Hvordan er arven?
Hornhinnedystrofier representerer en gruppe forskjellige sykdomsformer, som igjen har forskjellige arvelige egenskaper. Avhengig av mutasjonen er de arvet autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet recessiv. Berørte pasienter kan gjennomgå genetisk rådgivning, som kan informere dem om behandling og prognose, samt videre arv til barna sine.
Diagnose
Hvis det er en reduksjon i gjennomsiktighet i hornhinnen, og uklarhet forekommer samtidig i begge øyne, hornhinnedystrofi bør vurderes. De øyelege kan undersøke hornhinnen ved hjelp av en spaltelampeundersøkelse og oppdage mulige strukturelle endringer eller uklarhet. Han kan også ta en prøve under undersøkelsen og undersøke den under et elektronmikroskop. Spesielt hos pasienter som har slektninger med hornhinnedystrofi, bør det utføres en regelmessig oftalmologisk undersøkelse for å diagnostisere mulig hornhinnedystrofi så tidlig som mulig. En molekylær test av genene kan også være nyttig for å finne ut den eksakte formen for hornhinnedystrofi.
Hva er symptomene på hornhinnedystrofi?
Mange hornhinnedystrofier forårsaker få eller veldig sene symptomer og blir ofte ikke gjenkjent av pasienter. Ofte oppdages sykdommene under en oftalmologisk undersøkelse hos fysisk friske pasienter. Hvis symptomer oppstår, merker pasientene ofte en forverring av synet.
Denne forverringen øker over tid. Forringelsen av synet er ofte utsatt for en periodisitet. I noen former er det alvorlige synsproblemer, spesielt om morgenen, men disse avtar i løpet av dagen. I tillegg kan det være lange pauser uten symptomer mellom angrepene.
I tillegg er det opasitet på hornhinnen, som ikke er synlig i begynnelsen, men kan bli verre med årene. I hornhinnedystrofier, som påvirker spesielt overfladiske deler av hornhinnen, dvs. epitelosv. blir hornhinnen overskyet. I tillegg er det forekomsten av alvorlig øyesmerter.
Behandling / terapi
Behandlingen av hornhinnedystrofier avhenger av den spesielle formen. Derfor er det viktig å diagnostisere den eksakte formen for hornhinnedystrofi ved hjelp av molekylære tester før du starter behandlingen. Noen former krever ikke behandling.
I noen former, administrering av dehydrering øyedråper eller salver er tilstrekkelig, som i kart-punkt-fingeravtrykksdystrofi eller Fuchs endoteldystrofi. Spesialen øyedråper trekke væske fra hornhinnen, noe som fører til en forbedring av synet. I mer alvorlige former for hornhinnedystrofi er imidlertid til slutt bare den såkalte keratoplastikken, dvs. transplantasjon av hornhinnen, kan hjelpe.
I denne prosedyren erstattes den syke hornhinnen av en hornhinne fra en død giver. På grunn av det faktum at hornhinnen inneholder få immunkompetente celler, a avvisningsreaksjon forekommer relativt sjelden. Bare i sjeldne tilfeller blir ytterligere immunosuppresjon med medisiner nødvendig. EN transplantasjon har en god suksessrate og fører til en forbedring av synet hos de fleste.
