Pearson syndrom er en svært sjelden sykdom med genetiske årsaker. Sykdommen er også kjent som Pearsons sykdom blant noen medisinske fagpersoner. Den arvelige sykdommen tilhører de såkalte mitokondriopatiene. Pearsons syndrom er preget av multisystemiske klager. Sykdommen er typisk preget av sletting av mitokondrie-DNA.
Hva er Pearson syndrom?
Pearson syndrom representerer en genetisk sykdom som forekommer med svært lav frekvens i befolkningen. Hittil vet den medisinske litteraturen bare om hundre tilfeller av personer med Pearson syndrom. Derfor er frekvensen av Pearson syndrom estimert til å være mindre enn 1: 1,000,000. Tidligere observasjoner og studier av pasienter gir pålitelig bevis for at Pearson syndrom er omtrent like sannsynlig hos menn og kvinner.
Årsaker
I utgangspunktet er Pearson syndrom en arvelig sykdom. Følgelig er spesifikke manifestasjoner av genetiske mutasjoner ansvarlige for at mennesker blir født med syndromet. I prinsippet representerer sykdommen et multisystemisk syndrom. Hovedårsaken til Pearson syndrom er genetiske mutasjoner i mitokondrie-DNA. Visse mutasjoner får feil i genetisk informasjon til å utvikle seg. Som et resultat utvikler berørte individer den typiske symptomatologien til Pearson syndrom, noe som vanligvis er tydelig fra fødselen.
Symptomer, klager og tegn
Pearson syndrom presenterer en rekke klager og symptomer, som kan variere i kombinasjon og alvorlighetsgrad hos flere pasienter. Imidlertid peker en typisk sammenheng av visse tegn på sykdommen. De første tegnene på Pearsons syndrom dukker allerede opp hos spedbarn. I dette tilfellet lider de syke barna av en såkalt sideroblast anemi av ildfast type. Derfor er noen av dem avhengige av transfusjoner. I tillegg er noen ganger pancytopeni så vel som fibrose i bukspyttkjertelen symptomer. Under visse omstendigheter lider de berørte barna av eksokrine mangel på bukspyttkjertelen. Som en konsekvens, diaré med kronisk forløp er ikke uvanlig. I tillegg utvikler noen pasienter med Pearsons syndrom melkesyre acidose med enten et periodisk eller vedvarende forløp. I tillegg påvirker Pearsons syndrom noen ganger flere organer, som nyrene, hjerte, leverenog milt. I noen tilfeller påvirkes også hormonsystemet av sykdommen. Når leveren påvirkes av Pearson syndrom, symptomer som cytolyse, hepatomegali, samt kolestase forekommer vanligvis. Når nyrene påvirkes, lider berørte individer av aminoaciduria så vel som tubulopati. Noen individer viser redusert utvikling av intellektuelle evner som et resultat av Pearsons syndrom. I mange tilfeller er berørte barn spesielt utsatt for Smittsomme sykdommer. Som et resultat dør en stor andel av berørte nyfødte og spedbarn som et resultat av Pearson syndrom. De overlevende pasientene har økt risiko for å utvikle Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom og mitokondriopati i løpet av deres videre liv. Sistnevnte fenomen er ofte forbundet med myopati og oftalmoplegi.
Diagnose og sykdomsforløp
Pearson syndrom diagnostiseres vanligvis av barneleger og forskjellige spesialister. Når det gjelder sjeldenhetens sykdom, kan diagnosen utvikle seg til en langvarig prosess. De typiske symptomene på sykdommen gir vanligvis intensive undersøkelser kort tid etter fødselen av sykdommen sykt barn. Ved hjelp av ulike undersøkelsesteknikker blir spekteret av mulige sykdommer stadig redusert. Laboratorium blod Spesielt tester bidrar betydelig til diagnosen Pearsons syndrom. Den avgjørende faktoren for en pålitelig diagnose av Pearson syndrom er først og fremst påvisning av singular sletting av mitokondrie-DNA. I tillegg en smøre av beinmarg brukes vanligvis til diagnose. En såkalt vakuolisering av preformer av erytrocytter og granulocytter kan påvises. I tillegg blir det gjort en test med Berliner blue, hvorved visse former for sideroblaster kan identifiseres. I de fleste tilfeller forekommer sykdommen sporadisk hos mennesker. Leger anser for eksempel GRACILE syndrom som en del av differensial diagnose.
Komplikasjoner
Pearsons sykdom får pasienter til å oppleve en rekke symptomer. I dette tilfellet kan disse forekomme i veldig ung alder og kan påvirke nyrene, hjerteog leveren. I verste fall, de føre til den berørte personens død. Nyre spesielt problemer kan føre til nyreinsuffisiens, gjør pasienter avhengige av en transplantasjon eller dialyse. Videre er livskvaliteten til den berørte personen betydelig redusert og begrenset av Pearsons sykdom. Ikke sjelden fører sykdommen også til utviklingsforstyrrelser hos pasienten. Barna lider av redusert intelligens og også av mental retardasjon. På samme måte fører Pearson's sykdom ikke sjelden til psykologiske plager eller depresjon hos foreldrene og pårørende til pasienten. En årsaksbehandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Noen klager kan imidlertid begrenses ved hjelp av medisiner eller terapier. Imidlertid fører Pearson's sykdom i alle fall til redusert forventet levealder for pasienten, slik at de dør i tidlig alder.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller vises de første tegn på sykdommen i nyfødtperioden. Hos mange berørte barn utvikles et mønster av symptomer kort tid etter fødselen, som vanligvis gir grunn til grundige medisinske undersøkelser. Som et resultat merker barneleger vanligvis tidlig i løpet av nyfødte kontroller at det er behov for handling. Siden Pearsons sykdom forekommer ekstremt sjelden, er det kliniske bildet stort sett ukjent for mange medisinske fagpersoner. Av denne grunn bør en spesialist definitivt konsulteres. Nesten aldri er en genetisk disposisjon for Pearsons sykdom allerede kjent i familien. I dette tilfellet bør foreldre konsultere lege allerede før barnet blir født. Hvis det er mistanke om Pearsons sykdom etter fødselen, bør foreldrene konsultere en spesialist så snart som mulig. Selv unge som lider kan oppleve symptomer som nyresvikt or leversvikt, som kan føre til døden. Pasienter dør vanligvis i veldig ung alder. For å øke levealderen betydelig, bør behandlingen begynne så tidlig som mulig.
