Under begrepet osteopetrose refererer medisinsk yrke til en arvelig sykdom, hvor den eksakte årsaken fortsatt er ukjent. En nedbrytningsforstyrrelse i beinet er karakteristisk for osteopetrose. Forstyrrelsen av beinresorpsjon forårsaker deretter en patologisk opphopning av beinmatrisen. Osteopetrose er knapt herdbar; det er heller ikke noe spesifikt terapi som spesifikt behandler årsaken, så bare symptomrelatert behandling gis.
Hva er osteopetrose?
Osteopetrose, også kjent som marmorbeinsykdom, osteopetrose, Alberts-Schönberg sykdom, er vanligvis arvet. Det er også mulighet for en spontan mutasjon, slik at en direkte arv ikke har funnet sted, men den berørte personen kan meget vel videreføre osteopetrose. På grunn av den arvelige underaktiviteten til osteoklaster (dette er cellene som bryter ned bein), utvikler den genetiske sykdommen. Hvis legen har diagnostisert osteopetrose, er den delt inn i to hovedgrupper:
- Dermed er det de autosomale dominerende formene av type 1 (ADOI) og type 2 (ADOII, også kjent som Albers-Schönberg sykdom).
- I tillegg til de autosomale recessive former (osteopetrose med renaul-tubular acidose, infantil ondartet osteopetrose).
For løpet av videre behandlinger og også prognosen, er det viktig at legen deler osteopetrose i sin type.
Årsaker
Årsakene til gen mutasjon er uklart så langt; imidlertid har leger funnet ut hvilke mangler som er tilstede i hvilke områder. I autosomal recessiv osteopetrose påvirkes posisjonene TCIRGI1, OSTM1, SNX10 og / eller CLCN7 i osteoklastrike former, og posisjoner TNFRSF11A (RANK) og / eller TNFSF11 (RANKL) påvirkes i osteoklastfattige former. Hvis autosomal recessiv osteopetrose med nyretrør acidose er tilstede, er mutasjonen på CAII; hvis autosomal dominant osteopetrose er tilstede (type 1), er mutasjonen på LRP5; og hvis type 2 er til stede, er mutasjonen på CLCN 7.
Symptomer, klager og tegn
Når medullære mellomrom krymper og ekstramedullær hematopoies oppstår, blir mikroarkitekturen i beinet ødelagt. Ødeleggelsen fører deretter til beininstabilitet, noe som setter berørte individer i økt risiko for å få brudd. Videre resulterer den konstante oppbyggingen av beinmatrise uten nedbrytningsaktivitet i hypokalsemi. På grunn av matriksproliferasjonen, forekommer innsnevring også i skull bein, slik at optikken nerver (i området av Canales Optici) er klemt. Komprimeringen fører noen ganger til degenerasjon av nerver, slik at den berørte personen kan bli blind. I noen tilfeller, klemt kranial nerver har også blitt rapportert (som vestibulokoklear nerve, ansiktsnerv), slik at den berørte personen led av funksjonelle underskudd. Derimot, blindhet så vel som funksjonsunderskudd er blant de sjeldne symptomene på osteopetrose; fokuset er på problemet med beinstabilitet og det tilhørende brudd frekvens.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Osteopetrose kan diagnostiseres ved hjelp av bildebehandlingsteknikker (for eksempel en røntgen) - i kombinasjon med det kliniske kliniske bildet. For alle beinmarg sklerose som har skjedd å bli bekreftet, en beinhull biopsi anbefales. På Røntgen bilder, legen gjenkjenner ikke bare sklerose i beinmatrisen, men også en sterk kompresjon av det samme. Dette er den såkalte "sandwichvirvelen", en 3-lags ryggvirvel. Metafyseal og diaphyseal striations kan også sees, som også var ansvarlige for dannelsen av begrepet "marmorben". Bein tetthet økes også på CT. Blood tester viser vanligvis markert hypokalsemi. På grunn av den benete erstatningen som dannes i beinmarg, er det på den ene siden en økt følsomhet for infeksjoner og på den andre siden anemi kan forekomme. I løpet av diagnosen må legen imidlertid kunne utelukke andre sykdommer; disse inkluderer melorheostose, sklerostose, pycnodysostose, Engelmann syndrom (også kjent som progressiv diaphyseal dysplasi) og Pyle syndrom. Alle disse sykdommene har et lignende klinisk bilde. Forløpet for autosomal dominant eller recessiv osteopetrose er forskjellig. Autosomal recessiv osteopetrose manifesterer seg allerede i de første årene av den berørte personen. De første symptomene kan sees bare noen få uker etter fødselen. Hvis autosomal recessiv osteopetrose ikke behandles, er prognosen negativ. Det er bare en sjanse for kur i sammenheng med en beinmarg transplantasjon. I type I av autosomal dominant osteopetrose, er hovedfokuset på skull base, mens "sandwichvirvler" i type II er karakteristiske. Begge former forårsaker første symptomer i løpet av vekstspurten. Årsaksbehandlinger er ikke tilgjengelige for type I og II, slik at hovedsakelig symptomene blir behandlet. Dette betyr at - som med autosomal recessiv osteopetrose - det ikke er noen endelig kur.
