Hva er hornhinnedystrofi?
Hornhinnedystrofier er en gruppe av arvelige sykdommer i hornhinnen. Det er en ikke-inflammatorisk sykdom som vanligvis påvirker begge øynene. I de fleste tilfeller manifesterer det seg med en reduksjon i hornhinnens gjennomsiktighet og en forverring av synet.
Toppalderen er mellom 10 og 50 år. Hornhinnedystrofier er delt inn i forskjellige former, som hver påvirker forskjellige områder av hornhinnen. De er forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener.
Årsaker
Hornhinnedystrofier er arvelige sykdommer. De er forårsaket av forskjellige mutasjoner i forskjellige gensekvenser. De siste årene har intensiv medisinsk forskning gjort det mulig å lokalisere gensekvensene, noe som har ført til bedre forståelse og bedre diagnostiske og terapeutiske alternativer.
Molekylære tester kan brukes til å diagnostisere den spesifikke formen for hornhinnedystrofi hos pasienten og for å behandle den deretter. Ofte overføres disse sykdommene fra generasjon til generasjon i en familie. Hornhinnedystrofier er ikke-inflammatoriske sykdommer, dvs. de oppstår ikke som en konsekvens av en tidligere betennelse eller annen hornhinnesykdom. De kan heller ikke oppstå som et resultat av ulykker eller skader. Hornhinnedystrofier blir ofte oppdaget som et tilfeldig funn i en oftalmologisk undersøkelse av fysisk friske mennesker.
Hvilke former er det?
Det er mange forskjellige former for hornhinnedystrofi, som hver påvirker forskjellige områder av hornhinnen. De er klassifisert i henhold til genmutasjonen og oppkalt etter sitt typiske utseende. De kan deles inn i 3 grupper i henhold til deres lokalisering.
En gruppe påvirker hovedsakelig de overfladiske lagene, for eksempel epitel, et annet det midterste stroma laget og den tredje gruppen de bakre lagene av hornhinnen, slik som endotelet. Den vanligste formen er Fuchs endoteldystrofi. Det påvirker endotelcellene på innsiden av hornhinnen og fører til en økende nedbrytning av hornhinnen.
Det rammer hovedsakelig kvinner over 50 år. Det fører til svekkelse av synet og kan behandles med øyedråper eller i verste fall med en hornhinnetransplantasjon. I kart-punkt fingeravtrykksdystrofi, kjellermembranen til epitel er påvirket. Denne formen forekommer i ung alder og fører til symptomer som synsforringelse, øyesmerter og tåkesyn. Andre former er: granulær hornhinnedystrofi, gitter hornhinnedystrofi, bikake hornhinnedystrofi, makulær hornhinnedystrofi, epitelial dystrofi.
