Nevrokutane syndromer er arvelige lidelser preget av nevroektodermale og mesenkymale misdannelser. I tillegg til de klassiske fire phakomatoses (Bourneville-Pringle syndrom, neurofibromatose, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von Hippel-Lindau-Czermak syndrom), inkluderer neurokutane syndromer også en rekke andre lidelser som manifesterer seg på hud og sentralt nervesystemet.
Hva er et nevrokutant syndrom?
Forstyrrelsene som er nevrokutane syndromer skyldes alle arvelige dysplasier som utvikler seg i løpet av den embryonale perioden. Dette kan forklares med det faktum at både nevroektoderm og mesenkymale misdannelser oppstår. Nevroektoderm er en del av det ytre kimbladet (ektoderm). De nervesystemet utvikler seg fra nevroektoderm i løpet av den embryonale perioden. Mesenkymet er det “embryonale bindevev“. Fra dette utvikler ulike strukturer i menneskekroppen - bindevev, brusk vev, bein, sener, muskelvev, blod og fettvev. Disse misdannelsene, som utvikler seg i løpet av den embryonale perioden, kan brukes til å forklare hvorfor hud og sentralt nervesystemet er berørt. Nevrokutane syndromer inkluderer både ondartede og godartede svulster.
Årsaker
Fordi nevrokutane syndromer er arvelige lidelser, er årsaken klar. Det er en endring i en gen som er arvet og er ansvarlig for dysplasi. Utseendet til symptomene er da forårsaket av misdannelser som oppstår i løpet av syndromet. Allerede i fosterstadiet dannes misdannelsene på nevroektoderm og mesenkym. Nevroektoderm utvikler seg til nervesystemet i løpet av den embryonale perioden, noe som forklarer de nevrologiske symptomene. Svulster kan utvikle seg fra mesenkymet. Disse blir referert til som mesenkymomer. Ondartede svulster i vev som oppstår fra mesenkymet kalles sarkomer.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer, klager og tegn er forskjellige mellom de forskjellige sykdommene gruppert som nevrokutane syndromer. Av denne grunn må det gjøres en differensiering her. De nevrokutane syndromene inkluderer for det første de klassiske phakomatoses:
- Bourneville-Pringle syndrom (tuberøs cerebral sklerose).
- Nevrofibromatose
- Von Hippel-Lindau syndrom
- Sturge-Weber-Krabbe syndrom
På den annen side andre sykdommer og syndromer:
- Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom
- Louis Bar-syndrom
- DeSanctis-Cacchione syndrom
- McCune-Albright-Sternberg syndrom
- Leschke syndrom
- Peutz-Jeghers syndrom
- Bogaert-Divry syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- Groenblad-Strandberg syndrom
- Klippel-Trenaunay syndrom
- Godfried-Prick-Carol-Prakken syndrom
- Maffucci syndrom
- Osler-Weber-Rendu syndrom
- Dysraphia syndrom
Følgende er eksempler på Bourneville-Pringle syndrom som en klassisk fakomatose, dysraphia syndrom som en “annen nevrokutant syndrom”Og Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom som en tilstand som kan klassifiseres som nevrokutane syndromer. Bourneville-Pringle syndrom er også kjent som tuberøs cerebral sklerose og er forbundet med en rekke forskjellige symptomer. Tuberøs cerebral sklerose arves på en autosomal dominant måte. Det antas at det er en høy grad av spontan mutasjon, og som et resultat har 50 prosent av de med sykdommen en ny mutasjon. De viktigste symptomene på Bourneville-Pringle syndrom er adenoma sebaceum, epilepsi og mentalt retardasjon. Adenoma sebaceum resulterer i utvikling av mange små fibroadenomer i talgkjertler rundt ansiktet. I tillegg til de beskrevne symptomene, kan mange andre symptomer oppstå, hovedsakelig som påvirker sentralnervesystemet, hud og nyre. De alvorlige symptomene på sykdommene blir vanligvis lagt merke til i barndommen. Ved computertomografisk diagnose er de synlige periventrikulære forkalkningene typiske for tuberøs hjernesklerose. Dsyraphia syndrom er et samlenavn for kombinerte misdannelser som skyldes mangel ryggmarg anlage eller en forstyrrelse i lukkingsprosessen til de primære nevrale platene. Syndromet representerer en arvelig konstitusjonell anomali. Symptomatiske er en "åpen rygg" (spina bifida), fotdeformiteter, vertebrale misdannelser med sekundære kyfose og / eller skoliose, sakral hypertrikose, trakt brystet, nevrologiske trofiske forstyrrelser, følsomhet og motorisk funksjon i underekstremitetene, spinalrefleksanomalier, sphincter-svakhet, spalter i svelget og urogenitalkanalen, foveola coccygea, fire-finger fure, hyperthelias og psykiske lidelser. Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom er preget av misdannelser i hode og hjerne fartøy, endringer i ansiktet og abnormiteter i blod fartøy av netthinnen. Det skal bemerkes at dette syndromet er ekstremt sjeldent, og det var bare kjent 132 tilfeller over hele verden i 2009. Her ble begge kjønn rammet med omtrent samme frekvens. Når det gjelder patofysiologien til syndromet, er det mange patologiske forbindelser mellom arterielle og venøse systemer. Videre finnes mange såkalte tendrilangiomer og arteriovenøse aneurismer i retinalområdet og i sentralnervesystemet, spesielt i mesencephalon, en del av hjerne stilk. Sykdommen er medfødt, med den embryonale utviklingsforstyrrelsen som forekommer i den syvende uken av graviditet. Årsaken er foreløpig ikke kjent. Syndromet er av de fleste eksperter klassifisert som en nevrokutant syndrom, men noen lager en annen klassifisering. Et aspekt som snakker mot klassifiseringen til nevrokutane syndromer er det faktum at syndromet ikke er en arvelig sykdom. Symptomene er endringer i ansiktet i form av unaturlig utstikkende blod fartøy, nystagmus, glaukom og epistaxis. Eksophthalmos (vanligvis ensidig), retinalblødning, glasslegemeblødning, epilepsiog hjerneblødning kan også forekomme. Hjerneblødninger er delt inn i hjernehinneblødning og epidural blødning. De intraokulære blødningene (i dette tilfellet blødninger i netthinnen og glasslegemet) føre til langsiktig blindhet. Diagnosen stilles av oftalmoskopi, perimetri, MR, CT og digital subtraksjon angiografi. Syndromet kan bare behandles symptomatisk. For dette formål brukes kirurgiske behandlinger av vaskulære misdannelser, laserkoagulasjon og embolisering.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose og sykdomsforløp avhenger av det spesielle syndromet eller sykdommen og kan ikke oppgis generelt for alle nevrokutane syndromer.
Komplikasjoner
Nevrokutant syndrom kan forårsake forskjellige komplikasjoner på grunn av mangfoldet. Alle lidelser i dette syndromet er kjent for å være assosiert med misdannelser i nervesystemet og huden. Komplikasjonene som oppstår avhenger av den spesielle underliggende sykdommen. Dermed kan hver enkelt nevrokutan lidelse føre til komplikasjoner i større eller mindre grad. For eksempel fører Bourneville-Pringle syndrom, også kalt tuberøs cerebral sklerose, alltid til mental retardasjon i tillegg til epilepsi. I alvorlige tilfeller utvikler det seg ondartede svulster noen ganger her. De konstante epileptiske anfallene og svulstene forkorter ofte forventet levealder for de berørte. Nevrofibromatose type 1 kan også føre til ondartet degenerasjon av noen av de mange faktisk godartede svulstene (nevrofibromer). Videre er den synsnerven er noen ganger påvirket av svulster. Hos halvparten av pasientene med denne sykdommen utvikler det seg også bencyster i tillegg til spinal krumning (skoliose). Sturge-Weber-Krabbe syndrom er i sin tur preget av vaskulær misdannelse, som medfører risiko for å utvikle glaukom så vel som mentale retardasjon på grunn av de mange epileptiske anfallene. Epilepsier, glaukom med risiko for blindhetog andre nevrologiske underskudd forekommer også i andre nevrokutane syndromforstyrrelser. Noen sykdommer kan også føre til hjerneblødning. I noen tilfeller oppstår flere hudtumorer, for eksempel basalcellekarsinom, Blant andre. Hørselstap eller til og med døvhet er også observert i noen sykdommer i syndromet.
Når skal man gå til legen?
Når hudforandringernevrologiske forstyrrelser og andre symptomer blir lagt merke til som kan indikere nevrokutan syndrom eller annen alvorlig tilstand tilstand, bør lege søkes. Berørte individer er best å konsultere lege umiddelbart hvis symptomene blir mer alvorlige eller typiske komplikasjoner som bevegelsesforstyrrelser eller hudblødning blir lagt merke til. Legemiddelråd må søkes senest når tegn på sykdommen påvirker velvære eller når organinvolvering er mistenkt. Folk som opprettholder en usunn livsstil eller er under stresset er spesielt utsatt for utvikling av nevrokutant syndrom. Svulstpasienter og personer som allerede lider av sarkomer er også blant risikogruppene og bør uansett få disse klagene avklart. Foreldre som merker endringer i barnets utseende eller kroppsholdning noen uker til måneder etter fødselen, må konsultere barnelege. Mulig beinskade eller brudd indikerer alvorlig tilstand det bør avklares umiddelbart. Nevrokutant syndrom kan diagnostiseres av en spesialist i nevrologiske lidelser. Avhengig av symptomene kan hudleger, øyelege, ortopeder og andre spesialister være involvert i behandlingen. Lider må alltid undersøkes og behandles i en spesialistklinikk, da det er en gradvis progressiv sykdom.
