Aminoaciduria refererer til en rekke sykdommer og metabolske forstyrrelser som resulterer i utskillelse av aminosyrer gjennom den endelige urinen. I de fleste tilfeller er dette hyperaminoaciduria, hvor mer enn 5 prosent av aminosyrer som har blitt filtrert gjennom nyrekroppene i den primære urinen, blir ikke absorbert på nytt og kan derfor påvises i den endelige urinen. Aminoaciduria er et viktig symptom i flere nyre- og metabolske sykdommer som er arvelige eller ervervede.
Hva er aminoaciduria?
Aminoaciduria er et viktig symptom hos flere nyre og metabolske sykdommer som er arvet eller ervervet. Aminoaciduria er utskillelsen av aminosyrer gjennom den endelige urinen. Fordi til og med friske mennesker skiller ut opptil fem prosent av amino syrer som er filtrert i den primære urinen, blir aminoaciduria ofte sidestilt med hyperaminoaciduria, der mer enn fem prosent av aminosyrene ikke blir absorbert på nytt, men utskilles i den endelige urinen. Utskillelsen av amino syrer via den endelige urinen er et uttrykk og symptom på flere forskjellige metabolske forstyrrelser. Det er primær aminoaciduria hvis det er en genetisk form av sykdommen og sekundær aminoaciduria hvis metabolsk lidelse er anskaffet. Nedsatt reabsorpsjon kan generelt referere til all amino syrer samlet i den primære urinen. Imidlertid er det også mulig at spesifikke aminosyrer påvirkes, som i cystinuri, der bare de dibasiske aminosyrene ornitin, arginin, lysinog cystin er berørt. Aminoaciduria som varer bare kort tid kan være ernæringsmessig på grunn av overdreven inntak av proteiner. Dette er en naturlig form for aminoaciduria som vil justere seg selv.
Årsaker
Det er kjent at flere faktorer forårsaker henholdsvis aminoaciduri og hyperaminoaciduria. De fleste er genetisk bestemte metabolske forstyrrelser, som hver fører til en av de arvelige formene av aminoaciduria. For eksempel er autosomal recessiv cystinuri forårsaket av et defekt kodet transmembrantransportprotein. Det spesielle transportproteinet sørger normalt for passering av aminosyren cystin og de andre dibasiske aminosyrene gjennom membranene i tubulcellene i epitelcellene til de proksimale tubulecellene i nyre, som tilsvarer klassisk reabsorpsjon. Den sjeldne arvelige fruktoseintoleranse, en annen form for aminoaciduria, arves også på en autosomal recessiv måte. En genetisk defekt forårsaker mangel på aldolase B i leveren, som fører til at glykolyse blir hemmet når fruktose akkumuleres. Til slutt forårsaker dette en intracellulær mangel på ATP, noe som resulterer i alvorlig hypoglykemi (lav blod sukker). Sykdommen er ledsaget av flere symptomer, blant hvilke aminoaciduria vanligvis ses. Det er andre kjente arvelige metabolske sykdommer der aminoaciduria er et ledende symptom. Årsaker kan innebære et transportprotein for en bestemt klasse aminosyrer eller et nødvendig enzym som er feilkodet på grunn av en genetisk defekt, noe som gjør det ikke-funksjonelt. I noen tilfeller interstitiell nefritt eller leveren dysfunksjon forårsaker også aminoaciduria.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene og klagene som følger med aminoaciduria varierer og avhenger av årsaksfaktorene og dermed av de involverte metabolske prosessene. For eksempel manifesteres arvelig cystinuri ved utfelling av den uabsorberte aminosyren cystin i urinen, som har en tendens til å danne urinstein. Cirka 50 prosent av de berørte utvikler urinstein. I de sjeldne arvet fruktoseintoleranse, symptomer oppstår bare etter inntak av fruktose. Imidlertid kan symptomer også oppstå etter å ha spist "normal" sukrose fordi kroppen bryter ned disakkaridet til glukose og fruktose. Typiske symptomer inkluderer kvalme, oppkast, svetting og aminosyreuri.
