Kartageners syndrom er navnet på en medfødt lidelse der organene er ordnet lateralt invertert. I tillegg lider berørte individer av bronkiektasier så vel som kronisk betennelse av bihulene.
Hva er Kartageners syndrom?
Kartageners syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom. I Tyskland er rundt 4000 mennesker berørt av det. Omtrent 900 pasienter er barn eller ungdom. Syndromet er nært beslektet med primær ciliær dyskenesia (PCD), som er en genetisk lidelse i de bevegelige ciliaene (cilia). Disse er lokalisert i slimhinnene i bronkiene og nese. Cilia har den funksjonen å beskytte menneskets lunger mot infeksjon. For dette formålet transporterer de bakterie som kommer inn i kroppen under innånding tilbake ut av det. I tilfelle av primær ciliary dyskenesia er det imidlertid en feil på cilia. Fordi det bakterier kan ikke fjernes fra organismen på grunn av dette, sykdommer og klager som hørselsproblemer, gjentas mellomøret infeksjoner, kroniske rhinitt og til og med gjentatt lungebetennelse skje. Hos omtrent 50 prosent av alle pasienter er det et speilvendt arrangement av Indre organer (situs inversus). Legene snakker da om et Kartageners syndrom. I dette tilfellet vil hjerte av den berørte personen er ikke plassert på venstre side av kroppen, men til høyre. Siden ciliary dysfunction også svekker sperm motilitet, er mannlige pasienter ofte i fare for ufruktbarhet. Den sveitsiske internisten Manes Kartagener (1897-1975) fungerte som eponym for Kartageners syndrom. Legen var involvert i studien av bronkiektasier.
Årsaker
Både Kartageners syndrom og primær ciliær dyskenesia er medfødt. Arven deres er autosomal recessiv. Sykdom hos barnet oppstår bare når en endres gen arves fra både faren og moren. Det er derfor fullt mulig at den arvelige sykdommen ikke manifesterer seg i hver generasjon. DNAH5 og DNAH11, som koder for underenheter av dyneinkomplekset, har blitt identifisert som de ansvarlige genene. Dynein er et motorisk protein. Fordi en dynein-underenhet mangler, som er ansvarlig for mobiliteten til mikrotubuli, lungene, lungene, bronkiene og neseslimhinne er skadet. Transporten av slim mislykkes på grunn av dette, noe som resulterer i mangel på rensing av disse organene, noe som igjen forårsaker kronisk betennelse. Feil ved bevegelige flimmerhår er også ansvarlig for riktig organisering av organer under embryonal utvikling. Imidlertid er ytterligere sykdomsverdi vanligvis ikke et resultat av organets speilbildeoppsett. Av de forskjellige gener som er årsakssammenheng for primær ciliær dyskenesia, er bare 50 til 60 prosent hittil blitt dekryptert.
Symptomer, klager og tegn
På grunn av feil på cilia, lider berørte personer gjentatte ganger av luftveisinfeksjoner. Allerede i barndommen, iøynefallende hoste så vel som en konstant rennende nese bli tydelig. I tillegg hyppige mellomøret infeksjoner hos små barn regnes som typiske, som er vanskelig å kontrollere medisinsk. Samtidig bronkotider eller lungebetennelse blir ofte sett hos berørte barn. Fordi å rydde gjennom ciliated epitel er ikke mulig, det eneste ryddealternativet som er igjen er hoste. Av denne grunn lider de syke barna stadig av hoste. Hos barn og ungdom, kronisk bihulebetennelse oppstår også når sykdommen utvikler seg. Det er ikke uvanlig for godartede vekster (polypper) for å danne seg på slimhinnen i nese. Videre er det en risiko for at gjentatte luftveisinfeksjoner vil resultere i en slimfylt bule i bronkialsystemet (bronkiektasier). Hos mannlige pasienter er reproduksjonssvikt tilstede hos omtrent 60 prosent av alle berørte individer. Dette skyldes immobile eller dysmotile sperm haler. Noen kvinnelige pasienter kan også ha fertilitetsproblemer. Årsaken til dette er en lidelse i transportfunksjonen til egglederen. Dermed er den eggledere er foret med flimmerhår.
