Fullstendig androgenresistens er det leger refererer til som en mutasjon som produserer kvinnelige fenotyper fra mannlige karotyper. Pasienter har en blind skjede og testiklene deres påvirkes av dystopier i testiklene. Testiklene fjernes før 20 år for å redusere risikoen for degenerasjon.
Hva er fullstendig androgenresistens?
Fullstendig androgenresistens kalles også Goldberg-Maxwell-Morris syndrom og er en form for interseksualitet forårsaket av en perifer hormonreseptorlidelse. Reseptordefekten er genetisk og tilsvarer fullstendig androgenreseptorresistens. Testosteron har dermed ingen effekt på kroppen. Dette fenomenet manifesterer seg i en absolutt kvinnelig figur, selv om den genetiske karotypen tilsvarer en mann. Pasienter har en blindende vagina, og testiklene deres påvirkes vanligvis av testikulær dystopi. Det sosiale kjønnet til berørte individer er kvinnelig i nesten alle tilfeller. Omtrent en av 20 000 mennesker er født med fullstendig androgenresistens.
Årsaker
I fullstendig androgenresistens lokaliseres en defekt på den lange armen til det respektive X-kromosomet (Xq11). Denne feilen tilsvarer en mutasjon av gen koding for androgenreseptorer. I de fleste tilfeller tilsvarer mutasjonen en punktmutasjon som endrer aminosyresekvensen. Dette endrer den molekylære strukturen til androgenreseptorene, slik at hormonbinding ikke lenger er mulig. På grunn av mangelen på testosteron binding, utvikler en pseudo-kvinnelig fenotype. I noen pasienter, i stedet for en punktmutasjon, er det også en mosaikkmutasjon, slik at den berørte personen har cellepopulasjoner med muterte og mangelfrie androgenreseptorer samtidig. For tiden er miljøgifter som bisfenol A blir diskutert som årsaken til mutasjonen. Mangelen kan overføres i den X-koblede recessive arvemodus.
Symptomer, klager og tegn
De fleste pasienter med fullstendig androgenresistens blir utvilsomt evaluert som jenter ved fødselen. Noen ganger er pasienter større enn gjennomsnittet ved fødselen. Testiklene ligger ofte inne i magen eller i lysken. Dermed er det testikulær dystopi, som kan oppdages ved palpasjon kort tid etter fødselen, om nødvendig. Den vedlagte skjeden forblir forkortet og har en blind ende. Verken den livmor heller ikke egglederen til pasienten utvikler seg i løpet av livet. Ellers forstyrres ikke kvinnelig utvikling. Bryster dannes. Imidlertid underarmen og kjønnshår hår er fraværende, slik at de berørte personene ofte blir referert til som hårløse kvinner. I puberteten forekommer ikke menstruasjonsblødning hos helt androgenresistente individer på grunn av fravær av kjønnsorganer.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen fullstendig androgenresistens stilles ofte ikke før puberteten. Vanligvis er det fraværet av menstruasjon som først vekker mistanke. Noen ganger er det til og med et uoppfylt ønske om å få barn som først får de berørte til å oppsøke lege. Hvis diagnosen stilles umiddelbart etter fødselen, er det vanligvis på grunn av en bule i lysken eller blarney majora. Dette fremspringet tilsvarer ikke nedstigende testiklene og kan oppdages som sådan av ultralyd. For å bekrefte diagnosen lager et laboratorium et karyogram fra pasientens serum. Ved diagnosen må legen vise sensitivitet og om nødvendig gi psykoterapeutisk hjelp til den berørte personen.