Diagnose og forløp
Generell aminoaciduria kan påvises ved å bestemme konsentrasjon av aminosyrer i den endelige urinen. Hvis bare visse aminosyrer finnes i urinen, letter funn den videre diagnosen. Det er da vanligvis en av de arvelige metabolske forstyrrelser som cystinuri, der det er en akkumulering av aminosyrene cystin, ornitin, arginin og lysin i urinen. Sykdommen kan ikke helbredes, men den videre forløpet kan påvirkes med mye væskeinntak, slik at dannelsen av urinstein hindres så langt som mulig. Forløpet av sykdommen avhenger av årsakene og oppførselen til den berørte personen.
Komplikasjoner
Komplikasjonene og symptomene på aminoaciduria er veldig varierte og kan derfor ikke vurderes generelt. Imidlertid er det alltid en forstyrrelse av metabolske prosesser. I mange tilfeller fører denne forstyrrelsen til for eksempel dannelse av urinstein. På grunn av urinsteinene lider pasienten av svært alvorlig smerte og ubehagelige følelser. Hverdagen er ekstremt begrenset av aminoaciduria, og det er vanligvis ikke lenger mulig å forfølge en aktivitet. I tillegg, oppkast, panikk anfall or kvalme med svimmelhet ofte forekommer. Aminoaciduria kan også føre til utvikling av ulike allergier som ikke tidligere var tilstede hos pasienten. Dannelse og behandling av urinstein kan være relativt godt påvirket av økt inntak av væsker. I dette tilfellet må pasienten også prøve å opprettholde et sunt kosthold og livsstil. Hvis en intoleranse mot fruktose utvikler seg i tilfelle aminoaciduria, må den berørte personen avstå fra det resten av livet. I dette tilfellet er det ingen mulighet for behandling. Forventet levealder er vanligvis knapt redusert, men avhenger i stor grad av pasientens livsstil.
Når skal man gå til legen?
Vanligvis peker aminoaciduria på sykdommer i nyrene eller urinveiene. Uansett bør disse sykdommene undersøkes og om nødvendig også behandles og fjernes av legen. I de fleste tilfeller resulterer aminoaciduria i dannelsen av en urinstein. Dette er forbundet med ekstremt alvorlig smerte hos pasienten, med særlig vannlating som er betydelig påvirket. Av denne grunn må behandling gis hvis det plutselig er betydelig smerte i nyrene og urinlederne. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av svette, svimmelhet or oppkast. Disse klagene kan også indikere aminoaciduria. Hvis klager oppstår etter inntak av fruktose, må denne intoleransen bestemmes av en lege. I dette tilfellet må pasienten avstå fra ingrediensen. Behandlingen kan vanligvis begynne med en allmennlege hvis personen er usikker på symptomene eller ikke kan tillegge dem en sykdom nøyaktig. I tilfelle akutt smerte, bør ambulanse tilkalles eller sykehuset besøkes.
Behandling og terapi
Aminoacidurias som skyldes genetisk bestemte transportfeil proteiner or enzymer kan ikke behandles årsaksvis. Det presserende målet for slike lidelser er å minimere effekten av aminoaciduria. I tilfelle cystinuri nevnt ovenfor, kreves et daglig væskeinntak på opptil fire liter for å forhindre urinstein. Det høye væskeinntaket fortynner nesten urinen slik at den dårlig oppløselige cystinen ikke faller ut. I tilfelle av fruktoseintoleranse, bare livslang unngåelse av fruktose og sukrose er effektiv. Hvis aminoaciduria er forårsaket av interstitiell nefritt eller av funksjonsnedsettelse av leveren, mulig terapi er primært rettet mot å behandle den underliggende sykdommen. Aminoaciduria løser seg selv etter betennelse av nyre (nefritt) har grodd.
