Brown-Vialetto-Van Laere syndrom er en sykdom som er arvelig. Som en del av sykdommen, funksjonen til forskjellige kaudaler nerver i hjerne er tapt. Videre mister pasienter hørselssansen. I tillegg utvikler en såkalt spinalatrofi i muskulaturen seg hos noen av de berørte individene.
Hva er Brown-Vialetto-Van Laere syndrom?
Brown-Vialetto-Van Laere syndrom fikk navnet sitt til ære for legene som først beskrev sykdommen i henhold til vitenskapelige standarder i 1894, 1936 og 1966. Disse legene er Vialetto, Brown og van Laere. Sykdommen er enormt sjelden, med den eksakte forekomsten av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom estimert til mindre enn 1: 1,000,000. Arv er autosomal recessiv hos omtrent 50 prosent av pasientene. Hittil har bare omtrent 60 tilfeller av sykdommen blitt diagnostisert. Det er også vist at Brown-Vialetto-Van Laere syndrom forekommer omtrent tre ganger oftere hos kvinnelige pasienter enn hos menn. Synonymt blir sykdommen også referert til som riboflavin transportmangel og av den grunn får noen ganger forkortelsen RTD. I tillegg til hovedsymptomene, manifesterer sykdommen seg ofte i utilstrekkelig respirasjon av de berørte pasientene. Videre i mange tilfeller en såkalt sensorineural hørselstap resultater. Utviklingen av progressiv ponto-bulbar parese er også mulig.
Årsaker
Medisinsk forskning konkluderer utvetydig at Brown-Vialetto-Van Laere syndrom er en arvelig sykdom. Følgelig er visse genetiske defekter eller mutasjoner ansvarlige for utviklingen av syndromet hos berørte individer. I prinsippet skiller leger mellom to forskjellige typer sykdommer, som er basert på forskjellige gen mutasjoner. Den første typen Brown-Vialetto-Van Laere syndrom er basert på en genetisk mutasjon på en gen kalt SLC52A3, mens den andre typen av sykdommen skyldes mutasjoner på SLC52A2-genet. I tillegg til de ansvarlige genene, de nøyaktige lokaliseringene på de respektive gen segmenter er også kjent. Begge gener har det til felles at de spiller en viktig rolle i kodingen av transportøren proteiner of riboflavin. Imidlertid deres betydning i det menneskelige nervesystemet er ennå ikke endelig avklart. Pasienter lider i visse tilfeller av tap av nevroner nerver av hjerne ligger i nærheten av den såkalte medulla oblongata. De fremre horncellene i ryggmarg er også påvirket av tegn på degenerasjon. Begge symptomene dukker opp tidlig barndom hos personer med Brown-Vialetto-Van Laere syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Brown-Vialetto-Van-Laere syndrom begynner vanligvis hos nyfødte eller spedbarn. Men hos noen individer vises de første symptomene ikke før slutten av det andre tiåret av livet. Opprinnelig mister pasienter vanligvis hørselsfølelsen på begge sider. I de fleste tilfeller er årsaken til dette i en stadig mer uttalt sensorineural hørselstap. I tillegg diverse nerver av hjerne mister funksjonen, noe som resulterer i såkalte motoriske underskudd. Disse nervene inkluderer for eksempel accessoriusnerven, ansiktsnerv og glossopharyngeal nerve. I tillegg lider berørte individer noen ganger av spesifikke fremre horntegn i ekstremiteter, samt generell svakhet i lemmer. Mange pasienter med Brown-Vialetto-Van Laere syndrom har problemer puste, slapp ansiktsbehandling hudog retinitis pigmentosa. De kan også utvikle seg optisk atrofi og epileptiske anfall. Bulbar lammelse er primært ansvarlig for svak ansiktsmusklene. Brown-Vialetto-Van Laere syndrom utvikler seg relativt raskt. Andre klager over sykdommen inkluderer dysfagi, kontrakturer i anklene og tremor.