Komplikasjoner
I fullstendig androgenresistens oppstår forskjellige klager. Som regel oppstår ikke bare fysiske, men også alvorlige psykologiske plager. Pasienter føler seg dermed veldig ukomfortable med kroppene sine og kan også skamme seg over dem. Det er derfor ikke uvanlig for depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser som skal oppstå. Sterke egenskaper ved en kvinne dukker opp, noe som også kan føre til humørsvingninger og til underlegenhetskomplekser hos en mann. På samme måte er det ikke uvanlig at seksuelle organer er fraværende og at puberteten er fraværende eller har en veldig forsinket debut. Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset og redusert av fullstendig androgenresistens. Likeledes risikoen for testikkelkreft øker enormt, noe som muligens resulterer i redusert forventet levealder for pasienten. Behandling av fullstendig androgenresistens er vanligvis ikke føre til spesielle komplikasjoner eller ubehag. De testiklene kan fjernes ved hjelp av en operasjon. På samme måte kan det opprettes en skjede slik at den berørte personen også kan delta i samleie. Det er ikke uvanlig at pasienter trenger psykologisk behandling, og foreldre eller pårørende kan også bli berørt av dette tilstand.
Når skal man gå til legen?
Hvis det er mistanke om fullstendig androgenresistens, må gynekolog eller urolog konsulteres. Unge kvinner i hvem menstruasjon er fraværende eller forsinket i begynnelsen av puberteten, bør søke lege. Det samme gjelder unge menn som utvikler nei testiklene eller reduserte testikler i vekstfasen. Fullstendig androgenresistens forårsaker ikke alltid symptomer eller komplikasjoner, og det er derfor medisinsk avklaring ikke er nødvendig i alle tilfeller. I de fleste tilfeller oppstår imidlertid fysiske og psykologiske klager som må behandles. Et oppfylt seksualliv kan bare oppnås gjennom tidlig og vanligvis langvarig terapi. I beste fall oppdages sykdommen før puberteten begynner. Så hormon terapi kan igangsettes i tide og kvinnelig utvikling kan fremmes optimalt. Ulike bivirkninger kan oppstå under behandlingen, og det er derfor pasienten bør konsultere tett med legen. Legen må informeres om uvanlige symptomer. Regelmessige kontroller av gynekologen er også nødvendig etter den første behandlingen.
Behandling og terapi
Usenkede testikler er forbundet med en risiko for degenerasjon. Berørte individer er vanligvis 32 ganger mer sannsynlig å utvikle ondartede testikkelkreft enn sunne individer. Derfor må testikulære dystopier korrigeres kirurgisk i de fleste tilfeller. Spesielt testikler i underlivet, som er vanligst hos androgenresistente individer, er 25 prosent mer sannsynlig å degenerere fordi omgivelsestemperaturen på dette stedet favoriserer degenerasjon. Normalt blir defekt plasserte testikler fjernet eller plassert på riktig sted i løpet av de første leveårene. Dette er vanligvis ikke tilfelle for helt androgenresistente individer. Kastrering, og med det fjerning av testiklene, forekommer normalt ikke før puberteten hos berørte individer. Imidlertid er fjerning før 20 år medisinsk anbefalt. Bare hvis testiklene er bevart så lenge som mulig, trenger ikke puberteten å induseres kunstig. De testosteron dannes omdannes til østrogen under puberteten, og kvinnelig utvikling kan forekomme naturlig på denne måten. Terapeutisk, støttende administrasjon of østrogener brukes også ofte. Dette sikrer en klar utvikling til en kvinne. Etter at testiklene er fjernet, er administrasjon of estradiol anbefales ofte, noe som i tillegg reduserer risikoen for osteoporose og beskytter hår samt hud og fremmer det kvinnelige utseendet. Hos noen mennesker med fullstendig androgenresistens, må den forkortede skjeden utvides på et eller annet tidspunkt i livet. Bare kirurgisk vaginal forstørrelse gjør det mulig for noen pasienter å ha samleie smertefritt.
