Fanconi-Bickel syndrom er en lidelse der glykogenlagring er svekket. Sykdommen er svært sjelden og er synonymt referert til som glykogenose type XI eller Bickel-Fanconi glykogenose. Sykdommen skyldes en mangel på gen 'GLUT-2'.
Hva er Fanconi-Bickel syndrom?
I Fanconi-Bickel syndrom, lagring av glykogen i nyrene og leveren er svekket. I tillegg lider berørte pasienter av markert nyretubulopati og forstyrrelser i metabolismen av galaktose og glukose. Nøyaktige uttalelser om hyppigheten av Fanconi-Bickel syndrom er foreløpig ikke mulig. Imidlertid er det ikke kjent mer enn 200 tilfeller av sykdommen. Som regel vises de første symptomene på sykdommen hos spedbarn de første månedene etter fødselen. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i symptomer som rakitt og polyuria. I dette tilfellet påvirkes også den proksimale tubuli av forstyrrelsene. Fanconi-Bickel syndrom fikk navnet sitt med henvisning til legene Fanconi og Bickel, som først beskrev sykdommen i 1949.
Årsaker
Fanconi-Bickel syndrom er forårsaket av en genetisk defekt, noe som gjør det til en arvelig sykdom. I følge studieresultater til dags dato er det en autosomal recessiv sykdom. Den eksakte prevalensen er ennå ikke undersøkt, men Fanconi-Bickel syndrom er en svært sjelden sykdom. Utviklingen av sykdommen er forårsaket av gen mutasjoner på det såkalte GLUT-2-genet. Dette involverer genetiske mutasjoner av både heterozygote og homozygote typer.
Symptomer, klager og tegn
I Fanconi-Bickel syndrom akkumuleres stoffet glykogen i leveren av den berørte pasienten. I tillegg såkalt hepatomegali, en patologisk utvidelse av leveren og nyre, er tydelig, og nyrenes evne til å fungere er sterkt svekket. I tillegg, galaktose og glukose balansere er forstyrret. Noen typiske symptomer på sykdommen er allerede tydelige hos nyfødte og spedbarn. For eksempel, rakitt utvikler seg, noe som er forbundet med forstyrrelse av nyre funksjon. I det videre løpet av Fanconi-Bickel syndrom, lider pasienter av symptomer som kortvokst samt en såkalt nyre osteopati. I denne sammenheng, hepatosplenomegali så vel som osteoporose også forekomme. Hos små barn manifesteres ofte sykdommen i utgangspunktet av et fremoverbøyende underliv som skyldes hepatosplenomegali. Pubertetsfasen presenteres senere hos berørte individer enn hos friske ungdommer. I tillegg viser pasienter vanligvis osteopeni og får økt beinbrudd som barn. Med økende alder, manifestasjonen av osteoporose intensiveres. Hos noen av de berørte individene distribueres kroppsfett unormalt.