Diagnose og forløp
Brown-Vialetto-Van Laere syndrom diagnostiseres av en spesialisert konsulent. Når det gjelder den lave prevalensen av tilstand og det faktum at det er en arvelig sykdom, blir Brown-Vialetto-Van-Laere syndrom vanligvis evaluert i et spesialisert senter for genetiske lidelser. Siden de første symptomene vanligvis opptrer hos barn, spiller foresatte en avgjørende rolle i diagnosen av sykdommen. De konsulterer først barnelege og blir deretter fulgt opp av passende spesialister. En familiehistorie kan gi nyttig informasjon om relevante tilfeller av sykdommen hos de pårørende. Undersøkelsen av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom styres av typiske kliniske symptomer. En kombinasjon av synsundersøkelser, hørselstester og nevrologiske undersøkelser brukes til å raskt diagnostisere sykdommen. Genetisk analyse bekrefter tilstedeværelsen av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom. Likevel utfører den behandlende legen obligatorisk a differensial diagnose, unntatt Nathalie syndrom, Fazio-Londe syndrom, Joubert syndrom, amyotrofisk lateral skleroseog Madras motorisk nevron sykdom.
Komplikasjoner
Berørte individer opplever alvorlig hørselstap som et resultat av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom. I dette tilfellet forekommer svekkelsene i begge ørene og kan føre for å fullføre hørselstap. På samme måte er pasientens motoriske ferdigheter sterkt begrenset av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom. Begrensningene er sterkt avhengige av de berørte områdene i hjernen. I de fleste tilfeller gir dette imidlertid begrensninger i bevegelse og også klager over mental status. Pasienten kan også oppleve epileptiske anfall. Som et resultat avtar livskvaliteten betraktelig. Lemmene er svekket og kan vanligvis ikke lenger flyttes som vanlig. Fysisk trening eller sportsaktiviteter er også bare mulig i begrenset grad. Det er ikke mulig å behandle Brown-Vialetto-Van Laere syndrom kausalt. Behandlingen er rettet mot å lindre og redusere symptomer. I de fleste tilfeller fører syndromet til redusert forventet levealder og dermed til døden raskere. Ved hjelp av medisiner kan progresjonen bare stoppes. Samtidig er det ikke mulig å direkte forutsi hvor mye forventet levealder vil bli redusert av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Brown-Vialetto-Van Laere syndrom ikke kurerer seg selv, bør en lege definitivt konsulteres når symptomene på dette syndromet dukker opp. På denne måten kan ytterligere komplikasjoner unngås. Som regel må legen konsulteres hvis det er tap av hørselsfølelse uten en spesifikk grunn eller uten skader. Dette tapet oppstår vanligvis veldig plutselig og kan ikke gjenopprettes ved Brown-Vialetto-Van Laere syndrom. De berørte personene er da avhengige av høreapparat. Besøk hos lege er også nødvendig i alle tilfeller av motoriske underskudd eller vanskeligheter. Brown-Vialetto-Van Laere syndrom manifesterer seg også i svake lemmer i noen tilfeller. Hasterende behandling er nødvendig hvis syndromet allerede forårsaker epileptiske anfall. I verste fall kan disse føre til den berørte personens død. Den første undersøkelsen av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom kan utføres av en allmennlege. Dessverre, siden det ikke er noen kur, kan symptomene bare være begrenset. Dette gjøres ved hjelp av medisiner. Ingen andre spesielle terapi er nødvendig.
Behandling og terapi
Brown-Vialetto-Van Laere syndrom behandles med medisiner basert på symptomene. I denne prosessen mottar pasienten immunoglobuliner og steroider. De narkotika forsinker progresjonen av sykdommen midlertidig. Prognosen varierer sterkt i enkelttilfeller. Etter den første manifestasjonen av symptomene lever omtrent 30 prosent av de berørte i mer enn ti år. I omtrent 50 prosent av pasientene er tilstanden til Helse gradvis forverres.