Utsikter og prognose
Prognosen for sjelden, arvelig fullstendig androgenresistens - også kjent som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom - er vanskelig. Kvinner som er berørt av det, har i hovedsak to kjønn. Men bare en er gjenkjennelig utad. Det andre kjønnets seksuelle egenskaper er skjult. dette medfører potensielt farer. Mannlige seksuelle egenskaper blir derfor ofte fjernet kirurgisk i ung alder. Hvis dette ikke gjøres, ser mange medisinske eksperter en dårligere prognose. Testikler eller mannlige kjennetegn som ligger inne i kroppen, har angivelig en tendens til å degenerere på grunn av oppvarming utover en viss toleransegrense. Om kvinner med fullstendig androgenresistens føler seg mer maskuline på grunn av mannlige kjønnsattributter, blir ikke sagt. Derfor er ikke prognosen for et lykkelig liv som kvinne nødvendigvis dårligere. Imidlertid er fraværet av en livmor er veldig stressende for noen kvinner. Et ønske om å få barn vil ikke bli oppfylt. Noen kvinner med fullstendig androgenresistens lider av hormon terapi med østrogener. Imidlertid administrasjon av testosteronpreparater er forbudt. For tiden søker seks medisinske sentre etter bedre hormonterapier og behandlingsalternativer for fullstendig androgenresistens. Resultatene av denne dobbeltblinde studien skal forbedre livskvaliteten til de berørte. Den medisinske prognosen er god i dag, men den sosiale prognosen er det ikke. Intersex mennesker fortsetter å føle seg diskriminert, selv om det tredje kjønnet nå er innført.
Forebygging
Fullstendig androgenresistens kan ikke forhindres fordi denne sykdommen er en mutasjon. Forebygging er vanskelig, bare hvis det ennå ikke er gjort noen avgjørende forskning for å avgjøre hvilke faktorer som er relevante for denne mutasjonen. Forventende foreldre kan imidlertid være i stand til å oppnå sikkerhet om mutasjonen i foster under prenatal molekylær genetisk diagnostikk.
Følge opp
I denne sykdommen, den målinger av en oppfølging er veldig begrenset. I mange tilfeller er de vanligvis ikke tilgjengelige for den berørte personen, slik at selve sykdommen i første omgang må behandles riktig. Bare riktig behandling og tidlig diagnose kan forhindre ytterligere symptomer og komplikasjoner, så ideelt sett bør pasienten oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen. Siden sykdommen vanligvis er forårsaket av en svulst, er den første prioriteten å fjerne den helt. Selv etter vellykket fjerning, bør den berørte personen regelmessig sjekke med lege for å forhindre degenerasjon og tilbakefall av svulstene. På samme måte krever denne sykdommen vanligvis bruk av forskjellige medisiner, og ta hensyn til riktig dosering og på samme måte riktig inntak. Ved usikkerhet eller spørsmål, bør lege alltid konsulteres først. I denne forbindelse må foreldrene overvåke inntaket av medisiner og utviklingen av behandlingen på riktig måte, og en lege bør konsulteres regelmessig, spesielt i puberteten.
Dette er hva du kan gjøre selv
Pasienter med fullstendig androgenresistens kan være under konstant medisinsk behandling fra tidlig alder, har hatt en eller flere kjønnsomleggingsoperasjoner og / eller trenger å ta hormoner stadig. Alt dette krever ikke bare stor overholdelse av terapi, men også psykologisk stabilitet. Den konstante følelsen av å "være annerledes" kan slite deg i det lange løp. Ikke sjelden, depresjon og angst er resultatet. Enda mer enn medisinsk behandling trenger disse pasientene psykologisk støtte. Det er også nyttig å bli med i selvhjelpsgrupper og dermed få kontakt med kvinner som har samme skjebne. Her anbefales for eksempel selvhjelpsgruppen “XY kvinner” med sine respektive undergrupper “SHG XY kvinner” og “SHG foreldre XY kvinner”. De personlige historiene alene, som er publisert på nettstedet, kan redusere mulig terskelfrykt. Paraplyorganisasjonen "Intersexuelle Menschen eV" tilbyr også såkalt peer counseling. Dette betyr at "jevnaldrende anbefaler jevnaldrende", dvs. berørte personer hjelper andre berørte personer. Denne tjenesten er gratis. Medlemmene i foreningen tilbyr til og med å besøke de som søker hjelp på deres bosted og gi råd på stedet. Noen kvinner synes det er nyttig å sminke eller kle på en spesielt feminin måte, slik at de ikke lenger har følelsen av å være annerledes enn andre. Det anbefales fortsatt her å innlemme små øyer med god følelse i hverdagen.
