hemofili, populært kjent som hemofili, er en arvelig sykdom som påvirker funksjonen til blod koagulering. I tillegg til forebyggende målinger, permanente terapier er tilgjengelige i alvorlige tilfeller.
Hva er hemofili (blødningsforstyrrelse)?
hemofili eller hemofili er en sykdom der blod koagulering er svekket. Dette betyr at blod som kommer ut av en liders sår når han eller hun blir skadet, koagulerer veldig sakte eller ikke i det hele tatt. Det er to varianter av hemofili; hemofili A og hemofili B. Hemofili B er den sjeldneste av de to lidelsene; omtrent 85% av de berørte har hemofili A. Selv om hemofili A og hemofili B skiller seg lite ut i symptomene, er koagulasjonsfaktorene som er involvert i de to former for hemofili forskjellige. Ved hemofili A påvirkes koagulasjonsfaktor VIII, i hemofili B, faktor XI. I Tyskland er omtrent én av 10,000 mennesker rammet av hemofili. Hemofili er altså en av de vanligste arvelige sykdommene.
Årsaker
Hemofili overføres av sexkromosomet X. Fordi kvinner har to X kromosomer, de kan overføre hemofili uten å ha sykdommen selv hvis de har et annet sunt X-kromosom; dette er fordi hemofili arves resessivt. Dette betyr at en sykdom bare oppstår hvis det ikke er noe andre X-kromosom som er intakt. Siden menn bare har et enkelt X-kromosom i tillegg til et Y-kromosom, vil de utvikle hemofili hvis et ikke-intakt X-kromosom overføres til dem. Dette er også en grunn til at kvinner sjeldnere blir rammet av hemofili enn menn.
Symptomer, klager og tegn
Hovedsymptomet på hemofili generelt er en økt tendens til blødning, som vanligvis blir tydelig i barndom. Blødning er også mer alvorlig under operasjonen enn hos friske mennesker. Et annet tegn er at blødning er vanskelig å stoppe når den berørte personen har blitt skadet. Hemofili i barndom kan ofte gjenkjennes av den økte tendensen til blåmerke. Selv mindre skader kan forårsake alvorlig blødning i vevet og skjøter, som kan forårsake alvorlige smerte og hvis de ikke behandles ordentlig, kan de deformerte leddene deformeres. Kutt og skrubbsår utgjør ingen store problemer, fordi overfladiske sår lukkes like raskt i hemofili som hos friske mennesker. Det er en spesiell risiko for blødning i området hode og Indre organer. Et typisk tegn på hemofili kan være blødning som i utgangspunktet stopper og deretter begynner å blø igjen etter flere timer eller dager. Mild hemofili gir få symptomer fordi spontan blødning sjelden forekommer. Ved moderat hemofili kan til og med mindre skader forårsake alvorlig blødning, og ved alvorlig hemofili kan spontan blødning oppstå uten noen åpenbar grunn, blødning i skjøter og forårsaker det typiske leddsmerter (hemartrose).
Diagnose og forløp
Symptomer på hemofili er hyppig blødning hos berørte personer. Tendensen til blødning varierer fra pasient til pasient; dette er hovedsakelig relatert til graden av mangel på koagulasjonsfaktorer hos den enkelte. I de fleste tilfeller begynner personer med hemofili å blø før de fyller ett år. Det første tegn på hemofili kan være hyppige og alvorlige blåmerker. Som regel er skrubbsår eller små kutt ikke farligere for personer som lider av hemofili enn for friske mennesker, fordi nedleggelsen av slike overfladiske skader er intakt hos pasienter med sykdommen (imidlertid skader på hode eller base av tunge er farlige). Hemofili går vanligvis konstant. Dette betyr at det vanligvis ikke er noen forbedring eller forverring i løpet av livet.
Komplikasjoner
Som et resultat av hemofili får berørte individer økt blødning. Disse forekommer selv med svært små og enkle skader og kan dermed redusere pasientens livskvalitet betydelig. På samme måte er det ikke uvanlig at blåmerker og blodproppsforstyrrelser oppstår. Denne lidelsen gjør det vanskelig å stoppe blødning, noe som kan føre til livstruende kriser i tilfelle ulykker eller større skader. Som regel er den berørte personen begrenset i hverdagen av hemofili og må passe på og unngå visse risikoer. Pasienten lider av hemofili siden fødselen, og det er ingen spontan helbredelse, forbedring eller forverring av sykdommen. Hvis det ikke er spesielle blødninger eller store skader, reduseres heller ikke forventet levealder av denne sykdommen. Som regel foregår behandlingen ved hjelp av medisiner. Den berørte personen kan også injisere disse selv, for å kunne stoppe blødningen på egenhånd om nødvendig. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for hemofili, livslang terapi kreves. Videre er det ingen ytterligere komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis blødning oppstår flere ganger og ikke kan stoppes ved bruk av lapper og annet hjelpemidler, det kan være underliggende hemofili. En lege må konsulteres hvis blødning blir hyppigere og er forbundet med smerte eller problemer med blodpropp. Hvis medfølgende blåmerker blir lagt merke til, er det i alle fall nødvendig med lege. Dette gjelder spesielt i tilfelle plutselig blødning og effusjoner som ikke kan tilskrives en bestemt årsak. Hvis blødning oppstår selv med mindre skrubbsår eller kutt, er det mest sannsynlig hemofili. Siden det er en genetisk lidelse, ingen forebyggende målinger kan tas. Foreldre som lider av hemofili selv, bør få barnet undersøkt på et tidlig stadium. Hvis sirkulasjonsproblemer, hjertebank og andre klager oppstår som følge av blødning, må nødetatene tilkalles. I tilfelle sirkulasjonssammenbrudd, førstehjelp målinger må tas til medisinsk hjelp kommer. Barn bør føres til barnelege hvis blødningen kommer igjen.