Behandling og terapi
Pearson syndrom, som en genetisk forårsaket sykdom, kan bare behandles symptomatisk, ikke kausalt. Behandling av symptomene involverer primært antibiotika forum Smittsomme sykdommer eller transfusjoner for å behandle anemi. Noen pasienter mottar stoffer som støtter funksjon av bukspyttkjertelen. Forstyrrelser i hormonell tilstand balansere behandles med passende medisinske midler. For langtidsbehandling av Pearsons syndrom pågår det for tiden studier om bruk av stamceller terapi. Anemi kan også behandles med administrasjon av stoffet erytopoietin. Prognosen for Pearsons syndrom er generelt dårlig. Mange pasienter dør i en alder av tre av svikt i leverfunksjonen eller sepsis. Hvis den berørte personen overlever de første leveårene, endres symptomene på Pearsons syndrom. Klager som anemi avtar ofte, mens nevrologiske vansker øker. Noen pasienter utvikler også ytterligere symptomer, for eksempel retinitis pigmentosa.
Utsikter og prognose
Prognosen for Pearson sykdom er relativt dårlig. Mange barn dør som følge av sykdommen. Blood forgiftning og organsvikt er spesielt problematisk. Helse komplikasjoner fører vanligvis til barnets død innen tre år. Syke barn må overvåkes av leger, noe som begrenser deres livskvalitet sterkt. For foreldre og pårørende betyr sykdommen til barnet en stor følelsesmessig belastning. I de fleste tilfeller er terapeutisk behandling nødvendig. Symptomatisk behandling kan forsinke alvorlige komplikasjoner og barnets død. Bare i noen få tilfeller når pasienter ungdomsår eller voksen alder. I tilfeller der tilstand er ikke dødelig, utvikler pasienter senere andre tilstander som Kearns-Sayre syndrom. T14484C-mutasjonen gir en bedre prognose, da virus som oppstår kan delvis behandles. I Pearson's sykdom er det ingen utsikter til utvinning for pasienten. Forventet levealder er sterkt redusert og trivsel er begrenset. En nåværende bevist stamcelle terapi kunne gjøre en kur mulig i fremtiden. Den nøyaktige prognosen er laget av ansvarlig spesialist med hensyn til symptombildet og barnets konstitusjon.
Forebygging
Pearson syndrom som en arvelig sykdom kan for øyeblikket ikke forhindres. For tiden er alternativene for forebygging av genetiske sykdommer har ikke blitt undersøkt og testet tilstrekkelig for å kunne brukes med suksess hos mennesker.
Følge opp
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av Pearsons sykdom svært få og også svært begrensede muligheter eller målinger for direkte ettervern. Den berørte personen bør derfor oppsøke lege så tidlig som mulig for å forhindre ytterligere komplikasjoner og symptomer. Det er heller ingen mulighet for selvhelbredelse. I tilfelle det er et ønske om å få barn, bør genetisk testing og rådgivning gjøres for å forhindre at sykdommen gjentar seg hos avkommet. Sykdommen i seg selv blir vanligvis behandlet av administrasjon av forskjellige medisiner. Pasienten bør alltid ta hensyn til riktig dosering og regelmessig inntak for å motvirke symptomene riktig og permanent. Når du tar antibiotika, bør det bemerkes at de ikke skal tas sammen med alkohol. Videre er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege veldig viktige i Pearsons sykdom. Kontakt med andre mennesker som er rammet av sykdommen kan også være nyttig. Det er ikke uvanlig at informasjon blir utvekslet, noe som kan gjøre pasientens hverdag enklere. Som regel reduserer ikke Pearsons sykdom forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Pearsons sykdom gir pasienten få muligheter for selvhjelp. Sykdommen er uhelbredelig og assosiert med mange klager. Organiseringen av hverdagen bør gjøres med tanke på tilstanden til Helse så vel som mulighetene til den berørte personen. Medisinske anbefalinger bør følges for å unngå ytterligere komplikasjoner. Det er viktig å unngå skadelige stoffer. Forbruket av nikotin, narkotika or alkohol bør være helt avstått fra. De kan forårsake organskader eller forårsake en økning i symptomene. En balansert, vitamin-rikt og sunt kosthold støtter organismen så vel som immunsystem. Siden sykdommen i alvorlige tilfeller kan føre til for tidlig død, bør det tas unødvendige risikoer. Livsglede skal fremmes og livskvaliteten bør optimaliseres. De pårørende oppfordres til å få hjelp selv slik at de kan støtte den syke personen godt og samtidig ta tilstrekkelig hensyn til sitt eget velvære. De er en viktig støtte i pasientens liv og bør derfor også ta hensyn til sitt eget Helse mens du viser behørig hensyn. Et stabilt miljø er viktig for å takle sykdommen. En utveksling i selvhjelpsgrupper eller internettfora kan synes å være hyggelig. Tips og råd kan gis der for å fremme helsen.
