Klinefelters syndrom: beskrivelse
Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som kun rammer menn. De har minst ett såkalt kjønnskromosom for mye i cellene sine. Begrepet XXY-syndrom er også vanlig.
Klinefelters syndrom: Forekomst
Klinefelter-pasienter er alltid menn. Statistisk sett er omtrent én gutt av 500 til 1000 levendefødte født av Klinefelters syndrom. Statistiske beregninger tyder på at rundt 80,000 5000 menn er rammet av Klinefelters syndrom i hele Tyskland. Med bare rundt XNUMX bekreftede tilfeller er det mistanke om et høyt antall urapporterte tilfeller.
Klinefelters syndrom: symptomer
Klinefelters syndrom varierer sterkt i alvorlighetsgrad fra person til person og kan påvirke mange forskjellige organsystemer. I de fleste tilfeller er barndommen til de berørte umerkelig. I løpet av denne tiden kan symptomer vises som:
- forsinket språklig og motorisk utvikling
- Lærevansker med ofte normal intelligens
- høy vekst med lange ben
- Skjeggvekst og sekundært hår er fraværende eller sparsomt.
- Vokal endring er fraværende: pasienter beholder en høy stemme.
- Sexlysten (libido) er redusert.
- Testikkelvolum (testikkelstørrelse) forblir lavt
- Mennene er ikke fruktbare
- Kroppsfettfordelingen er mer feminin
I tillegg kan det være andre problemer:
- Anemi (anemi)
- Osteoporose (bentap)
- Muskelsvakhet
- Diabetes mellitus (diabetes)
- Trombose (okklusjon av blodårer)
- Tretthet, sløvhet
Klinefelters syndrom: Årsaker og risikofaktorer
For bedre å forstå Klinefelters syndrom, her er noen definisjoner. Klinefelters syndrom er forårsaket av en kromosomavvik. Leger forstår dette som at antallet eller strukturen til kromosomene er forstyrret.
Ved Klinefelters syndrom er mer enn 46 kromosomer til stede.
Klinefelters syndrom: Ulike karyotyper
Ulike karyotyper kan føre til Klinefelters syndrom:
- 47, XXY: I omtrent 80 prosent av pateintene er et ekstra X-kromosom tilstede i alle kroppsceller.
- 46, XY/47, XXY: Noen pasienter har celler med normalt og med endret kromosomsett i kroppen. Dette kalles mosaikk.
Hvordan utvikler Klinefelters syndrom?
Årsaken til Klinefelter syndrom ligger i modningen av farens sædceller eller modningen av morens eggceller.
Ved den såkalte meiosen separeres kromosomparene (XX i eggcellen, XY i sædcellen). Hvis dette ikke skjer, overføres ett kromosompar fullstendig og Klinefelters syndrom utvikles.
I tillegg er det gjenværende X-kromosomet delvis undertrykt. Denne mekanismen varierer i alvorlighetsgrad fra pasient til pasient og resulterer i ulik grad av symptomuttrykk.
Klinefelters syndrom: undersøkelser og diagnose
På grunn av de milde symptomene i barndommen, diagnostiseres Klinefelters syndrom ofte ikke før i puberteten og noen ganger ikke før uønsket barnløshet i voksen alder.
Avhengig av alder utføres behandlingen av en barnelege, endokrinolog eller androlog – noen ganger av flere spesialister sammen.
Klinefelters syndrom: Diagnostikk
For å stille diagnosen Klinefelters syndrom, spør legen først pasienten i detalj om hans sykehistorie (anamnese). Blant annet vil han sannsynligvis stille følgende spørsmål:
- Hadde du problemer med å følge med på skolen?
- Føler du deg ofte sløv?
- Når begynte puberteten din?
Klinefelters syndrom: Fysisk undersøkelse
Legen undersøker deretter pasienten fysisk. Han legger først merke til det ytre utseendet, spesielt kroppsproporsjonene. Er pasienten høy? Har han lengre ben enn gjennomsnittet? I tillegg undersøker legen kroppsbehåringen og brystkjertelen.
Størrelsen på testiklene måles også. Dette er vanligvis betydelig redusert hos Klinefelter-pasienter.
Klinefelters syndrom: blodprøve
I tillegg kan blodcellene som er tatt ses under et mikroskop, og antallet samt strukturen til kromosomene kan analyseres. Dermed kan XXY-syndrom lett oppdages fordi i stedet for to kjønnskromosomer er det (minst) tre.
Klinefelters syndrom: prenatale undersøkelser
Prenatal diagnostikk inkluderer invasive undersøkelser som fostervannsprøver: Legen tar en liten prøve av fostervannet fra den gravide. Denne inneholder føtale celler hvis genetiske materiale (DNA) kan analyseres for ulike kromosomale endringer (anomalier) som Klinefelters syndrom. Ulempen med invasive prenatale undersøkelser som fostervannsprøver er at de kan forårsake spontanabort.
Hvis et Klinefelters syndrom faktisk oppdages hos det ufødte barnet ved prenatal diagnostikk, er ikke dette en grunn til å avbryte svangerskapet! Symptomene til de berørte er vanligvis milde og ikke livstruende.
Klinefelters syndrom: Behandling
Klinefelters syndrom kan ikke kureres fordi det er forårsaket av en kromosomavvik. Dette kan ikke påvirkes.
Om det brukes gel, plaster eller sprøyte avhenger også av pasientens preferanser. Geler har fordelen av å ikke være smertefulle. Imidlertid må de påføres daglig. Plastrene bør skiftes annenhver dag. Sprøyter kommer i form av depotinjeksjoner som kun må administreres hver fjerde uke til tre måneder.
Klinefelters syndrom: terapikontroll
Effektiviteten av testosteronbehandling bør overvåkes regelmessig ved blodprøvetaking. For dette formålet overvåkes verdiene for testosteron og også andre hormoner som LH, FSH og østradiol.
Vellykket testosteronbehandling gjenspeiles i økt ytelse og redusert utmattelse, samt i forebygging av osteoporose, diabetes mellitus og muskelsvakhet.
Klinefelters syndrom: sykdomsforløp og prognose
Klinefelters syndrom har vanligvis milde symptomer. Gjennom konsekvent testosteronterapi og målrettet støtte på skolen fører pasientene et balansert og selvbestemt liv.
Pasienter med Klinefelters syndrom har gjennomsnittlig intelligens. Likevel trenger de ofte mer tid til å lære nye ting. Tale- og motorisk utvikling bør stimuleres tidlig gjennom logopedi og ergoterapi.
Klinefelters syndrom: ønske om barn
For å gjøre det mulig for pasienter med Klinefelter syndrom å bli far til barn, kan sædceller fjernes fra testiklene tidlig i ungdomsårene.
Foreldre til et barn med Klinefelters syndrom har ikke økt risiko for at et annet barn også skal ha sykdommen.