Diagnose
Ved diagnostisering av Fanconi-Bickel syndrom vurderer behandlende lege både de åpenbare symptomene på sykdommen og resultatene av forskjellige laboratorietester utført på pasienten. Når spedbarn lider av typiske symptomer noen måneder etter fødselen, bestilles det vanligvis raskt medisinske undersøkelser. I lys av den lave frekvensen av sykdommen, faller mistanken imidlertid sjelden umiddelbart på Fanconi-Bickel syndrom. Den nødvendige anamnese av pasienten involverer hovedsakelig verger av sykt barn. Gjennom dem får legen informasjon om symptomene på sykdommen. I tillegg, med hjelp av pasientens foreldre, er spesialisten i stand til å ta en familiehistorie, noe som er viktig for diagnosen av den arvelige sykdommen. Etter pasientintervjuet er forskjellige undersøkelsesprosedyrer førsteprioritet, ved hjelp av hvilke legen prøver å nærme seg den nåværende sykdommen. For eksempel bruker han Røntgen undersøkelser, som vanligvis avslører bevis for rakitt. Blood tester og urinprøver av pasienten med tilsvarende laboratorieevalueringer spiller også en viktig rolle. Personer med Fanconi-Bickel syndrom viser proteinuri, fosfaturi, glukosuri og hypofosfatemi. I tillegg, hyperurikemi er sett i forbindelse med aminoaciduria. Biopsier med påfølgende histologisk analyse av vevsprøvene er også mulig. Legene gjenkjenner vanligvis en leversteatose samt lagring av glykogen i leveren og nyre, mer presist i området av de proksimale tubulcellene så vel som hepatocyttene. Til slutt kan Fanconi-Bickel syndrom påvises pålitelig ved genetisk testing. De gen mutasjoner på de ansvarlige genene identifiseres. I tillegg er prenatal diagnose av sykdommen mulig i familier med belastning. I differensial diagnoseutelukker legen først og fremst den såkalte glykogenlagringssykdommen type IA, også kjent som Von Gierke sykdom.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer Fanconi-Bickel syndrom i en forstørret lever og nyresvikt. På samme måte lider de fleste berørte individer av kortvokst. Spesielt hos barn, kortvokst kan føre til vanskeligheter ettersom de blir ertet på grunn av det. Dette fører ofte til depresjon og andre psykologiske begrensninger. Risikoen for beinbrudd økes kraftig av Fanconi-Bickel syndrom, slik at pasienten lettere kan få skader. I noen tilfeller lider pasienter også av et uvanlig distribusjon av kroppsfett. Dette kan også føre til redusert selvtillit og redusert livskvalitet. Det er ingen spesifikk behandling for Fanconi-Bickel syndrom. Derfor er det bare mulig å behandle symptomene og redusere dem til et minimum. Nyrene styrkes ved tilsetning av elektrolytter. Pasienten må opprettholde en kosthold uten galaktose og ta nok fruktose. Generelt har en sunn livsstil også en positiv effekt på Fanconi-Bickel syndrom. I noen tilfeller reduseres forventet levealder hvis nyresvikt er alvorlig. Smerte kan behandles med smerteterapi, men langvarig bruk av smertestillende medisiner bør frarådes.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Fanconi-Bickel syndrom ikke resulterer i selvhelbredelse eller forbedring av symptomene, må sykdommen uansett undersøkes av lege og må også fortsette å bli behandlet. Dette er en god måte å unngå ytterligere komplikasjoner. Legen bør konsulteres hvis pasienten lider av en betydelig forstørret lever. Blant annet merkes dette også gjennom smerte i dette området av kroppen. Videre er den nyrefunksjon kan også forstyrres, som bare kan undersøkes av en blod test. Videre er legebesøk nødvendig hvis den berørte personen lider av kort vekst. Økt beinbrudd eller klager når bein vokse sammen kan også indikere Fanconi-Bickel syndrom og bør undersøkes av lege. Vanligvis kan sykdommen diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. Behandling av symptomene gjøres vanligvis ved hjelp av medisiner og kan begrense dem. Siden Fanconi-Bickel syndrom kan også føre til psykologiske symptomer, bør disse håndteres av en psykolog eller av en terapeut. Syndromet i seg selv reduserer vanligvis ikke pasientens forventede levealder.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen effektive alternativer tilgjengelig for årsaksbehandling av Fanconi-Bickel syndrom. I stedet blir pasientens symptomer behandlet best mulig. Hemmet nyrefunksjon behandles med tillegg administrasjon of elektrolytter og Vann. Pasienter får også fosfat og vitamin D. Ideelt sett overholder de syke individene til en lavgalaktose kosthold. Inntaket av tilstrekkelig fruktose spiller en viktig rolle, da dette stoffet gir det nødvendige karbohydrater. Forløpet og prognosen for Fanconi-Bickel syndrom er ennå ikke undersøkt tilstrekkelig. Imidlertid er det vist at nyretubulopati fortsatt er tilstede hos voksne pasienter. Imidlertid resulterer det sjelden i nedsatt nyrefunksjon.
