Hva er en kromosomanalyse?
Kromosomanalyse er en cytogenetisk metode som brukes til å oppdage numeriske eller strukturelle kromosomavvik. En slik analyse vil for eksempel bli brukt i tilfeller av umiddelbar mistanke om et kromosomalt syndrom, dvs. misdannelser (dysmorfier) eller mental retardasjon (retardasjon), men også i ufruktbarhet, regelmessige spontanaborter (aborter) og også visse typer kreft (f.eks. lymfomer eller leukemi).
Dette krever vanligvis lymfocytter, en spesiell type immunceller som oppnås fra pasientens blod. Siden bare en relativt liten mengde kan oppnås på denne måten, stimuleres cellene til å dele seg med fytohemagglutinin og kan brukes til å dyrke lymfocytter i laboratoriet. I noen tilfeller er prøver (biopsier) av hud eller ryggmarg blir tatt i stedet, som behandles på en veldig lik måte.
Målet er å skaffe så mye DNA-materiale som mulig, som for tiden er midt i celledeling. I metafasen, alt kromosomer ordne seg i ett plan omtrent i midten av cellen, for å bli trukket til motsatte sider (polene) av cellen i neste trinn, anafasen. På dette punktet, kromosomer er spesielt tettpakket (høyt kondensert).
Spindelforgiftet colchicine tilsettes dette, som virker nøyaktig i denne fasen av cellesyklusen slik at metafasen kromosomer akkumulere. De blir deretter isolert og farget ved hjelp av spesielle fargemetoder. Det vanligste er GTG-bånd, der kromosomene behandles med trypsin, et fordøyelsesenzym, og fargestoffet Giemsa.
I denne prosessen blir de spesielt tettpakket og regionene rike på adenin og tymin mørkere. De resulterende G-båndene er karakteristiske for hvert kromosom og anses i enkle termer å være de mer genfattige regionene. Et bilde av de fargede kromosomene er tatt med tusen ganger forstørrelse, og et karyogram genereres ved hjelp av et dataprogram.
I tillegg til båndmønsteret, brukes størrelsen på kromosomet og posisjonen til sentromeren for å ordne kromosomene deretter. Det er også andre bandingsmetoder som kan ha svært forskjellige fordeler.
