Holoprosencephaly er en misdannelse hos mennesket hjerne som oppstår med relativt høy frekvens. En stor andel av berørte embryoer dør i livmoren. Derfor er bare noen få pasienter med holoprosencefali født i live. Holoprosencephaly dannes prenatalt og påvirker primært ansiktet og frontområdet av hjerne.
Hva er holoprosencephaly?
Holoprosencephaly er relativt vanlig, med en forekomst på mellom ett og fire tilfeller per 1000 graviditeter. Imidlertid dør de fleste berørte spedbarn mens de fortsatt er i utero, så den tilstand påvirker faktisk mellom 5000 og 20 000 pasienter født i live. Holoprosencephaly forekommer oftere hos kvinner enn hos menn. Omtrent halvparten av de med sykdommen har avvik i kromosomer. Derfor er det nødvendig å utføre kromosomanalyse hos berørte pasienter. Holoprosencephaly er spesielt vanlig hos babyer født av relativt unge kvinner. Holoprosencephaly dannes mellom den tredje og sjette uken i embryoliv. Årsaken er at det fremre området av hjerne deler seg ikke helt. Misdannelsen skyldes svekkelser i midtlinjen skull. De brain, som består av diencephalon og endebrain, skiller seg ikke helt ut.
Årsaker
De nøyaktige prosessene og årsakene til patogenesen av holoprosensefali er ikke kjent. I de fleste tilfeller presenterer holoprosensefali sporadisk. Imidlertid eksisterer sannsynligvis også genetiske faktorer, for eksempel en underforsyning av stoffet kolesterol. Dette favoriserer utviklingsforstyrrelse av holoprosensefali. Det er også forskjellige gunstige faktorer for utviklingen av holoprosensefali hos moren. For eksempel, diabetes mellitus, toksoplasmose og virusinfeksjoner i embryo ha en gunstig effekt på utviklingen av sykdommen. Ulike eksterne faktorer som retinsyre eller hypokolesterolemi kan også støtte dannelsen av holoprosensefali. I tillegg er det mange genetiske sykdommer som er assosiert med en høyere forekomst av holoprosensefali enn gjennomsnittet. Disse inkluderer kromosomale anomalier som trisomi 13, Joubert syndrom, trisomi 18, og det såkalte 18p-syndromet. I utgangspunktet mistenkes en autosomal recessiv eller autosomal dominerende modus for arv av holoprosensefali.
Symptomer, klager og tegn
Holoprosencephaly er assosiert med en rekke tegn; imidlertid er spekteret av mulige symptomer hos forskjellige individer ekstraordinært bredt. For eksempel lider noen pasienter med holoprosensefali av en kløft leppe og gane, tett avstand mellom øynene eller en enkelt snitt som ligger i midten. Andre mulige forhold inkluderer cyklopia, arrhinencephaly og agenesis. Noen ganger oppstår en såkalt corpus callosum agenesia. Alobarisk, lobar eller semilobar holoprosencephaly ses i hjernen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av holoprosencefali er mulig i moderne tid ved hjelp av prenatal undersøkelsesmetoder. Primært greit ultralyd teknikker brukes. På denne måten kan holoprosensefali diagnostiseres på relativt tidlige stadier i embryoer i livmoren. Semilobar og alobar holoprosencephaly oppdages vanligvis relativt raskt. I motsetning til dette er diagnosen lobar holoprosencephaly ofte mye vanskeligere. Så snart tilstedeværelsen av holoprosensefali i embryo er bekreftet, får foreldrene muligheten til å avslutte graviditet av medisinske årsaker. Hvis de bestemmer seg for å beholde barnet, er det hensiktsmessig målinger må tas. Disse relaterer seg først og fremst til utvelgelsen av barselhospitalet slik at den nyfødte blir ivaretatt optimalt. Diagnosen holoprosencefali blir også utført igjen eller for første gang etter fødselen. I denne prosessen bruker legen vanligvis forskjellige bildebehandlingsteknikker. Disse inkluderer for eksempel en MR-skanning, sonografi og datatomografi.