Nevrokutant syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Neurokutane syndromer er arvelige lidelser preget av nevroektodermale og mesenkymale misdannelser. I tillegg til de klassiske fire phakomatoses (Bourneville-Pringle syndrom, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von Hippel-Lindau-Czermak syndrom), inkluderer nevrokutane syndromer også en rekke andre lidelser som manifesterer seg på huden og sentralnervesystemet. Hva er et nevrokutant syndrom? Lidelsene som er neurokutane syndromer ... Nevrokutant syndrom: årsaker, symptomer og behandling

DeSanctis-Cacchione syndrom: årsaker, symptomer og behandling

DeSanctis-Cacchione syndrom, som et arvelig nevrokutant syndrom, er preget av en kombinasjon av alvorlig lysfølsomhet og nevrologiske underskudd. Det er en stadig mer progressiv sykdom som fører til tidlig død. Terapi består av livslang unngåelse av sollys. Hva er DeSanctis-Cacchione syndrom? DeSanctis-Cacchione syndrom representerer en spesiell form for xeroderma pigmentosum, en arvelig overfølsomhet for sollys. Den… DeSanctis-Cacchione syndrom: årsaker, symptomer og behandling