Crane-Heise syndrom er den medisinske betegnelsen på et kompleks av misdannelser som hovedsakelig består av utilstrekkelig ossifikasjon av skull og ryggvirvlens aplasi. Syndromet skyldes en arvelig mutasjon, som er basert på en autosomal recessiv arv. Prognosen er ugunstig, og kurset er vanligvis dødelig.
Hva er Crane-Heise syndrom?
Crane-Heisesyndrom er et symptomkompleks fra gruppen av arvelige sykdommer. Syndromet er preget av et kompleks av kliniske symptomer som utilstrekkelig ossifikasjon på skull tak, flere misdannelser i ansiktsregionen, og endrede vertebrale kropper og ikke-forening av kragebenet. Syndromet ble først beskrevet av Crane og Heise på slutten av 20-tallet. Navnet på den arvelige sykdommen som Crane-Heise syndrom har blitt akseptert til ære for de første deskriptorene. Siden den første beskrivelsen er det kun dokumentert ni tilfeller av syndromet. Forskningssituasjonen er likevel langt fremme. I mellomtiden kan selv etiologiske korrelasjoner av sykdommen belyses. Likevel forblir den primære årsaken uklar så langt, da forskningsmuligheter er begrenset på grunn av det lille antallet tilfeller så langt.
Årsaker
Arvelige og genetiske faktorer ligger til grunn for Crane-Heise syndrom. På forskningsbasis av tilfellene som hittil er dokumentert, ser det ikke ut til at misdannelseskomplekset forekommer sporadisk, men er underlagt familiær klynging. De få beskrevne tilfellene antyder autosomal recessiv arv som overføringsmåte for symptomkomplekset. En mutasjon ser ut til å favorisere syndromet. I mellomtiden har en genetisk mutasjon blitt kausalt knyttet til symptomkomplekset. De gen kausalt assosiert med syndromet tilsvarer genet FGD1 lokalisert på et X-kromosom med gen locus p11.21. Dette gen er involvert i reguleringen av Golgi-apparatet ved å aktivere Cdc42 som en membrankomponent.
Symptomer, klager og tegn
De karakteristiske kliniske symptomene på Crane-Heise syndrom er utilstrekkelig forbenet skull tak og forsinket utvikling, som ofte manifesterer seg som intrauterin vekst retardasjon. Utilstrekkelig ossifikasjon av kranial calvaria er relatert til utilstrekkelig mineralisering av skallen. Pasienter viser i tillegg misdannelser i ansiktsregionen. Som sådan er mikrogeni, kløft i ganen og hypertelorisme vanligst. Mange pasienter har også unormale nesebor som peker langt fremover. I noen tilfeller kan også auriklene til barna bli påvirket av misdannelser. I alle tilfeller dokumentert til dags dato var aplasier til stede i kravebenet. Disse aplasiene fremstår som en fullstendig nonunion av de anatomiske strukturene. I tillegg til disse aplasiene, kan livmorhalsen også bli påvirket av aplasi. Uansett kan syndromet med flere misdannelser gjenkjennes umiddelbart etter fødselen.
Diagnose og forløp
Den første mistenkte diagnosen Crane-Heise syndrom kan stilles umiddelbart etter fødselen ved hjelp av visuell og røntgendiagnose. Imaging avslører aplasi av kragebenet. Imaging av hode kan avsløre utilstrekkelig bendannelse ved kranialhvelvet. Differensialdiagnoser som skal skilles inkluderer Yunis-Varon syndrom, pycnodysostose eller CDAGS syndrom i tillegg til kleidokraniell dysplasi. For å bekrefte diagnosen Crane-Heise syndrom kan molekylærgenetisk analyse utføres. Hvis den første mistenkte diagnosen er riktig, gir analysen bevis for en mutasjon av FGD1 gen på et X-kromosom i gen locus p11.21. I mellomtiden er prenatal diagnose av Crane-Heise syndrom også mulig. Misdannelsene i hode og ryggraden kan oppdages ved fint ultralyd. Misdannelse ultralyd tillater et målrettet søk etter vertebrale og cerebrale misdannelser. Prognosen for barn med Crane-Heise syndrom er alltid ugunstig. I nesten alle dokumenterte tilfeller døde pasientene kort tid etter fødselen. Et dødelig forløp er derfor sannsynlig.
Komplikasjoner
Crane-Heise syndrom forårsaker flere misdannelser av anatomiske strukturer, noe som resulterer i høy nød og alvorlige komplikasjoner hos berørte barn. Karakteristiske symptomer er en åpen, utilstrekkelig forbenet hodeskalle og massive utviklingsforstyrrelser, som ofte manifesterer seg før fødselen. Misdannelsene i ansiktet er preget av en fordrevet underkjeve og defekt øyeavstand. Misdannede auricles er heller ikke uvanlig. Barn med Crane-Heise syndrom viser derfor syns- og hørselsforstyrrelser. Matinntak er ikke mulig på grunn av misdannelser underkjeve og kløft i ganen. Alvorlige forstyrrelser i anatomiske strukturer, som har form av deformerte rygglegemer og manglende krageben, forhindrer normal bevegelse. På grunn av disse alvorlige komplikasjonene er ikke lovende behandling mulig, og prognosen er negativ i alle tilfeller. Livsbegrensningene forbundet med Crane-Heise syndrom kan ikke elimineres selv ved kirurgi og videre individuell behandling. Spesielt de alvorlige hjernefeilene er knapt korrigerbare. Pasientene viser så høy grad av ustabilitet at selv behandlingstilnærminger for å korrigere de fasciale misdannelsene ikke er effektive, ifølge medisinske eksperter. Det er heller ikke tid igjen for individ terapi nærmer seg, ettersom barna dør enten umiddelbart etter fødselen eller noen timer senere.
Når skal du gå til legen?
Crane-Heise syndrom diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen, og behandlingen startes rutinemessig. Ytterligere besøk til legen er nødvendig hvis symptomer og komplikasjoner utvikler seg som et resultat av misdannelsene. For eksempel, som et resultat av en kløft i ganen, kan det være problemer med fôring, som må avklares av en spesialist. I tilfelle misdannelser i auriklene, bør du kontakte en ørespesialist. Som følge av dette er en generell konsultasjon med barnelege nyttig. Blant annet vil legen vise foreldrene muligheter for psykologisk støtte og kosmetiske inngrep. Terapeutisk rådgivning bør gis i alle fall. Hvis barnet utvikler psykiske problemer senere i livet, er det viktig at dette avklares. Hvis en ulykke eller et fall oppstår som et resultat av en misdannelse, må legen kontaktes. Uvanlige symptomer presenteres også best for en lege umiddelbart. I tillegg til barnelege eller familielege, kan en spesialist for arvelige sykdommer eller direkte den medisinske beredskapstjenesten tilkalles.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi eksisterer ennå ikke for pasienter med Crane-Heise syndrom. Selv om genetiske terapier nå er gjenstand for medisinsk forskning, har de ennå ikke blitt vellykket etablert som en behandlingsmetode. Muligens i fremtiden, etter fremskritt innen gen terapi, vil årsaksbehandlingsveier for pasienter med Crane-Heise syndrom bli tilgjengelig. Imidlertid, med dagens medisintilstand, er det ingen kur i sikte. På grunn av det lille antallet dokumenterte tilfeller og det enda mindre antallet pasienter med en levetid lenger enn noen få timer, er symptomatiske behandlingsalternativer for Crane-Heise syndrom også dårlig forstått. Spesielt hjernefeilene kan knapt rettes opp. Korrigeringer av de fasciale misdannelsene vil kunne tenkes, men i lys av ustabiliteten til pasienter med Crane-Heise-syndromet, er de ikke målrettet og vil trolig ende dødelig. Av denne grunn er fokuset på behandlingen på å forbedre livskvaliteten i den allerede korte levetiden. Et av de viktigste terapitrinnene er den psykoterapeutiske omsorgen for foreldrene. Hvis syndromet allerede er diagnostisert før fødselen, er foreldrene forberedt i psykoterapi for fødselen og barnets død, som sannsynligvis skjer umiddelbart postnatalt. Etter fødselen og barnets død fortsetter terapien i beste fall og hjelper familien til å komme til rette med det de har opplevd. I tillegg, fordi syndromet er en arvelig sykdom, må foreldrene informeres om risikoen for fremtidige barn.
Utsikter og prognose
I de fleste tilfeller forårsaker Crane-Heise syndrom den berørte personens død. Fordi syndromet skyldes en genetisk defekt, kan det heller ikke behandles kausalt, bare symptomatisk. Pasientene lider av alvorlige forsinkelser i vekst og også i utvikling. Det utvikles en kløft i ganen, og ørene kan også påvirkes av misdannelser. Deformitetene i seg selv kan behandles ved kirurgisk inngrep. Det er imidlertid ikke mulig å behandle skallenes ustabilitet på en slik måte at den berørte personen kan overleve. Av denne grunn fører Crane-Heise syndrom alltid til en betydelig redusert forventet levealder for pasienten. Videre lider foreldre og pårørende ofte også av konsekvensene av syndromet, viser depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Siden det er en genetisk sykdom, er foreldrene avhengige av genetisk rådgivning for å forhindre forekomst av Crane-Heise syndrom i de neste generasjonene. Hvis syndromet er diagnostisert før fødselen, abort kan også oppstå hvis foreldrene bestemmer seg for ikke å få barnet.
Forebygging
Så langt kan ikke Crane-Heise syndrom forebygges. Dette er hovedsakelig fordi medisinsk vitenskap ennå ikke har identifisert den faktiske årsaken til mutasjonen i genet som forårsaker den. Hvis prenatal diagnostikk blir utført, kan foreldre bestemme seg for ikke å få barnet.
Følge opp
I Crane-Heise syndrom er det vanligvis ingen direkte muligheter for oppfølging tilgjengelig for pasienten. I dette tilfellet må den berørte personen først og fremst oppsøke lege for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Tidlig oppdagelse av sykdommen har alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan begrense ytterligere klager eller komplikasjoner. Siden dette er en arvelig sykdom, genetisk rådgivning bør utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre gjentakelse av Crane-Heise syndrom. Selve behandlingen innebærer kirurgiske inngrep for å korrigere misdannelsene. Etter slike operasjoner, bør den berørte personen uansett hvile og ikke utføre stressende eller fysiske aktiviteter. De fleste pasienter er også avhengige av hjelp og omsorg fra foreldrene eller vennene i hverdagen, og denne omsorgen kan også forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Hvis Crane-Heise syndrom får barnet til å dø for tidlig, er foreldrene og familiemedlemmene avhengige av intensiv psykologisk terapi for å ordentlig takle døden.
Her er hva du kan gjøre selv
Crane-Heise syndrom er alvorlig tilstand det er nesten alltid dødelig. Foreldre til berørte barn er under store følelsesmessige forhold stresset som et resultat. Å snakke med en terapeut og delta i en støttegruppe er innledende målinger som hjelper med å overvinne traumet. Hvis kurset er positivt, vil barnet trenge permanent pleie. Dette kan også være en enorm belastning for foreldrene, og det er derfor hjelp fra et poliklinisk tilbud er nødvendig i dette tilfellet. Avhengig av alvorlighetsgraden av Crane-Heise syndrom, videre målinger må tas. For eksempel krever ansiktsmisdannelser kirurgisk fjerning, som må forberedes deretter. Aplasi og vekstlidelser i bein er også kliniske manifestasjoner som må behandles kirurgisk. Det nødvendige målinger kan bestemmes i diskusjon med legen. Foreldre som føler seg overveldet av barnets sykdom, bør søke profesjonell hjelp på et tidlig tidspunkt. Pasienter med Crane-Heise syndrom kan behandles i spesielle klinikker. Dette gjør hverdagen enklere for foreldrene og gir rom for sunn samhandling med barnet. I løpet av sykdommen gjelder regelmessige medisinske konsultasjoner slik at behandlingen alltid kan tilpasses barnets tilstand Helse.
