De Toni Debre Fanconi syndrom er navnet på en genetisk sykdom. Det innebærer reabsorpsjon av forskjellige stoffer i nyrene. Hva er de Toni Debre Fanconi syndrom? De Toni-Debre-Fanconi syndrom er også kjent som De Toni-Debre-Fanconi-komplekset, De Toni-Fanconi syndrom eller glukose-aminosyresykdom. Dette refererer til en nyre resorpsjon lidelse av ... De Toni Debre Fanconis syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Aminoaciduria refererer til en rekke sykdommer og metabolske lidelser som resulterer i utskillelse av aminosyrer gjennom den siste urinen. I de fleste tilfeller er dette hyperaminoaciduri, der mer enn 5 prosent av aminosyrene som har blitt filtrert gjennom nyrekroppene til primærurinen ikke reabsorberes og derfor ... Aminoaciduria: Årsaker, symptomer og behandling
Pearson syndrom er en svært sjelden sykdom med genetiske årsaker. Sykdommen er også kjent som Pearsons sykdom blant noen medisinske fagpersoner. Den arvelige sykdommen tilhører de såkalte mitokondriopatiene. Pearsons syndrom er preget av multisystemiske klager. Sykdommen er vanligvis preget av sletting av mitokondrielt DNA. Hva er Pearson syndrom? Pearson syndrom representerer en ... Pearsons sykdom: Årsaker, symptomer og behandling
Fanconi-Bickel syndrom er en lidelse der glykogenlagring er svekket. Sykdommen er svært sjelden og blir synonymt referert til som glykogenose type XI eller Bickel-Fanconi glykogenose. Sykdommen skyldes en defekt på genet 'GLUT-2'. Hva er Fanconi-Bickel syndrom? Ved Fanconi-Bickel syndrom er glykogenlagring i nyrene og leveren svekket. … Fanconi-Bickel syndrom: årsaker, symptomer og behandling