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller får holoprosencefali barnet til å dø mens det fortsatt er i livmoren på grunn av forskjellige misdannelser i hjernen. I mange tilfeller resulterer dette i psykologiske plager og depresjon hos barnets foreldre, som må behandles av en psykolog. Det kan ofte ta år før de psykologiske symptomene forbedres. Hvis barnet ikke dør før fødselen, oppstår forskjellige misdannelser og misdannelser. I de fleste tilfeller er det cyclopia eller kløft. Dette har en veldig negativ innflytelse på pasientens hverdag. Ofte har den berørte personen også bare en snittetann, noe som også kompliserer den fatale matgevinsten. Det kan også være alvorlige komplikasjoner under fødselen av barnet. I mange tilfeller, selv etter fødselen, lider foreldrene av psykologisk ubehag på grunn av barnets misdannelser. Dessverre er det ikke mulig å behandle holoprosencefali årsakssammenheng eller symptomatisk, så barnet dør de første månedene. I sjeldne tilfeller kan barnet imidlertid overleve det første leveåret og har økt sjansene for fullstendig overlevelse deretter.
Når bør du oppsøke lege?
Holoprosencephaly må definitivt undersøkes og behandles av lege. Det er ingen selvhelbredelse i denne sykdommen, og i mange tilfeller dødsfallet til den berørte personen. Ofte dør barna i livmoren, slik at ikke videre behandling er mulig. Et besøk til legen kan bidra til å diagnostisere holoprosencefali, ettersom symptomene kan oppdages i løpet av en ultralyd undersøkelse. Moren opplever ingen andre symptomer. Imidlertid kan regelmessige undersøkelser oppdage holoprosensefali tidlig. I tilfelle dødfødsel eller barnets død kort tid etter fødselen, bør de berørte foreldrene konsultere en psykolog for å unngå psykisk nød. Hvis barnet blir født i live, trenger foreldrene sterk støtte fra ulike leger for å holde barnet i live. Barnet er vanligvis avhengig av opphold på sykehuset.
Behandling og terapi
For tiden har holoprosencephaly ingen årsaksbehandling. Derfor får pasienter vanligvis symptomatisk behandling som er skreddersydd for det enkelte tilfelle. I prinsippet dør de fleste babyer med holoprosensefali i livmoren. Prognosen for pasienter født i live har også en tendens til å være negativ. Alvorlige manifestasjoner av holoprosensefali føre i hjel i de fleste tilfeller i løpet av de første månedene av livet. Formen av holoprosencephaly påvirker også prognosen for sykdommen. Dermed er sykdommen mindre gunstig i alobar-typen enn i lobar- eller semilobar-typen. Pasienter som overlever sitt første leveår har ofte en gunstigere løpet av holoprosencefali. I mange tilfeller når disse personene voksen alder. Imidlertid lider disse personene også av fysiske og kognitive forstyrrelser, så vel som nevrologiske svikt. Disse manifesterer seg for eksempel i epileptiske anfall. Noen ganger klarer ikke de berørte barna å utvikle talespråk. søvn~~POS=TRUNC forstyrrelser~~POS=HEADCOMP er også relativt vanlige hos de som er rammet av holoprosensefali.
