De Toni Debre Fanconi syndrom er navnet gitt til en genetisk sykdom. Det innebærer reabsorpsjon av forskjellige stoffer i nyre.
Hva er de Toni Debre Fanconi syndrom?
De Toni-Debre-Fanconi syndrom er også kjent som De Toni-Debre-Fanconi kompleks, De Toni-Fanconi syndrom, eller glukose-aminosyre diabetes. Dette refererer til en renal resorpsjonsforstyrrelse i den proksimale tubuli, som er en del av nyretubuli. De Toni-Debre-Fanconi syndrom er en arvelig sykdom og resulterer i reabsorpsjon av forskjellige stoffer. Disse inkluderer aminosyrer, glukoseog uorganisk fosfor. Som et resultat, patologisk utskillelse av glukose, fosfat og aminosyrer inntreffer. De Toni-Debre-Fanconi syndrom ble først beskrevet av den italienske legen Giovanni de Toni (1896-1973) og sveitseren Guido Fanconi (1892-1979), som også ga sykdommen navnet. De Toni-Debre-Fanconi syndrom er en av de ganske sjeldne sykdommene. I Europa er det kjent 50 tilfeller av den infantile typen. Sekundære skjemaer vises imidlertid oftere.
Årsaker
De Toni Debre Fanconi syndrom kan deles inn i tre forskjellige former. Dette er primært idiopatisk Fanconi-syndrom, som arves på en autosomal recessiv måte, men som også kan oppstå spontant. Fanconi syndrom av voksen type er mindre alvorlig enn Fanconi syndrom av infantil type. Den tredje formen er sekundært Fanconi-syndrom. Dette skjer samtidig med arvelige metabolske sykdommer som cystinose eller Lowes syndrom. I tillegg er det sekundært til Sjögrens syndrom, amyloidose, svulster, forgiftning, eller som en uønsket bivirkning av medisiner. De Toni-Debre-Fanconi syndrom er for det meste en arvelig sykdom. Mens den infantile typen av syndromet arves på en autosomal recessiv måte, arves den voksne typen på en autosomal dominerende måte. I tilfelle av De Toni-Debre-Fanconi syndrom er det en generalisert resorpsjonsforstyrrelse i den proksimale tubuli. Syndromets patomekanisme er ennå ikke fullstendig belyst. Det antas en iskemiindusert ATP-mangel eller Na + - / K + ATPase-mangel. Konsekvensen av disse er at forskjellige stoffer som glukose, aminosyrer eller ioner som fosfat blir ikke lenger utskilt fra urinen og utskilles. Dette fører igjen til aminoaciduria, hyperkalsciuri inkludert hypokalemi, hyperfosfaturi assosiert med en forstyrrelse av fosfat balansereog glukosuri inkludert osmotisk diurese. I tillegg til den arvelige formen av De Toni-Debre-Fanconi syndrom, som er genetisk bestemt, er det også en ervervet form. Dette er forårsaket av metabolske sykdommer som fruktoseintoleranse or Wilsons sykdom, iskemi, eller nefrotoksiske stoffer som tungmetaller or narkotika.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på De Toni-Debre-Fanconi syndrom avhenger av om det er en infantil eller voksen form av sykdommen. I det idiopatiske primære syndromet, som forekommer i spedbarnsalderen, er symptomer som kortvokst, feberepisoder, og oppkast vises mellom 2 og 3 år. I tillegg lider de berørte barna av rakitt, som er vitamin D motstandsdyktig. Videre er det alvorlig smerte i bein. Selv brudd er innenfor muligheten. Hvis den nyre insuffisiens (nyresvikt) som også oppstår blir ikke behandlet med blod vasking (dialyse) Eller transplantasjon av nyre, blir det berørte barnet til og med truet med livet. Hvis symptomene på De Toni-Debre-Fanconi syndrom ikke dukker opp før voksen alder, er det vanligvis ikke nødvendig å frykte livstruende konsekvenser. Den voksne formen av syndromet er preget av muskelhypotoni, polydipsi (unormal tørst) eller mykgjøring av bein (osteomalacia). Videre er det en risiko for komplikasjoner på grunn av manglene. Disse inkluderer hypoglykemi (lav blod sukker), spontane beinbrudd, nevrologiske lidelser og hypokalemiske symptomer. I tillegg global nyresvikt kan forekomme.