Utsikter og prognose
Aminoaciduria kan forårsake forskjellige symptomer og komplikasjoner hos den berørte personen. Det videre løpet av denne sykdommen er sterkt avhengig av andre miljøfaktorer, slik at en generell spådom vanligvis ikke er mulig. Imidlertid kan aminoaciduria føre til dannelsen av urinstein. Disse er forbundet med svært alvorlige smerter og begrenser pasientens livskvalitet betydelig. Videre oppkast eller kvalme kan også forekomme. De som er rammet lider ofte også av svette og er dermed betydelig begrenset i hverdagen. Aminoaciduria kan også føre til utvikling av ulike allergier eller intoleranser. På samme måte kan fruktoseintoleranse forekomme i noen tilfeller, slik at den berørte personen må klare seg uten denne ingrediensen resten av livet. Dessverre er det ikke mulig å behandle aminoaciduria kausalt. Av denne grunn er det viktigste å begrense effekten og symptomene på denne sykdommen så mye som mulig. Fremfor alt, nyrestein kan unngås ved å øke væskeinntaket. Hvorvidt forventet levealder er redusert av aminoaciduria, kan ikke generelt forutsies.
Forebygging
Enhver form for aminoaciduria er alltid effekten av en primær sykdom eller defekt, for eksempel mangelfull kodet transport proteiner or enzymer. Direkte forebyggende målinger som kan forhindre aminosyreuri, eksisterer derfor ikke. I prinsippet forebyggende målinger må derfor være rettet mot å forhindre de tilknyttede primære sykdommene eller manglene. Dette er imidlertid ikke mulig for de fleste primære sykdommer fordi de er genetisk bestemte primære feil. I prinsippet atferd som forhindrer nyre betennelse og sykdommer i leveren er nyttige.
Følge opp
I de fleste tilfeller indikerer aminoaciduria en annen arvelig sykdom, så fokuset er på behandling av den underliggende sykdommen. Imidlertid kan det ikke forutsies om dette vil resultere i en fullstendig kur. I noen tilfeller er de berørte også avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene. Alternativer for ettervern er derfor svært begrenset for de som er rammet av aminoaciduria. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold har en positiv effekt på sykdomsforløpet. Samtidig må utløseren for aminoaciduria også bli funnet og ytterligere unngås. I noen tilfeller kan dette kreve at pasienten unngår visse matvarer og ingredienser for å holde symptomene på et minimum. For å unngå dannelsen av nyrestein, ekstra væsker bør tas. Det er mulig at aminoaciduria også kan redusere pasientens forventede levealder. Mat som har et økt innhold av fruktose, bør unngås for enhver pris. I tilfelle aminoaciduria, kontakt med andre som lider av tilstand kan også være nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.
Her er hva du kan gjøre selv
Aminoaciduria må diagnostiseres og behandles av lege. Medfølgende medisinsk terapi, kan symptomene lindres av noen hjem rettsmidler og selvhjelp målinger. Først av alt, kosthold bør endres: Matvarer som inneholder fruktose og sukrose (juice, appelsiner og sitroner, linser, stokk sukker, shortbread) unngås best, mens mat rik på aminosyrer (kjøtt, fisk, meieriprodukter, eggcottage cheese, nøtter) bør konsumeres oftere. I samråd med legen kan kostholdet suppleres med kosttilskudd inneholder aminosyrer. I tillegg skal mye være full. På den ene siden fremmer dette stoffskiftet og dermed fordøyelsesaktiviteten. På den annen side forhindres urinstein og andre typiske sekundære symptomer på aminoaciduria. Hjem rettsmidler som kombucha, mais te eller varmt øl anbefales også mot nyregrus. Bevist rettsmidler fra naturen inkluderer tørkede røtter, marshmallow blader eller bjørk bladte. Diverse hjem rettsmidler og medisinske planter lindrer også ledsagende symptomer som kvalme, oppkast og svette. Hvilke midler og preparater som er nyttige i detalj, bør avklares med legen på forhånd. Til slutt bør en sunn livsstil med mye trening og tilstrekkelig søvn opprettholdes for å akselerere helingsprosessen.
