Hvilke funksjoner har kromosomene?
Kromosomet, som organisasjonsenhet for vårt genetiske materiale, tjener primært til å sikre en jevn fordeling av det dupliserte genetiske materialet til dattercellene under celledeling. For dette formålet er det verdt å se nærmere på mekanismene for celledeling eller cellesyklus: Cellen bruker mesteparten av cellesyklusen i mellomfase, dvs. hele perioden der cellen ikke er i ferd med å dele seg . Dette er igjen delt inn i G1, S og G2 fase.
G1-fasen (G som i gap) følger umiddelbart etter celledeling. Her øker cellen i størrelse igjen og utfører generelle metabolske funksjoner. Herfra kan det også endre seg til G0-fasen.
Dette betyr at det endres til et stadium som ikke lenger er i stand til deling og som normalt også gjennomgår store endringer for å oppfylle en veldig spesifikk funksjon (celledifferensiering). For å oppfylle disse oppgavene leses visse gener mer intensivt, mens andre leses mindre eller ikke i det hele tatt. Hvis en del av DNA ikke er nødvendig på lenge, er det ofte plassert i de delene av kromosomer som har vært tett pakket i lang tid (se kromatin).
På den ene siden sparer dette plass, men er også en ekstra beskyttelse mot utilsiktet lesing, i tillegg til de andre mekanismene for genregulering. Imidlertid har det også blitt observert at differensierte celler fra G0-fasen under veldig spesifikke forhold kan komme inn i syklusen igjen. G1-fasen blir fulgt av S-fasen, fasen der nytt DNA syntetiseres (DNA-replikasjon).
Her må alt DNA være tilstede i sin løseste form, altså alt kromosomer er helt uspiraliserte (se struktur). På slutten av syntesefasen er hele genetisk materiale til stede to ganger i cellen. Siden kopien fremdeles er festet til det originale kromosomet via sentromeren (se struktur), snakker man ikke om en duplisering av kromosomer.
Hvert kromosom består nå av to kromatider i stedet for ett, slik at det senere kan få den karakteristiske X-formen i mitose (X-form gjelder strengt tatt bare for metasentriske kromosomer). I den påfølgende G2-fasen foregår den umiddelbare forberedelsen for celledeling. Dette inkluderer også en detaljert kontroll for replikasjonsfeil og strandbrudd, som kan repareres om nødvendig.
Det er i utgangspunktet to typer celledeling: mitose og meiose. Alle celler i en organisme, med unntak av kimceller, er skapt av mitose, hvis eneste formål er dannelsen av to genetisk identiske datterceller. Meiosederimot, har selve formålet å produsere genetisk forskjellige celler: I et første trinn deles kromosomene som tilsvarer hverandre (homologe), men som ikke er identiske.
Bare i neste trinn blir kromosomene, som består av to identiske kromatider, separert og distribuert til to datterceller hver, slik at til slutt fire kimceller, hver med et annet genetisk materiale, blir opprettet fra en forløpercelle. Formen og strukturen til kromosomene er avgjørende for begge mekanismene: Spesielle "proteintråder", det såkalte spindelapparatet, festes til de høyt kondenserte kromosomene og trekker kromosomene i en finregulert prosess fra midtplanet (ekvatorialplan) til motsatte poler i cellen for å sikre en jevn fordeling. Selv små endringer i mikrostrukturen til kromosomene kan få alvorlige konsekvenser her.
I alle pattedyr bestemmer forholdet mellom kjønnskromosomene X og Y også avkomets kjønn. I utgangspunktet avhenger det bare av om sperm, som forener seg med eggcellen, bærer et X- eller Y-kromosom. Siden begge former for sperm er alltid dannet i nøyaktig samme grad, er sannsynligheten alltid lik for begge kjønn.
Dette tilfeldige systemet garanterer derfor en jevnere kjønnsfordeling enn for eksempel med miljøfaktorer som temperatur. Det er nå kjent at arven av karakteristika skjer via gener, som lagres i form av DNA i cellene. Disse er igjen delt inn i 46 kromosomer, som de 25000-30000 humane genene distribueres til.
I tillegg til selve egenskapen, som kalles fenotype, er det også den genetiske ekvivalenten, som kalles genotype. Stedet hvor et gen ligger på et kromosom kalles locus. Siden mennesker har hvert kromosom to ganger, forekommer hvert gen også to ganger.
Det eneste unntaket fra dette er X-kromosomgenene hos menn, ettersom Y-kromosomet bare bærer en brøkdel av den genetiske informasjonen som finnes på X-kromosomet. Ulike gener lokalisert på samme sted kalles alleler. Ofte er det mer enn to forskjellige alleler på ett sted.
Dette kalles polymorfisme. En slik allel kan rett og slett være en ufarlig variant (standardvariant), men også patologiske mutasjoner som kan være utløseren for en arvelig sykdom. Hvis mutasjonen av et enkelt gen er tilstrekkelig til å endre fenotypen, kalles dette monogen eller mendelsk arv.
Imidlertid er mange arvelige egenskaper arvet gjennom flere interagerende gener og er derfor mye vanskeligere å studere. Siden mor og far i en mendelsk arv hver overfører et av sine to gener til barnet, er det alltid fire mulige kombinasjoner i neste generasjon, selv om disse også kan være de samme i forhold til ett trekk. Hvis begge individets alleler har samme effekt på fenotypen, er individet homozygot med hensyn til dette trekket, og egenskapen er derfor fullt utviklet.
Heterozygoter har to forskjellige alleler som kan samhandle med hverandre på forskjellige måter: Hvis en allel er dominerende over en annen, undertrykker den fullstendig uttrykket til den sistnevnte og den dominerende egenskapen blir synlig i fenotypen. Den undertrykte allelen kalles recessiv. I en kodominant arv kan begge alleler uttrykke seg upåvirket av hverandre, mens det i en mellomarv er en blanding av begge trekk. Et godt eksempel på dette er AB0 blod gruppesystem, der A og B er kodeminant mellom hverandre, men 0 er dominerende over hverandre.