Utsikter og prognose
Brown-Vialetto-Van Laere syndrom kan ikke helbredes helt. Av denne grunn kan bare symptomatisk behandling finne sted, selv om den ikke kan lindre eller begrense alle symptomer. Den berørte personen er avhengig av å ta medisiner resten av livet. Hørselsklagene kan heller ikke lenger behandles, men i noen tilfeller kan de lindres ved bruk av høreapparat. Helse tilstand av den berørte personen forverres etter hvert som sykdommen utvikler seg, og pasientens forventede levealder er også betydelig begrenset og redusert. Etter diagnosen lever de fleste pasienter i omtrent 15 år, selv om denne forventede leveavstanden avhenger veldig av pasientens Helse tilstand. Hvis Brown-Vialetto-Van Laere syndrom ikke behandles, reduseres forventet levealder drastisk og pasienten dør for tidlig. På grunn av den begrensede motoriske evnen er de fleste pasienter avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. På grunn av epileptiske anfall kan den berørte personen i verste fall dø hvis anfallet ikke blir gjenkjent og behandlet i tide. Prognosen er veldig dårlig i dette syndromet.
Forebygging
Forebygging av Brown-Vialetto-Van Laere syndrom er ikke mulig fordi sykdommen er medfødt. Derfor er det spesielt viktig å diagnostisere syndromet tidlig hos berørte barn. En tidlig start på terapi forsinker ofte progresjonen av symptomer i en viss tid. I tillegg forbedrer dette noen ganger sykdomsprognosen.
Følge opp
I Brown-Vialetto-Van Laere syndrom har pasienter i de fleste tilfeller svært begrensede muligheter for oppfølging. Fordi det er en arvelig lidelse, kan den ikke behandles kausalt, men bare rent symptomatisk. Av denne grunn er en fullstendig kur vanligvis ikke mulig, slik at de berørte er avhengige av livslang terapi. Som regel må pasienten ta medisiner gjennom hele livet for å lindre symptomene. Imidlertid reduserer Brown-Vialetto-Van Laere syndrom signifikant forventet levealder for den berørte personen, slik at helsetilstanden forverres alvorlig. Etter hvert dør de som lider av plagene ved syndromet, som ikke kan helbredes helt. I tilfelle en epileptisk anfall, må lege tilkalles eller sykehuset besøkes umiddelbart. Hvis et slikt anfall ikke blir behandlet, kan pasienter i verste fall dø av anfallet. Siden Brown-Vialetto-Van Laere syndrom ikke sjelden er forbundet med psykologiske symptomer, er psykologisk behandling ofte nødvendig. Her kan kontakt med andre som lider av syndromet også ha en positiv effekt på sykdommen, slik den kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset i Brown-Vialetto-Van Laere syndrom. Det er ikke tilstrekkelig målinger det ville føre til en kur. Av denne grunn er fokuset i hverdagen på å forbedre livskvaliteten. Sykdommen diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen og bør behandles medisinsk. Siden barn allerede vokse opp med helsebegrensningene, bør de informeres ærlig og i god tid om sykdommen og dens konsekvenser. En åpen tilnærming til sykdommen er nyttig i hverdagen for å kunne svare på spørsmål, unngå misforståelser og ikke føle seg ekskludert fra samfunnet. Kontakt med andre barn som også har helseforstyrrelser kan oppmuntres i tidlig alder. Samtidig må kontakt med friske barn fostres. På denne måten skjer en gjensidig utveksling og følelsen av ekskludering unngås. Hvis barnet lider av helseforstyrrelser eller viser atferdsmessige tilhørigheter, bør det søkes ytterligere psykologisk behandling. Diskusjoner om de eksisterende følelsene kan være støttende for å takle sykdommen. Siden Brown-Vialetto-Van Laere syndrom er forbundet med ulike restriksjoner på sportslige så vel som fritidsaktiviteter, bør de aktivitetene som kan utføres uten problemer oppmuntres. Dermed fremmes livsglede og velvære styrkes.