Diagnose og forløp
For å diagnostisere de Toni Debre Fanconi syndrom, henvender den undersøkende legen seg først til pasientens medisinsk historie. Videre utfører han a fysisk undersøkelse samt en laboratorieundersøkelse. Ved urinstatus er det mulig å oppdage aminoaciduria eller glukosuri. I tilfelle multippel myelom kan proteinuri oppdages. Fosfatnivået i blod serum er lavt. Noen ganger, hypokalemi kan også oppdages. Røntgenstråler kan tas for å diagnostisere sekundære følgevirkninger av De Toni-Debre-Fanconi syndrom som osteomalacia eller rakitt. Noen ganger en nyre biopsi (vevsprøvetaking) utføres også. Forløpet til De Toni-Debre-Fanconi syndrom avhenger av formen. For eksempel anses prognosen for den infantile formen som ugunstig, fordi uten en nyretransplantasjon, døden setter inn mellom ti og tolv år pga nyresvikt. På den annen side, hvis det er voksenformen, som bare sees hos voksne, er forventet levealder normal.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis symptomer som kortvokst, feber episoder, og oppkast blir lagt merke til mellom to og tre år, den tilstand kan være De Toni Debre Fanconi syndrom. Det anbefales å besøke barnelege hvis symptomene ikke forsvinner av seg selv eller hvis det oppstår ytterligere symptomer. Generelt, hvis det er tegn på alvor tilstand, alltid oppsøke lege. I tilfelle alvorlig bein smerter eller til og med brudd, bør ambulansen varsles eller det berørte barnet skal føres til sykehuset. Det samme gjelder tegn på nyreinsuffisiens or rakitt. Hvis symptomene ikke dukker opp før voksen alder, må en lege konsulteres med unormal tørst, beinplager og andre typiske tegn. Det er nødvendig med medisinsk rådgivning senest ved komplikasjoner som f.eks hypoglykemi, nevrologiske lidelser eller spontane beinbrudd. I tillegg til familielegen kan det også konsulteres en spesialist i arvelige sykdommer eller en internist. Ved ikke-spesifikke symptomer er det best å kontakte akuttmedisinsk tjeneste først. Imidlertid anbefales en medisinsk avklaring i alle fall med nevnte klager.
Behandling og terapi
Ved behandling av De Toni-Debre-Fanconi syndrom, både kausal og symptomatisk terapi er mulig. Hvis pasienten lider av den sekundære formen, blir årsaken til den primære sykdommen behandlet. Standard terapi inkluderer administrasjon of vitamin D3 eller kalsitriol å behandle vitamin Dmotstandsdyktige rakitt. hydroklortiazid er også gitt for å redusere elektrolyttap gjennom nyrene. Mange små måltider rike på protein og karbohydrater blir også ansett som nyttige. I tillegg må pasienten innta en til tre liter væske per dag. Samtidig er det viktig å redusere inntaket av bordsalt. Det er også viktig å kompensere for tap av fosfat, kalium og natrium. acidose er i sin tur balansert av buffer løsninger. Hvis en arvelig proksimal lidelse er tilstede, bare symptomatisk terapi er mulig, der pasienten mottar natrium bikarbonat, fosfat, glukose og kalium. Regelmessig overvåking av nyrer og bein anses også som viktig.