Behandling og terapi
For tiden har hemofili ingen kur. Behandling for hemofili avhenger blant annet av sykdommens alvorlighetsgrad. Hvis en person er rammet av alvorlig hemofili, en terapi kan innebære intravenøs administrasjon av nødvendige koagulasjonsfaktorer. Egnede koagulasjonsfaktorer administrert for hemofili kan enten oppnås fra donorblod eller produseres av genteknologi. Hvis barn lider av alvorlig hemofili, får de i noen tilfeller koagulasjonsfaktorer med jevne mellomrom. Dette kan være omtrent to til tre ganger i uken. Hvis pasientens hemofili er mindre alvorlig, et alternativ til kontinuerlig terapi kan være behandling på forespørsel. I dette tilfellet vil administrasjon av koagulasjonsfaktorer er basert på behov. Et slikt behov ville eksistere, for eksempel i tilfelle akutt blødning eller i forkant av en nødvendig operasjon. I tilfelle av små barn som lider av hemofili, blir for eksempel koagulasjonsfaktorer vanligvis administrert av en lege. Det er mulig for berørte foreldre å lære å injisere seg slik at de deretter kan utføre administrasjon uavhengig hjemme.
Forebygging
Hvis en person er rammet av hemofili, kan han eller hun forebygge symptomer (blødning) først og fremst ved å engasjere seg i lavrisikoatferd. For eksempel kan fritidsaktiviteter med høy risiko for skade unngås. Personer som lider av hemofili har også vanligvis et nød-ID-kort som gir informasjon om legen som behandler dem. Forsiktighet anbefales også for pasienter når de tar forskjellige medisiner, da disse i tillegg kan hemme koagulering av blodet.
ettervern
For de som lider av hemofili, forebygging, behandling og ettervern går direkte inn i hverandre. I alle fall er det lurt å være forsiktig med hverdagslige aktiviteter for å unngå blødning. En idrett med økt risiko for skade er derfor ikke særlig tilrådelig. Imidlertid er mindre farlig sport og reiser generelt ikke et problem. De berørte bør alltid ha sitt nød-ID-kort med seg. Dette inneholder all viktig informasjon i en krisesituasjon. I noen tilfeller gjelder visse forholdsregler for pasienter når de tar visse medisiner som kan ha innflytelse på blodpropp. Enten pasienten er voksen eller yngre, for å være på den sikre siden, bør familiemedlemmer, venner og kolleger informeres om hemofili.Hvis en skade skulle oppstå, vet de fremmøtte hva de trenger å være spesielt oppmerksomme på. Hvor en gips er tilstrekkelig for friske mennesker, hemofili trenger et fast trykkbandasje. De berørte bør holde hemofili-identifikasjonskortet oppdatert og alltid ta det med seg. Medisiner for bedre koagulering bør også alltid være tilgjengelig. Det er et annet alternativ for foreldre til barn med sykdommen: De kan instrueres i riktig prosedyre for å injisere koagulasjonsfaktorer og administrere dem selv.
Her er hva du kan gjøre selv
I dag kan berørte individer føre et stort sett normalt liv til tross for at du har hemofili hvis noen forholdsregler følges. Familiemedlemmer, samt arbeidskollegaer, venner og lærere, bør være fullstendig informert om sykdommen og vite om mulige konsekvenser av store skader. Det er også viktig at hemofili-identifikasjonskortet alltid er oppdatert og praktisk - medisiner foreskrevet av legen eller koagulasjonsfaktorer som skal brukes om nødvendig, bør også alltid være for hånden. Hvis mindre blødninger behandles raskt med et trykkbandasje, er det ofte ikke behov for ytterligere tiltak: Imidlertid, spesielt i tilfelle skader på hode eller mage, bør den berørte personen overvåkes nøye på grunn av risikoen for indre blødninger, og lege bør konsulteres om nødvendig. Operasjoner i munn området kan forårsake større blødninger i hemofili, så blødere bør legge stor vekt på nøye tannpleie og regelmessige tannlegebesøk. Eventuelle medisiner bør bare tas etter konsultasjon med behandlende lege eller hemofili-senter, da noen aktive ingredienser øker blødningstendens. Personer med hemofili trenger ikke å gi avkall på sportslige aktiviteter: Sport med lav risiko for skade som rennende, vandreturer, sykling eller svømming er ideelle; lagidrett med hyppig fysisk kontakt er mindre egnet. Ferieturer er også mulig, men en tilstrekkelig mengde koagulasjonsfaktorkonsentrater og sterile engangssprøyter og kanyler bør alltid tas med.
