I henhold til ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) er Downs syndrom klassifisert som følger, avhengig av mistenkt etiologi (årsak):
- ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic non-disjunction (Free trisomy 21).
- ICD-10 Q90.1: Trisomi 21, mosaikk (mitotisk ikke-disjunksjon).
- ICD-10: Q90.2 trisomi 21, translokasjon
- ICD-10: Q90.9 Down syndrom, uspesifisert.