Behandling og terapi
Behandling og terapi avhenger også av det spesielle syndromet. Felles for de forskjellige syndromene er at det er årsakssammenheng terapi det er ikke mulig.
Utsikter og prognose
Kjennetegnet for nevrokutant syndrom er en forandring hos mennesker genetikk. Dette er årsaksmessig ansvarlig for Helse funksjonsnedsettelser. Parallelt har ikke leger og medisinske fagpersoner lov til å endre en persons genetiske materiale. Lovbestemmelser forhindrer dette mulige trinnet. Derfor lider ikke dette syndromet av en kur. Prognosen kan beskrives som ugunstig på grunn av de beskrevne omstendighetene. De eksisterende misdannelsene er individuelt uttalt hos hver pasient. Samlet sett fører de til alvorlig begrensning i å takle livet. Deres intensitet er en avgjørende faktor for den videre sykdomsforløpet så vel som behandlingsmulighetene. Under gunstige forhold kan mange endringer og forbedringer i livskvaliteten oppnås gjennom inngrep. Mulige bevegelsesbegrensninger korrigeres og dermed forbedres pasientens velvære. Imidlertid er sykdommen også ledsaget av mentale tap. Disse kan ikke fornyes fullt ut til tross for all innsats og tidlig intervensjon. I de fleste tilfeller trenger pasienter livslang terapeutisk støtte samt daglig hjelp til å håndtere hverdagen. Visuelle endringer er vanlige og dysfunksjon i forskjellige systemer eller organer blir observert. På samme måte er beslag mulige klager. Hvis regelmessig medisinsk behandling ikke gis, øker risikoen for for tidlig død, det samme gjør muligheten for en livstruende tilstand. Den generelle situasjonen er så krevende at man kan forvente sekundære psykiske lidelser.
Forebygging
Fordi dette er arvelige lidelser, er forebygging ikke mulig.
Oppfølgingsbehandling
Nevrokutan syndrom krever livslang oppfølging hos berørte pasienter. Det må alltid holdes i bakhodet at årsakssammenheng terapi er ikke mulig, siden dette er arvelige sykdommer. Bare symptomer kan behandles mer eller mindre vellykket. Etter behandlingene må det alltid foregå oppfølgingsundersøkelser for å forhindre fornyede komplikasjoner og for å opprettholde eller til en viss grad forbedre livskvaliteten til de berørte. Imidlertid avhenger oppfølging alltid av den underliggende tilstanden. For eksempel er det nødvendig å overvåke pasienter med kontinuerlige epileptiske anfall permanent for å kunne gi rask nødhjelp i en nødsituasjon. I tilfelle av visse phakomatoser, bør huden også observeres permanent for rask påvisning av ondartet degenerasjon som kan oppstå. Med rettidig diagnose, hud kreft kan vanligvis behandles vellykket. Pasienter med mental retardasjon trenger også konstant pleie. Ved fysiske misdannelser er kirurgisk inngrep noen ganger nødvendig. I helbredelsesfasen etter slike operasjoner er pasienten avhengig av spesielt intensiv etterbehandling, fordi alvorlige komplikasjoner alltid kan true. De andre organene bør alltid undersøkes for mulig skade. Videre trenger mange pasienter psykologisk støtte.Psykoterapi kan deretter brukes til å utvikle strategier med pasienter for best å håndtere tilstanden.
Hva du kan gjøre selv
Avhengig av typen og alvorlighetsgraden av det nevrokutane syndromet, kan pasienter gjøre noen få ting selv. I utgangspunktet, med phakomatosis, må du være oppmerksom på kroppens signaler, da symptomene kan manifestere seg i forskjellige områder. I samråd med legen skal pasientene lage en klageadagbok og notere alle uvanlige symptomer og manifestasjoner i den. I tilfelle hudklager, slik som de som oppstår ved nevrofibromatose, gjelder streng personlig hygiene. Irriterende stoffer og matvarer som kan forverre hudtilstanden, bør unngås. I tilfelle kramper, som de som oppstår ved Sturge-Weber-syndrom, må nødetatene varsles. Pasienten må overvåkes døgnet rundt slik at umiddelbare tiltak kan iverksettes i tilfelle ulykker eller fall. Lukk overvåking er også viktig i tilfeller av kognitiv svikt eller alvorlige vaskulære misdannelser med risiko for trombose. Den ekstra målinger at pasienter med nevrokutant syndrom kan ta, avhenger av sykdommens natur. Etter en omfattende diagnose kan familielegen gi tips og atferdsregler for å håndtere tilstanden. I tillegg, hjelpemidler som ganghjelpemidler og rullestoler må vanligvis organiseres, og byråkratiske oppgaver som kontakt med Helse forsikringsselskaper, omsorgstjenester osv. må tas på seg. De berørte kan finne støtte fra en terapeut eller i selvhjelpsgrupper.