Komplikasjoner
Som et resultat av osteopetrose, risikoen for brudd og brudd bein øker først og fremst. På grunn av ekstramedullær (“plassert utenfor medulla”) hematopoiesis, er det økt leveren og milt utvidelse, nedsatt immunforsvar, kramper og nerveskader. Sistnevnte påvirker hovedsakelig hjernenervene og kan deretter føre til blindhet og andre underskudd. I enkelttilfeller kan osteopetrose føre å skade skaden underkjeve og periodontiet. I tillegg oppstår kosmetiske problemer, som i løpet kan føre til psykologiske klager. I alvorlige tilfeller er osteopetrose dødelig. En rekke bivirkninger og interaksjoner kan forekomme under medikamentell behandling av osteopetrose. vitamin D preparater kan forårsake kvalme og oppkast, samt muskelsvakhet og leddsmerter, blant annet. Den aktive ingrediensen glukokortikoid kan forårsake vekstlidelser, glaukom, grå stær og psykologiske forandringer som søvnforstyrrelser og rastløshet. Det er også risiko forbundet med ofte benmarg transplantasjon. Komplikasjoner som avvisning av benmargen fra mottakerorganismen oppstår ofte under den kirurgiske prosedyren. Som et resultat, hud, leveren, og tarmskader kan oppstå, noen ganger forverrer den opprinnelige osteopetrose.
Når skal du gå til legen?
Alle som får gjentatte brudd eller merker plutselig synsproblemer, bør konsultere sin primærlege. Symptomene indikerer osteopetrose, som må diagnostiseres av en spesialist. Ved mistanke er det best å konsultere ortopeden. Det er nødvendig med medisinsk råd hvis symptomene oppstår i forbindelse med andre misdannelser eller beinsykdommer. Siden det er en arvelig lidelse, kan sykdommen oppdages i de tidlige stadiene ved genetisk testing. Foreldre bør konsultere barnelege i tilfelle dysfunksjon i barnets lokomotorsystem. I tilfelle klager i øynene, er øyelege må konsulteres. Under behandlingen er også fysioterapeuter og idrettsleger involvert og støtter pasienten over lang tid. Foreldre bør rådføre seg med aktuelle leger underveis terapi. Hvis barnet faller eller blir på annen måte skadet, bør legevaktet tilkalles. Ved alvorlig ubehag, må legevakt også kontaktes slik at barnet kan få hjelp umiddelbart etter fallet. Etter første behandling av legevakten må pasienten undersøkes på sykehuset. Der vil eventuelle brudd eller forstuinger bli diagnostisert og behandlet. Osteopetrose kan behandles relativt bra, men på grunn av den høye risikoen for brudd kan det alltid oppstå alvorlige skader og kreve behandling.
Behandling og terapi
I sammenheng med osteopetrose er det ingen årsakssammenheng terapi. Av denne grunn må legen behandle pasientens symptomer og dermed sørge for at livskvaliteten kan økes. Som en del av behandlingen, glukokortikoider i tillegg til interferoner administreres for å få til en forbedring av symptomer og ubehag. Den eneste effektive behandlingen er benmarg transplantasjon. Ved hjelp av denne varianten er det en mulighet for normalisering av osteoklaster på grunn av hematopoietiske stamceller. Imidlertid benmarg transplantasjon er bare mulig ved autosomal recessiv osteopetrose; alle andre typer har ingen endelig kur, så terapien tar sikte på å lindre symptomene og ubehaget og øke livskvaliteten til den berørte personen.
