det amyloidoser med for det meste autosomal dominerende arv; føre til akkumulering av unormalt endret proteiner i interstitium, dvs. intercellular space
- Barth syndrom - medfødt defekt av fosfolipidmetabolisme (X-bundet recessiv arv); preget av utvidet kardiomyopati (DCM; hjerteinfarkt assosiert med unormal utvidelse av hjerte muskler, spesielt venstre ventrikel, myopati i skjelettmuskulaturen, nøytropeni (reduksjon av nøytrofile granulocytter i blod), forsinket vekst og organoaciduria; patogenese: Forstyrrelse av luftveiskjeden i mitokondrier (kraftverk av celler); berører bare gutter og forekommer tidlig barndom.
- Glykogenlagringssykdommer - gruppe sykdommer med både autosomal dominant og autosomal recessiv arv, der glykogen lagret i kroppsvev ikke eller bare ufullstendig kan nedbrytes igjen eller omdannes til glukose.
- hemokromatose (jern lagringssykdom, engelsk: hematochromatosis; fra gresk haima = blod, chroma = farge) - autosomal recessiv arvelig sykdom; menn er mye oftere rammet enn kvinner. I sykdommen er det økt absorpsjon av jern i øvre tynntarm
- Hurler syndrom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv; alvorligste form for mucopolysaccharidosis type I (MPS I), en sjelden lysosomal lagringssykdom med karakteristiske skjelettdeformiteter og forsinket motorisk og intellektuell utvikling.
- Friedreichs ataksi (FA; Friedreichs sykdom) - genetisk lidelse med autosomal recessiv arv; degenerativ sykdom i sentralen nervesystemet som blant annet fører til motorisk dysfunksjon; vanligste arvelige form for ataksi (bevegelsesforstyrrelse); sykdommen vanligvis starter i løpet av barndom eller tidlig voksen alder.
- Fabry sykdom (synonymer: Fabry sykdom eller Fabry-Anderson sykdom) - X-bundet lysosomal lagringssyke på grunn av en defekt i gen som koder for enzymet alfa-galaktosidase A, noe som resulterer i progressiv akkumulering av sfingolipiden globotriaosylceramid i celler; gjennomsnittlig manifestasjonsalder: 3-10 år; tidlige symptomer: Intermitterende brenning smerte, redusert eller fraværende svetteproduksjon, og gastrointestinale problemer; hvis venstre ubehandlet, progressiv nefropati (nyre sykdom) med proteinuri (økt utskillelse av protein i urinen) og progressiv nyresvikt (nyresvikt) og hypertrofisk kardiomyopati (HCM; sykdom i hjerte muskel preget av tykkelse av hjertemuskulaturen).
- Gauchers sykdom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv; lipidlagringssykdom på grunn av mangelen på enzymet beta-glukocerebrosidase, som fører til lagring av cerebrosider hovedsakelig i milt og margholdig bein.
- Hunters sykdom - X-bundet recessiv lysosomal lagringssykdom fra gruppen mucopolysakkaridoser (MPS; hvorav syv former er kjent); klinisk bilde: første uspesifikke symptomer, som hyppige ENT-infeksjoner, opptrer vanligvis tidlig barndom; sykdomsforløp er progressivt og fører i økende grad til alvorlig fysisk og, i noen tilfeller, kognitiv svikt: spekteret av svikt varierer fra tidlig type A (mental retardasjon) til tidlig type B (veldig milde manifestasjoner med liten eller uten mental utviklingsforsinkelse); i alvorlige forløp ofte pasienters dødsfall.
- Niemann-Pick sykdom (synonymer: Niemann-Pick sykdom, Niemann-Pick syndrom eller sphingomyelin lipidose) - genetisk lidelse med autosomal recessiv arv; tilhører gruppen sfingolipidoser, som igjen er klassifisert som lysosomale lagringssykdommer; hovedsymptomene på Niemann-Pick sykdom type A er hepatosplenomegali (utvidelse av lever og milt) og psykomotorisk tilbakegang; ingen hjerne symptomer er observert i type B
- Pompes sykdom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv; lysosomal lagringssykdom som fører til kardiomegali og hjerte svikt, nevrologiske og muskelunderskudd.
