Hvilke former for retinitis pigmentosa er det?
Som allerede nevnt i begynnelsen, retinitis pigmentosa er i utgangspunktet en samlebetegnelse for en rekke sykdommer der lignende prosesser forekommer. Klassifiseringen er noen ganger forskjellig i forskjellige tekniske litteraturverk, men i utgangspunktet kan man skille mellom tre grupper av Retinitis pigmentosa: I tillegg til disse tre grunnleggende formene, er det andre former for retinitis pigmentosa som ikke klart kan tilordnes til en av disse gruppene. Disse inkluderer de ekstremt sjeldne behandlingsformene av retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei syndrom (også kjent som abetalipoproteinemia) og Refsum syndrom.
Her er godt samarbeid med stoffskifte- og ernæringsspesialist avgjørende for å kunne kontrollere sykdommen.
- Primær retinitt pigmentosa
- Tilknyttet retinitt pigmentosa
- Pseudo-retinitt pigmentosa.
Symptomene og prosessene i øyet behandlet i teksten så langt er primær retinitis pigmentosa, som 90% av de berørte lider av. De nøyaktige genetiske årsakene som ligger til grunn for denne sykdommen er ennå ikke undersøkt tilstrekkelig.
Inntil nå har det bare vært mulig å fastslå at forskjellige endringer i den genetiske sminken og forskjellige proteindefekter er tilstede hos de som er berørt. Dermed kan sykdomsforløpet være ganske forskjellig fra person til person, bare den siste fasen med fullstendig tap av fotoreseptorene i netthinnen er identisk for dem alle.Hvis retinitis pigmentosa ikke forekommer alene, men pasienter lider av andre symptomer som ikke er relatert til øyet, kalles det assosiert retinitis pigmentosa, vanligvis som et delvis symptom på et syndrom. Ofte forekommende samtidige sykdommer kan være hørselsproblemer, muskelsvakhet til muskellammelse, gangforstyrrelser, vekstlidelser, problemer med svært skjellende og lysfølsom hud, psykisk funksjonshemning, medfødte cystiske nyrer og / eller hjerte misdannelser og hjertearytmi.
De to hyppigst forekommende syndromene er det såkalte Usher-syndromet og Bardet-Biedl-syndromet. Pseudo-retinitis pigmentosa eller fenokopi, derimot, er når pasientene viser de typiske symptomene på primær retinitis pigmentosa beskrevet ovenfor, men ingen arvelige komponenter kan identifiseres, og ødeleggelsen av netthinnen er forårsaket av andre sykdommer. Dette kan for eksempel være tilfelle med autoimmune sykdommer, betennelse eller til og med forgiftning (ved gift eller til og med medikamenter eller andre stoffer).
Blant de karakteristiske symptomene som oppstår er alvorlighetsgraden og rekkefølgen symptomene opptrer i, kan være forskjellig for hver person. I retinitis pigmentosa reduseres synsfeltet gradvis på grunn av ødeleggelsen av synscellene. Vanligvis smalner den mer og mer fra perifere områder til bare en liten rest av synsceller er igjen helt i sentrum.
Dette er vanligvis referert til som "tunnelsyn" eller "rørvisjon". Navnet alene illustrerer ganske godt, selv for ikke-berørte, hvordan denne formen for begrenset syn kan forestilles. Synsskarphetenderimot kan fremdeles være rimelig bra, slik at det er mennesker som trenger det hjelpemidler som for eksempel en blindes tryllestav for å takle hverdagen, men klarer fortsatt å lese en avis eller en bok.
Dessverre fører denne kombinasjonen ofte til antagelsen hos friske mennesker om at de som lider av retinitis pigmentosa bare simulerer synshemming. Det er heller ikke uvanlig at de berørte blir oppmerksomme på begrensningene i synsfeltet først etter en hendelse eller til og med en ulykke, siden hjerne er godt i stand til å kompensere for svikt i synsfeltet og til å beregne et godt bilde av omgivelsene til tross for alt. Hos mange pasienter med retinitis pigmentosa manifesterer imidlertid feilene seg ganske annerledes, for eksempel som en sirkulær ring rundt fokuspunktet (en såkalt ring scotoma) eller som forskjellige svarte flekker.
Sjelden, men i prinsippet også mulig, er en begynnelse på synsfeltfeil i sentrum, på stedet for makulaen (stedet for skarpeste syn i netthinnen). De berørte trenger da hjelpemidler slik som forstørrelse briller og lignende på et veldig tidlig stadium for å kunne gjenkjenne objekter skarpt, mens orienteringen i rommet fortsatt er relativt godt bevart. Siden i retinitis pigmentosa stengene påvirkes før kjeglene, symptom på natt blindhet forekommer mye tidligere enn tap av synsfelt.