Utsikter og prognose
In marmorbeinsykdom eller osteopetrose, utsiktene for en kur er vanligvis dårlige. Denne diagnosen gjelder spesielt hvis denne sykdommen forblir ubehandlet. I de fleste tilfeller er det en arvelig underaktivitet av de såkalte osteoklaster. Dette forårsaker deretter uregulert beindannelse. Så langt er det eneste behandlingsalternativet en benmargstransplantasjon. Dette er den eneste måten å gjenopprette tilstrekkelig osteoklastdannelse. Osteoklaster er celler som bryter ned bein. Imidlertid medfører transplantasjon høye risikoer, nemlig kalsemi som en konsekvens. Forskjeller i sykdomsforløpet ses i de autosomale recessive og autosomale dominerende former for sykdommen. Autosomal recessiv osteopetrose utvikler seg vanligvis tidlig barndom. Noen ganger utvikler det seg også postnatalt som infantil ondartet osteopetrose. Milde kliniske bilder er også kjent. Disse kan vise seg å overlappe med dominerende osteopetrose. Uten symptomatisk behandling og benmargstransplantasjon er utsiktene dystre. Autosomal dominant osteopetrose (ADOI) presenterer vanligvis som generalisert osteosklerose av skull base, eller som en Albers-Schönberg-variant (ADOII) med "sandwichvirvler". Denne formen for sykdommen manifesterer seg bare i ungdomsårene. Kursene til begge er forskjellige. I en variant, den bein bli stadig mer stabile. I den andre bryter de lettere. I tillegg kan det oppstå komplikasjoner. Det er for tiden ikke annet enn symptomatisk terapi.
Forebygging
På grunn av at hittil ingen årsaker har blitt funnet av hvilken årsak osteopetrose oppstår, forebyggende målinger er ikke mulig.
ettervern
I de fleste tilfeller av osteopetrose har pasienter svært få og begrenset målinger av direkte ettervern tilgjengelig. Først og fremst bør det stilles en rask og fremfor alt en tidlig diagnose av sykdommen slik at komplikasjoner eller andre klager ikke oppstår i det videre løpet. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er sykdomsforløpet vanligvis, slik at en lege bør kontaktes ved de første tegn og symptomer. De fleste pasienter er avhengige av å ta forskjellige medisiner for osteopetrose. Riktig dosering og regelmessig inntak av medisinen må alltid overholdes for å begrense symptomene permanent. Videre bør den berørte personen kontakte lege hvis bivirkninger eller usikkerhet oppstår. Noen ganger kan psykologisk støtte være nyttig, spesielt for å forhindre utvikling av depresjon. Det er også veldig viktig å støtte den berørte personen i hverdagen for å øke livskvaliteten. I noen tilfeller reduserer osteopetrose også livskvaliteten til den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
I tilfeller av osteopetrose er det viktigste selvhjelpstiltaket å regelmessig utføre de fysiske øvelsene som legen anbefaler, og ellers ta det med ro på de berørte. bein. Omfattende fysioterapi kan i det minste bremse sykdomsutviklingen. I tillegg forbedrer sport trivsel og bidrar dermed til en forbedring av livskvaliteten. Berørte individer bør også endre sine kosthold. Det anbefales å unngå mat med for mye salt, da disse kan føre til en økning i osteoklaster. Etter en benmargstransplantasjon er hvile dagens orden. Osteopetrose-pasienten bør avstå fra anstrengende fysisk aktivitet i en til to uker og til og med utover det. Hvis dette ikke lindrer symptomene, anbefales et videre besøk til legen. Pasienter kan også snakke til en alternativ lege om en annen behandling. Både massasje og akupunktur blir diskutert som effektive tilleggsstoffer målinger for osteopetrose. Imidlertid, i tilfelle av tilstand, hvilke trinn som er nyttige, avhenger i stor grad av sykdomsforløpet og de medfølgende omstendighetene. Derfor bør tilhørende tiltak diskuteres med den ansvarlige ortopeden, i likhet med selve terapien.