- Nevrofibromatose - genetisk sykdom med autosomal dominerende arv; tilhører phakomatoses (sykdommer i huden og nervesystemet); tre genetisk forskjellige former skiller seg ut:
- Nevrofibromatose type 1 (von Recklinghausens sykdom) - pasienter utvikler flere nevrofibromer (nervesvulster) i puberteten, som ofte forekommer i huden, men som også forekommer i nervesystemet, orbita (øyehulen), mage-tarmkanalen (mage-tarmkanalen) og retroperitoneum ( plass plassert bak bukhinnen på ryggen mot ryggraden); Utseendet til café-au-lait flekker (CALF; lysebrune makler / flekker) og flere godartede (godartede) svulster er typisk
- [Nevrofibromatose type 2 - preget av bilateral (bilateral) akustisk neurom (vestibulær schwannoma) og multiple meningiomer (meningeal svulster).
- Schwannomatosis - arvelig tumor syndrom]
- Noonan syndrom - genetisk lidelse med autosomal recessiv eller autosomal dominerende arv som ligner symptomene på Turnersyndrom (kortvokst, lungestenose eller andre medfødte hjertefeil; Lavsatte eller store ører, ptose (hengende overdel øyelokk ), epicanthal fold (“Mongolian fold”), cubitus valgus / unormal posisjon av albuen med økt radial avvik på underarm til overarmen).
- Transthyretin (TTR) -assosiert familiær amyloid kardiomyopati - med autosomal dominerende arv; TTR-assosiert systemisk amyloidose (ATTR) med overveiende hjerteinvolvering som fører til en restriktiv kardiomyopati med kronisk hjertesvikt (hjerteinsuffisiens); manifestasjon: voksen alder (vanligvis etter 30. Alder); advarselsskilt (røde flagg) er et bilateralt Karpaltunellsyndrom (kompresjonssyndrom (innsnevringssyndrom) av median nerv i regionen av karpalkanalen) og typiske EKG- og ekkoforandringer; HFpEF (hjertesvikt med bevart utkastningsfraksjon) med venstre ventrikkel hypertrofi (utvidelse av venstre ventrikel).
- Tuberøs sklerose - genetisk sykdom med autosomal dominerende arv, assosiert med misdannelser og svulster i hjerne, hudlesjoner, og for det meste godartede svulster i andre organsystemer.
- Graviditet: graviditetskardiomyopati / peripartum kardiomyopati.
De andre tilfellene er “sekundær (ervervet) / spesifikk kardiomyopati”. Her påvirkes hjertet som en del av systemiske sykdommer. Atferdsmessige årsaker
- Forbruk av sentralstimulerende midler
- Kronisk alkoholmisbruk (alkoholmisbruk) → alkoholisk kardiomyopati (ACM) (gener har blitt identifisert som er assosiert med alkoholtoksisitet mot myokardiet: oftest var dette genvarianter av TTN-genet som førte til for tidlig avslutning av aminosyrekjeden til titin)
- Narkotika bruk
- Kokain
- Metamfetamin (“crystal meth”) → metamfetamin-assosiert kardiomyopati (utseende av alvorlig hjertesvikt (hjertesvikt) / NYHA stadium III eller IV)
Sykdomsrelaterte årsaker
- Akromegali - endokrinologisk sykdom forårsaket av overproduksjon av veksthormonet somatotropin (STH), med markant forstørrelse av phalanges eller acra, slik som hender, føtter, underkjeve, hake, nese og øyenbrynrygger.
- Amyloidose - ekstracellulære ("utenfor cellen") avleiringer av amyloider (nedbrytingsresistente proteiner) det kan føre til kardiomyopati (hjertemuskelsykdom), nevropati (perifer) nervesystemet sykdom) og hepatomegali (leveren utvidelse), blant andre forhold.
- Karnitinmangel
- dermatomyositt Sykdom som tilhører kollagenosene, og som påvirker hud og muskler og er hovedsakelig assosiert med diffus smerte på bevegelse.
- Diabetes mellitus
- Endokarditt Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - akutt form av endokarditt (endokarditt), som hovedsakelig påvirker høyre ventrikkel (hjertekammer).
- Endomyokardiell fibrose
- Hypertyreose (hypertyreose)
- hyperparatyreoidisme (hyperfunksjon i parathyroidea).
- Hypotyreose (hypotyreose)
- Hypovitaminoser som beri-beri (forårsaket av vitamin B1-mangel), pellagra (forårsaket av niacinmangel), skjørbuk (forårsaket av vitamin C mangel).