Utsikter og prognose
Fordi De Toni-Debre-Fanconi syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke behandles kausalt, bare symptomatisk. Selvherding forekommer ikke med dette syndromet. Hvis de blir ubehandlet, kan De Toni-Debre-Fanconi syndrom føre å fullføre nyresvikt, noe som til slutt resulterer i at den berørte personen dør. Pasienter er da avhengige av en donor nyre eller dialyse. På samme måte, kortvokst, oppkast eller forskjellige mangelsymptomer kan skyldes syndromet. Livskvalitet og forventet levealder reduseres betydelig. Hos barn fører syndromet også til forstyrret og bremset utvikling. Benbrudd og bremset sårheling er vanlig. De Toni Debre Fanconi syndrom kan vanligvis behandles relativt bra ved hjelp av medisiner. Dette lindrer alle symptomer og resulterer i et positivt sykdomsforløp. Pasienter er imidlertid avhengige av å ta disse medisinene resten av livet, siden syndromet ikke kan helbredes helt. Videre regelmessige undersøkelser av Indre organer må utføres for å unngå komplikasjoner. Med tidlig terapi og vellykket behandling er det ingen redusert forventet levealder.
Forebygging
De Toni-Debre-Fanconi syndrom regnes som en genetisk sykdom. Derfor er det ingen forebyggende målinger.
ettervern
I de fleste tilfeller av De Toni Debre Fanconi syndrom har den berørte personen få muligheter for direkte ettervern. Den berørte personen må oppsøke lege tidlig i løpet av denne sykdommen for å unngå ytterligere komplikasjoner. Siden dette er en genetisk sykdom, er det ingen fullstendig kur. Hvis det er et ønske om å få barn, genetisk rådgivning og testing kan være nyttig for å forhindre gjentakelse av sykdommen. Selvherding forekommer ikke i De Toni-Debre-Fanconi syndrom. I de fleste tilfeller må pasienter med denne sykdommen ta medisiner. Det er alltid viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose. Når det gjelder barn, må foreldrene kontrollere inntaket. Pasienter bør også drikke rikelig med væske og unngå salt så langt som mulig for ikke å sette unødig belastning på nyrene. Siden De Toni Debre Fanconi syndrom kan forårsake alvorlige nyreproblemer, regelmessige kontroller og undersøkelser av Indre organer er veldig viktig. Spesielt bein og nyrer må kontrolleres. Det kan ikke forutsies universelt om syndromet vil føre til redusert forventet levealder for pasienten.
Her er hva du kan gjøre selv
I tillegg til den genetiske arvelige formen av De Toni-Debre-Fanconi syndrom, forekommer den fortsatt i en ervervet form. Pasienter kan ikke ta noen tiltak som er årsakssammenheng mot den genetiske varianten av lidelsen. Den infantile formen av sykdommen er spesielt alvorlig og blir vanligvis tydelig mellom to og tre år. Foreldre bør da insistere på at barnet deres blir behandlet av en lege som faktisk har hatt erfaring med denne ganske sjeldne sykdommen. Spesialister kan bli funnet gjennom legeforeningen eller ved hjelp av Helse forsikringsselskap. Ledsagende symptomer på den ofte forekommende korte veksten, som spenning, muskler smerte eller begrensede motoriske ferdigheter, kan vanligvis lindres av fysioterapi startet på et tidlig stadium. Så snart barna begynner å lide følelsesmessig av sin korte vekst, bør en barnepsykolog konsulteres. Hvis den tilstand er anskaffet i stedet for genetisk, er den første tingen å gjøre å identifisere utløseren. Dette kan for eksempel være metabolske forstyrrelser, fruktoseintoleranse eller forgiftning med tungmetaller. Medisiner kan også være ansvarlige for et ervervet De Toni-Debre-Fanconi syndrom. Hvis sykdommen korrelerer med pasientens livsstil, for eksempel kosthold eller yrke, må pasienten være forberedt på å endre sin livsstil. Hvis en modifikasjon av kosthold er nødvendig, bør en økotrofolog konsulteres. Hvis yrket ikke lenger kan praktiseres, bør yrkesrådgivningen til arbeidsformidlingen kalles på et tidlig stadium. Fagforeninger gir også råd gratis i slike tilfeller.