For pasienten betyr dette at han eller hun er nesten blind om natten og er avhengig av hjelp, mens han eller hun ikke ser noen store begrensninger med tilstrekkelig lys. Så snart kjeglene også er påvirket, de beskrevne svikt i synsfeltet og økt lysfølsomhet oppstår, blir pasientene raskt blendet og mørkere deler av bildet blir lysere. Dette skyldes det faktum at oppfatningen av kontrast i det menneskelige øye kommer bare gjennom samspillet mellom tilstøtende kjegler.
Imidlertid, hvis disse blir skadet, svekkes ikke bare fargevirkningen, men også kontrastoppfatningen. Dette symptomet forverres ytterligere av glaukom, som ofte forekommer hos pasienter som lider av retinitis pigmentosa. Objektivet blir overskyet og klarer ikke lenger å samle det innkommende lyset ordentlig, men sprer det heller, noe som forbedrer gjenskinnseffekten ytterligere.
Siden i retinitis pigmentosa stengene påvirkes før kjeglene, symptom på natt blindhet forekommer mye tidligere enn tap av synsfelt. For pasienten betyr dette at han eller hun er nesten blind om natten og er avhengig av hjelp, mens han eller hun ikke merker noen store begrensninger når det er tilstrekkelig lys. Så snart kjeglene også blir angrepet i løpet av prosedyre, de beskrevne feilene i synsfeltet og økt lysfølsomhet oppstår, blir pasientene raskt blendet og mørkere deler av bildet blir overskåret av lysere. Dette skyldes det faktum at oppfatningen av kontrast i det menneskelige øye bare skjer gjennom samspillet mellom nabokegler.
Imidlertid, hvis disse blir skadet, svekkes ikke bare fargevirkningen, men også kontrastoppfatningen. Dette symptomet forverres ytterligere av glaukom, som ofte forekommer hos pasienter som lider av retinitis pigmentosa. Objektivet blir overskyet og klarer ikke lenger å samle det innkommende lyset ordentlig, men sprer det heller, noe som forbedrer gjenskinnseffekten ytterligere.
- Innsnevring og tap av synsfeltet
- Nattblindheten eller til og med ved skumring reduserte synet
- Fotosensitivitet
- En forstyrret fargevisning og
- En merkbart lengre periode til øynene har tilpasset seg forskjellige lysforhold og kontraster
Til dags dato er det fremdeles ingen kur mot retinitis pigmentosa. Noen studier indikerer en litt langsommere sykdomsforløp når vitamin A tas. Andre vurderer hyperbarisk oksygenbehandling å være behjelpelig.
Genterapi tilnærminger og stamcelleterapier som forsøker å angripe sykdommen ved årsaken, de mangelfulle genene, blir for tiden bare undersøkt og har ennå ikke blitt testet. Også under diskusjon er retinalimplantater som er ment å tjene som proteser. Hos mennesker som lider av retinitis pigmentosa, er mange av funksjonene i øyet eller netthinnen som allerede er beskrevet ikke lenger mulig på grunn av ødeleggelse av stenger og kjegler.
Lysreseptorene dør gradvis av i løpet av sykdommen, og påvirker vanligvis stengene først og deretter kjeglene. Avhengig av hvor ødeleggelsen av reseptorene er alvorligst, kan forskjellige svikt i synsfeltet og forskjellige funksjonsfeil oppstå. I de fleste tilfeller er Retintis pigmentosa forårsaket av arvelige eller spontane mutasjoner av visse gener, som fører til en degenerasjon av netthinnen eller stengene og kjeglene.
Hvis retinitis pigmentosa ikke er basert på en arvelig komponent, er den også kjent som pseudo retinitis pigmentosa, i hvilket tilfelle fotocellene også ødelegges. Utløsere er f.eks. Autoimmune sykdommer eller inflammatoriske prosesser. Enhver som oppdager at de har Retinitis pigmentosa, vil før eller siden sannsynligvis stille seg selv spørsmålet om denne sykdommen er arvelig, eller med hvilken sikkerhet årsaksgenene vil overføres til avkommet.
Antall gener som kan føre til utvikling av retinitis pigmentosa er ikke sikkert. Så langt har mer enn 45 gener blitt identifisert der mutasjoner kan være årsaken til sykdommen. Før uttalelser kan gjøres om sannsynligheten for arv, må det stilles en nøyaktig diagnose, som innebærer en genetisk undersøkelse.
Generelt kan det sies at mer enn 50% av alle pasienter som lider av retinitis pigmentosa, føder barn med helt sunne øyne (her antas det at bare en av de to foreldrene er berørt). De resterende 50% har 50% sjanse for å få sunne barn. Imidlertid kan en 100% sikkerhet for et sunt barn ikke forutsies.
Sykdommen kan være basert på forskjellige genmutasjoner så vel som på forskjellige arvsprosesser. Imidlertid følger de fleste genene som hittil er oppdaget, en monogenetisk arv. Dette betyr at den skadelige mutasjonen er begrenset til et enkelt gen og ikke påvirker flere. De arvelige faktorene kan overføres autosomalt-dominerende, autosomalt-recessivt så vel som gonosomalt (det meste er det X-kromosom).