Patogenese (utvikling av sykdom)
hemofili A er forårsaket av reduksjon eller fullstendig fravær av koagulasjonsfaktor VIII (FVIII, hemofili A). hemofili B, derimot, er forårsaket av reduksjon eller fullstendig fravær av koagulasjonsfaktor IX (FIX, hemofili B).
Koagulasjonsfaktorene er en del av koagulering av koagulasjonen. Hvis noen deler av denne kaskaden blir forstyrret, blødningstendens inntreffer.
hemofili arves på en X-koblet recessiv måte. X-koblet betyr at gen for sykdommen er lokalisert på X-kromosomet. Recessive betyr at gen er recessiv for sin partner i arv. Som et resultat forekommer hemofili nesten utelukkende hos menn, siden de ikke har et andre X-kromosom (XY). Svært sjelden skjer det at en kvinne har to X kromosomer med gen for sykdommen (= homozygot bærer), så lider hun også av hemofili.
Omtrent 15% av sykdommene utvikler seg sporadisk eller gjennom spontane mutasjoner.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre.