Utsikter og prognose
Prognosen for holoprosensefali er ekstremt ugunstig. Et flertall av berørte pasienter dør i underlivet i utviklingsfasen. Sykdommen utvikler seg i livmoren i løpet av de første ukene av det voksende embryoet og kan ikke behandles. En diagnose stilles under kontrollbesøkene innen a graviditet mens du fortsatt er i livmoren, er det likevel ingen mulighet for å starte behandling eller rette den genetiske defekten. Hvis fødselen oppstår, dør mange nyfødte umiddelbart etter fødselen. Overlevende kan ikke behandles tilstrekkelig. De er født med noen ganger alvorlige misdannelser i hjernen som ikke kan endres. Behandlingen er basert på de tilstedeværende symptomene og brukes til å lindre symptomene. Levetiden til en nyfødt med holoprosencefali er betydelig redusert. I tillegg vil pasienten være avhengig av ekstern hjelp resten av livet. Ulike dysfunksjoner forekommer og alvorlig mental retardasjon er tilstede. I tillegg til den dårlige prognosen for den berørte personen, er det følgeskader eller sykdommer hos de pårørende. Det mentale stresset kan føre til en psykisk lidelse hos foreldrene. I tillegg til angstlidelse, traumer, eller depresjon, langsiktig svekkelse av velvære og tap av livsglede er mulig på grunn av det uoppfylte ønsket om å få et barn eller forekomsten av et dødfødsel.
Forebygging
Årsakene til holoprosencephaly er ikke fullstendig forstått, og i de aller fleste tilfeller unngår kontroll. Dette er fordi sykdommen primært er forårsaket av genetiske og eksterne faktorer. Bare visse identifiserte risikofaktorer er delvis under kontroll av den forventede moren. Disse inkluderer diabetes mellitus, for eksempel. I tillegg viser studier at holoprosencefali spesielt rammer svært unge gravide kvinner. Gjennom prenatal undersøkelser kan holoprosencefali påvises tidlig hos det ufødte barnet.
Følge opp
Dessverre dør en stor andel av barna som er rammet av holoprosensefali allerede mens de fortsatt er i livmoren eller umiddelbart etter fødselen. I disse tilfellene er ettervern begrenset til psykologisk støtte til de pårørende. Dette bør primært gis av barnets egen familie og nære venner, og kan suppleres med psykoterapeutisk terapi om nødvendig for å redusere risikoen for depresjon eller andre psykologiske klager. Forutsatt at barnet ble født i live, må han eller hun få intensiv medisinsk behandling for å holde ham eller henne i live. I de fleste tilfeller gjøres dette i løpet av de første månedene av livet som en del av et langt sykehusopphold. Foreldre blir gradvis involvert i omsorgen og kan senere også gå inn for å motta intensiv medisinsk behandling som en del av deres hjemmehjelp. Hvis barnet overlever det kritiske første leveåret, er det et positivt utfall, og det er stor sannsynlighet for å nå voksen alder. På grunn av de mange fysiske og kognitive forstyrrelsene så vel som nevrologiske svekkelser, vil de imidlertid være avhengige av ekstern hjelp gjennom hele livet. Pårørende bør sørge for at regelmessige kontroller blir observert, og at eventuelle epileptiske anfall og andre symptomer og klager som oppstår blir behandlet riktig av legen.
Hva du kan gjøre selv
Det er ikke mulig å behandle holoprosensefali ved hjelp av selvhjelp. I dette tilfellet dør mange av de berørte barna enten i livmoren eller umiddelbart etter fødselen. I tilfelle tidlig død, trenger foreldrene psykologisk støtte. Dette bør primært gis av nære venner eller av foreldrenes egen familie. Men også kontakten til en psykolog kan være en hjelp for berørte foreldre. Gjennom den hjelpen kan psykologiske klager eller til og med depresjon unngås og reduseres. Overlever barnet de første leveårene, kan det i mange tilfeller også nå voksen alder. Pasientene er imidlertid avhengige av hjelp i hverdagen, siden de ikke kan utføre mange ting i hverdagen alene. Ideelt sett leveres denne hjelpen av pasientens egne foreldre, slektninger eller venner. Også på et psykologisk nivå har kontakt med andre mennesker alltid en positiv effekt på sykdomsforløpet. Kognitive lidelser kan lindres ved forskjellige øvelser. I tilfelle en epileptisk anfallImidlertid er øyeblikkelig medisinsk behandling nødvendig. Ofte kan kontakt med andre foreldre hvis barn har holoprosencefali, også ha en positiv effekt på sykdommen og livskvaliteten, da det fører til utveksling av informasjon.