Utsikter og prognose
For det meste er ikke Fanconi-Bickel syndrom livstruende. Hvis glykogenlagringssykdom gjenkjennes tidlig og behandles av en spesialist, kan alvorlige komplikasjoner avverges. I enkelttilfeller kan imidlertid symptomene utvikle seg til nyreinsuffisiens, som er forbundet med ytterligere komplikasjoner og er potensielt livstruende. Fanconic-Bickel syndrom forårsaker også alvorlige mangelsymptomer som legger en langvarig belastning på kroppen. Likevel er prognosen generelt positiv. Pasienter som konsulterer legen ved de første symptomene og følger legens anvisninger angående kosthold og ta medisiner komme seg i løpet av få måneder. Permanente konsekvenser kan ikke forventes ved Fanconi-Bickel syndrom, forutsatt at nødvendig behandling målinger er tatt. Forventet levealder reduseres ikke av sykdommen. Velvære reduseres under den akutte fasen av sykdommen og også under terapi, selv om omfanget av begrensningene avhenger av symptombildet, pasientens alder og andre faktorer, som legen må ta i betraktning når han fastslår prognosen. vitamin D og phospate medikament terapi kan av og til føre til bivirkninger og medisiner interaksjoner som kan forverre utsiktene for en rask bedring.
Forebygging
Fanconi-Bickel syndrom, som en genetisk utløst sykdom, kan ikke forhindres.
Oppfølgingsbehandling
Det er vanligvis ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med Fanconi-Bickel syndrom. I denne forbindelse er pasienten primært avhengig av tidlig diagnose og behandling, da det ellers kan oppstå alvorlige komplikasjoner. Siden Fanconi-Bickel syndrom bare kan behandles rent symptomatisk og ikke kausalt, genetisk rådgivning er tilrådelig hvis pasienten ønsker å få barn for muligens å forhindre at syndromet overføres til barna. Syndromet blir vanligvis behandlet ved hjelp av medisiner. De berørte må også ta hensyn til et høyt inntak av væsker for ikke å skade nyrene. De Indre organer bør kontrolleres regelmessig av en lege for å oppdage og behandle skader på et tidlig stadium. En spesiell diett er også nødvendig, som må følges av den berørte personen. Spesielt når det gjelder barn, bør foreldre ta hensyn til denne dietten. I tilfelle svakhet i nyrene, transplantasjon or dialyse kan være nødvendig, og det er derfor forventet levealder for den berørte personen kan reduseres på grunn av Fanconi-Bickel syndrom. Videre er omsorg fra familie og venner ofte nyttig og har en positiv effekt på sykdomsforløpet.
Hva du kan gjøre selv
I Fanconi-Bickel syndrom er det svært få alternativer for selvhjelp tilgjengelig for den berørte personen. Syndromet i seg selv kan ikke forebygges, så vanligvis kan bare lege behandles symptomatisk. Lider er avhengige av en diett med lite galaktose i hverdagen for å lindre symptomene på syndromet. Spesielt frukt og grønnsaker kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, ettersom de er rike på fruktose. Videre har en sunn livsstil generelt også en veldig positiv effekt på sykdommen. Siden de berørte også kan lide av svekket nyrefunksjon på grunn av Fanconi-Bickel syndrom, elektrolytter skal legges til Vann på en jevnlig basis. Ulike ernæringsmessige kosttilskudd, Eksempelvis vitamin D or fosfat, kan også ha en positiv effekt på syndromets forløp. Langvarig bruk av disse kosttilskudd skal bare skje etter konsultasjon med lege. Langvarig bruk av smertestillende bør også alltid diskuteres med lege. Videre er berørte individer avhengige av regelmessige undersøkelser av nyrene og andre Indre organer å oppdage klager og komplikasjoner på et tidlig stadium.