Diagnose og sykdomsforløp
Kartageners syndrom kan vanligvis allerede diagnostiseres av speilorganene. I tillegg er det et typisk mønster av symptomer med luftveisinfeksjoner, derimot er det vanskeligere å oppdage primær ciliær dyskenesia uten det omvendte organarrangementet. Dermed må det utføres forseggjorte etterforskningsprosedyrer. Disse inkluderer en ciliary beat analyse, fjerning av en vevsprøve (biopsi) som skal undersøkes under et elektronmikroskop, og antistoffdeteksjon av DNAH5 gen. Forløpet til Kartageners syndrom eller PCD varierer. For eksempel presenterer noen pasienter milde manifestasjoner, mens andre utvikler seg kronisk lunge svikt i midten av voksenlivet. I slike tilfeller, lunge transplantasjon kreves. Hos barn, alvorlig gastroøsofageal refluks kan være til stede.
Komplikasjoner
Ulike symptomer og komplikasjoner kan skyldes Kartageners syndrom. Vanligvis avhenger det videre forløpet av alvorlighetsgraden av syndromet og den eksakte organiseringen. De fleste av de rammede lider av alvorlige og hyppige infeksjoner i luftveier. Uten behandling kan disse i verste fall være dødelige. Likeledes en sterk hoste oppstår og slim slippes konstant ut av nesen. Ikke sjelden lider pasienter også av betennelse i ørene, noe som kan komme videre føre til hørselstap. Videre fører Kartageners syndrom til begrensninger i kjønnsorganene, så de fleste pasienter lider av reproduktiv manglende evne. Denne klagen kan forårsake depresjon og annen psykologisk nød hos mange mennesker. Livskvaliteten er generelt relativt redusert av Kartageners syndrom. Hvis lungene blir skadet av forskjellige betennelser eller infeksjoner, transplantasjon kan være nødvendig. Forventet levealder kan også reduseres av Kartageners syndrom. Hvis hørselstap oppstår, hører hjelpemidler kan kompensere for det. Andre symptomer kan også begrenses ved hjelp av medisiner eller terapier, selv om det ikke er noen spesielle komplikasjoner.
Når skal du gå til legen?
I alle fall trenger barn som lider av Kartageners syndrom nøye medisinsk behandling overvåking. De tilstand blir vanligvis diagnostisert umiddelbart etter fødselen og behandlet med en gang på sykehuset. Etter den første behandlingen må foreldrene konsultere andre leger og terapeuter. Ved organskade må en internist konsulteres, mens misdannelsene i seg selv må behandles kirurgisk. Siden tilstand påvirker vanligvis også den mentale tilstanden til den berørte personen, medisinsk behandling bør ledsages av terapi. For dette formål bør foreldrene kontakte den ansvarlige legen eller en klinikk for arvelige sykdommer. Medisinsk behandling varer vanligvis i flere år eller til og med tiår. I løpet av denne perioden må fysioterapeutisk behandling også finne sted, der pasienten vil lære om viktige kroppsfunksjoner på nytt. Siden dette er en lang og anstrengende prosess for alle involverte, anbefales også psykologisk støtte for de pårørende. Behandlingen skal begynne så snart som mulig etter diagnosen Kartageners syndrom.
Behandling og terapi
Fordi Kartageners syndrom så vel som primær ciliær dyskenesia er medfødt, kan den utfellende årsaken ikke behandles. Derfor, terapi består i å bremse sykdomsutviklingen og kontrollere symptomene. Dette krever regelmessig oppspytt undersøkelser, bildebehandlingstester som f.eks datatomografi (CT) skanning eller bronkoskopi, og funksjonelle tester av lungene. Hørselstester utføres også for å bestemme eventuelle hørselstap. Siden andre organer også kan bli påvirket av sykdommen, er behandling av forskjellige spesialister nødvendig. Til terapi av luftveissymptomer, inhalasjon av beta-2 sympatomimetika slik som salbutamol, inntak av slimolytika som N-acetylcystein, og vanlig fysioterapi målinger ta plass. I tillegg bør pasienten konsumere rikelig med væsker. For å forhindre sekundær skade på luftveier, kan det være nyttig å ta antibiotika. På denne måten, bronchiectasis og lungebetennelse motvirkes.