- Infeksjoner - for eksempel virusinfeksjoner (vanlig årsak til kongestiv kardiomyopati / hjertemuskulær sykdom, der ventriklene (nedre kamre i hjertet) forstørres (utvidelse), men ikke kan pumpe nok blod inn i kroppen; dette fører til hjertesvikt (hjerte insuffisiens)), Lyme sykdom
- Kwashiorkor (proteinmangel sykdom).
- Lyme sykdom
- Muskeldystrofi (muskelsvakhet)
- Myokarditt (betennelse i hjertemuskelen)
- Feokromocytom - vanligvis godartet svulst som hovedsakelig har sin opprinnelse i binyrene og kan føre til krise øker i blod press.
- Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimmun sykdom som fører til vaskulitt (betennelse i blodet fartøy) med innsnevring av det vaskulære lumen.
- Leddgikt
- Sarkoidose (synonymer: Boecks sykdom; Schaumann-Besniers sykdom) - systemisk sykdom av bindevev med granulomer formasjon (hud, lunger og lymfe noder).
- Selenmangel
- sklerodermi - gruppe autoimmune bindevev sykdommer, som er en av kollagenosene.
- systemisk lupus erythematosus (SLE) - gruppe autoimmune sykdommer der det er dannelse av autoantistoffer; den tilhører kollagenosene.
Kjemoterapi
- Betingelse etter kjemoterapi med antracykliner, cyklofosfamid.
Miljøforurensning - rus (forgiftninger).
- Kjemisk noxae
- Tungmetaller (f.eks. kadmium)
Andre årsaker
- Betingelse etter strålebehandling (strålebehandling).
Hypertrofisk (forstørret) kardiomyopati (HCM)
Patogenese (sykdomsutvikling)
HCM er den vanligste arvelige (arvelige) hjertesykdommen. I 90% av tilfellene kjører det i familier (= familiær hypertrofisk kardiomyopati, FHC). Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) er preget av end-systolisk innsnevring av venstre ventrikkelutstrømningskanal med en intraventrikulær trykkgradient og mitral oppstøt (lekkasje av mitral ventil). Videre er diastolisk funksjon svekket. Dette resulterer i nedsatt diastolisk distensibilitet av ventrikkelen (hjertekammeret). Spesielt intracellular kalsium spredning og interstitiell fibrose (unormal spredning av bindevev) spille en rolle.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning - autosomal dominant med aldersavhengig penetrans - Omtrent to tredjedeler av tilfellene er fordelt på de tre vanligste genene for MYH7, MYBPC3 og TNNT2
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
- Gener: MYBPC3 (20-40% av tilfellene av FHC), MYH7 (30-40% av tilfellene av FHC).
- SNP: rs3218713 i MYH7 gen.
- Allelkonstellasjon: AG (forårsaker familiær hypertrofisk kardiomyopati).
- Allelkonstellasjon: AA (forårsaker familiær hypertrofisk kardiomyopati).
- SNP: rs3218714 i MYH7-genet.
- Allelkonstellasjon: CT (forårsaker familiær hypertrofisk kardiomyopati).
- Allelkonstellasjon: TT (forårsaker familiær hypertrofisk kardiomyopati).
- SNP: rs375882485 i MYBPC3-genet.
- Allelkonstellasjon: AG (forårsaker familiær hypertrofisk kardiomyopati).
- Allelkonstellasjon: AA (forårsaker familiær hypertrofisk kardiomyopati).
- Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
Restriktiv (begrenset) kardiomyopati (RCM)
Etiologi (årsaker)
Årsakene til restriktiv kardiomyopati er ukjent. Familieklynger observeres. Biografiske årsaker
- Genetiske faktorer
Arytmogen kardiomyopati i høyre ventrikkel (ARVCM)
Etiologi (årsaker)
Årsakene til arytmogen kardiomyopati i høyre ventrikkel er ukjent. Familieklynger observeres (i 40% av tilfellene) proteiner av desmosomene (viktig for cellekontakt i myokard/ hjertemuskulatur) antas å føre til arytmogen kardiomyopati i høyre ventrikkel. Biografiske årsaker
- Genetiske faktorer
- Autosomal recessiv
- Autosomal dominerende
Legemidler som kan forårsake myokarditt og / eller kardiomyopati
- antibiotika - penicillin, cefalosporiner.
- Antipsykotika - klorpromazin, klozapin, flufenazin, haloperidol, risperidon, olanzapin.
- Onkologi /cytostatika - antracykliner, cyklofosfamid; trastuzumab, imatinib.
- Kontrollpunkthemmere - ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab.