Hva er det normale settet med kromosomer hos mennesker?
Menneskelige celler har 22 kjønnsuavhengige kromosompar (autosomer) og to kjønn kromosomer (gonosomer), så totalt 46 kromosomer utgjør ett sett med kromosomer. Autosomer er vanligvis tilstede i par. De kromosomer av et par er like i form og sekvens av genene og kalles derfor homologe.
De to X kromosomer av kvinner er også homologe, mens menn har ett X- og ett Y-kromosom. Disse varierer i form og antall gener som er tilstede på en slik måte at man ikke lenger kan snakke om homologi. På grunn av meiose, kjønnsceller, dvs.
egg og sperm celler, har bare halve settet med kromosomer, dvs. 22 individuelle autosomer og ett gonosom hver. Siden kimcellene smelter sammen under befruktning og noen ganger bytter hele segmenter (kryssovergang), opprettes en ny kombinasjon av kromosomer (rekombinasjon). Alle kromosomer sammen kalles karyotypen, som med få unntak (se kromosomavvik) er identisk hos alle individer av ett kjønn. Her kan du finne ut alt om emnet: Mitose - Enkelt forklart!
Hvorfor er det alltid par kromosomer?
I utgangspunktet kan dette spørsmålet besvares i en setning: Fordi det har vist seg å være gunstig. Tilstedeværelsen av kromosompar og rekombinasjonsprinsippet er avgjørende for arvelighet i betydningen seksuell reproduksjon. På denne måten kan genetisk materiale til to individer tilfeldig kombineres for å danne et helt nytt individ.
Dette systemet øker mangfoldet av egenskaper innen en art enormt og sørger for at det kan tilpasse seg endrede miljøforhold mye raskere og mer fleksibelt enn det som ville være mulig gjennom mutasjon og seleksjon alene. Det doble settet med kromosomer har også en beskyttende effekt: Hvis en mutasjon av ett gen vil føre til tap av funksjon, er det fortsatt en slags “sikkerhetskopi” i det andre kromosomet. Selv om dette ikke alltid er tilstrekkelig for organismen å kompensere for dysfunksjonen, spesielt når den muterte allelen er dominerende, øker det sjansen for at dette skjer. Videre videreføres ikke denne mutasjonen automatisk til alle avkom, som igjen beskytter arten mot altfor radikale mutasjoner.
Hva er en kromosommutasjon?
Genetiske defekter kan være forårsaket av ioniserende stråling (f.eks. Røntgenstråler), kjemiske stoffer (f.eks. Benzopyren i sigarettrøyk), visse virus (f.eks. HP virus) eller, med liten sannsynlighet, rent tilfeldig.
Ofte er flere faktorer involvert i utviklingen. I prinsippet kan slike endringer forekomme i alle kroppsvev, men av praktiske årsaker er analysen vanligvis begrenset til lymfocytter (en spesiell type immunceller), fibroblaster (bindevev celler) og beinmarg celler. En kromosomal mutasjon er en stor strukturell endring i individuelle kromosomer.
Fravær eller tilsetning av hele kromosomer, derimot, ville være et genom eller ploidemutasjon, mens begrepet genmutasjon refererer til relativt små endringer i et gen. Begrepet kromosomavvik (lat. Aberrare = å avvike) er noe bredere og inkluderer alle endringer som kan oppdages med lysmikroskopet.
Mutasjoner kan ha svært forskjellige effekter: Den mest kjente av de forskjellige former for kromosomavvik er sannsynligvis de numeriske avvikene, der individuelle kromosomer bare er tilstede en gang (monosomi) eller tre ganger (trisomi). Hvis dette bare gjelder et enkelt kromosom, snakker man om aneuploidi, hele settet med kromosomer er påvirket av polyploidi (tri- og tetraploidi). I de fleste tilfeller forekommer denne maldistribusjonen under utvikling av kimceller på grunn av ikke-separasjon (ikke-separasjon) av kromosomer under celledeling (meiose).
Dette fører til en ujevn fordeling av kromosomer til dattercellene og dermed til numerisk aberrasjon hos det utviklende barnet. Monosomer av ikke-kjønnede kromosomer (= autosomer) er ikke kompatible med livet og forekommer derfor ikke hos levende barn. Også autosomale trisomier, bortsett fra trisomi 13, 18 og 21, fører nesten alltid til en spontan abort.
Uansett, i motsetning til avvikene i kjønnskromosomene, som også kan være ganske iøynefallende, er det alltid alvorlige kliniske symptomer og vanligvis også mer eller mindre uttalt ytre abnormiteter (dysmorfier). Imidlertid kan en slik maldistribusjon også forekomme senere i livet med mitotisk celledeling (alle celler unntatt kimceller). Siden her, i tillegg til de berørte cellene, er det også uendrede celler, dette kalles en somatisk mosaikk.
Somatisk (gr. Soma = kropp) refererer til alle celler som ikke er kjønnsceller. Siden bare en liten del av kroppens celler påvirkes, er symptomene vanligvis mye mildere.
Mosaiktyper forblir derfor ofte ikke oppdaget i lang tid. Her kan du finne ut alt om emnet: Kromosommutasjon
- Stille mutasjoner, dvs. mutasjoner der endringen ikke har noen innvirkning på individet eller deres avkom, er ganske atypiske for kromosomavvik og er oftere funnet i området med gen- eller punktmutasjoner. - Man snakker om en tap av funksjonsmutasjon når mutasjonen resulterer i en feilfoldet og dermed funksjonsløs eller ikke noe protein i det hele tatt. - Såkalte gain-of-function mutasjoner endrer effekten eller mengden av proteiner produsert på en slik måte at helt nye effekter skapes. På den ene siden er dette en avgjørende mekanisme for evolusjon og dermed for en arts overlevelse eller fremveksten av nye arter, men på den andre siden kan den også, som i tilfellet med Philadelphia-kromosomet, bidra avgjørende til utviklingen av kreft celler.