Utsikter og prognose
Dessverre er det ikke mulig å behandle Kartageners syndrom ved selvhjelp målinger. Bare symptomlindring kan oppnås, og medisinsk behandling er til enhver tid obligatorisk. Ved å følge regelmessige kontroller kan mulige komplikasjoner oppdages på et tidlig stadium og tilstrekkelig behandling kan administreres raskt. Selvmedisinering med reseptfrie medisiner uten forutgående konsultasjon med legen advares om mulig interaksjoner. Hørselstap, som ofte er tilstede, krever absolutt behandling med høreapparat for å forhindre ytterligere forverring av hørselssansen. Berørte personer anbefales derfor å bruke dette høreapparatet til enhver tid. Hvis det også er ledende hørselstap, kan dette vanligvis behandles kirurgisk eller i tillegg med et delvis implantert høreapparat, mens et cochleaimplantat kan brukes til sensorineural hørselstap. Disse målinger la barnet høre tilstrekkelig og vanligvis sørge for normal taleutvikling. Regelmessig utførte funksjonstester av lungene gjør det mulig å oppdage problemer på et tidlig stadium, og luftveisplager kan ofte lindres ved fysioterapeutiske applikasjoner. Pasienter kan også fortsette noen av disse behandlingene hjemme alene, og dermed øke effektiviteten. Hvis det oppstår psykologiske plager, er det vanligvis tilstrekkelig med andre berørte personer i form av en selvhjelpsgruppe. Ellers er det selvfølgelig også muligheten for psykoterapi.
Forebygging
Det er ingen forebyggende tiltak mot Kartageners syndrom, da det er en allerede medfødt arvelig sykdom.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller er tiltakene eller alternativene for ettervern ved Kartageners syndrom sterkt begrenset eller ikke tilgjengelig for den berørte personen. Først og fremst er det nødvendig med en rask og fremfor alt en tidlig diagnose av sykdommen slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner og symptomene ikke fortsetter å forverres. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Siden Kartageners syndrom er en genetisk sykdom, bør den berørte personen uansett gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn, slik at syndromet ikke forekommer hos etterkommerne. Selve behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, og i de fleste tilfeller er det nødvendig å ta forskjellige medisiner. De berørte bør sørge for at de tar medisinen regelmessig og i riktig dose for å lindre symptomene på lang sikt. Hvis antibiotika er opptatt, alkohol skal ikke konsumeres. Likeledes regelmessige undersøkelser og kontroller av Indre organer er veldig viktige ved Kartageners syndrom, slik at annen skade kan oppdages og behandles tidlig.
Hva du kan gjøre selv
Det er ikke mulig å behandle Kartageners syndrom ved hjelp av selvhjelp. Bare symptomlindring ved hjelp av selvhjelpstiltak er mulig, selv om medisinsk behandling er viktig. Som regel har regelmessige undersøkelser av Kartageners syndrom en positiv effekt på sykdomsforløpet, siden forskjellige komplikasjoner kan oppdages og behandles på et tidlig stadium. Regelmessige funksjonstester av lungene er også nødvendige for å forhindre mulige luftveisproblemer. Siden de berørte ofte også lider av hørselstap, er bruk av høreapparat obligatorisk i dette tilfellet. Dette kan forhindre ytterligere forverring av hørselssansen. Pasienten bør derfor alltid bruke høreapparat for å forhindre ytterligere skade på ørene. Åndedrettsplager behandles ofte av fysioterapi målinger. I dette tilfellet er det mulig for den berørte personen å utføre øvelsene og puste teknikker fra denne terapien i sitt eget hjem, og begrenser dermed ubehaget. Når du tar antibiotikabør oppmerksomhet rettes mot mulig interaksjoner med andre medisiner. Likeledes inntaket av alkohol bør unngås. I tilfelle psykologiske klager kan diskusjoner med foreldre eller venner være nyttige. Kontakt med andre pasienter kan også ha en positiv effekt på tilstand av pasienten.
