Joubert syndrom er preget av en medfødt misdannelse av hjernestammen samt agenese (inhiberingsmisdannelse, mangel på vedlegg, for eksempel cerebral bar, vermiform appendix). Det kan også være hypoplasi (underutvikling) av lillehjernen vermis. Pasienter som lider av denne autosomale recessive genetiske defekten viser unormal respirasjonsatferd og ataksi, blant andre symptomer. Hva … Joubert syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Holoprosencephaly er en misdannelse av den menneskelige hjerne som oppstår med relativt høy frekvens. En stor andel av berørte embryoer dør i livmoren. Derfor er bare noen få pasienter med holoprosencephaly født levende. Holoprosencephaly dannes prenatalt og påvirker først og fremst ansiktet og det fremre området av hjernen. Hva er holoprosencephaly? Holoprosencephaly er relativt ... Holoprosencephaly: Årsaker, symptomer og behandling
Brown-Vialetto-Van Laere syndrom er en sykdom som går i arv. Som en del av sykdommen går funksjonen til forskjellige kaudale nerver i hjernen tapt. Videre mister berørte pasienter hørselssansen. I tillegg utvikles en såkalt spinalatrofi i muskulaturen hos noen av de berørte individene. Hva er Brown-Vialetto-Van Laere syndrom? Brown-Vialetto-Van ... Brown-Vialetto-Van Laere-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
