Limb mammary syndrom er en tilstand som tilhører kategorien ektodermale dysplasier. Limb mammary syndrom er allerede tilstede ved fødselen hos berørte individer. Sykdommen er kjent under forkortelsen LMS og forekommer relativt sjelden. Limb mammary syndrom er typisk preget av markerte anatomiske misdannelser i føtter og hender i forbindelse med aplasi eller hypoplasi i brystvorter og brystkjertler.
Hva er lem mammary syndrom?
Legen van Bokhoven beskrev først lemmer mammary syndrom vitenskapelig i 1999. Limb mammary syndrom er enormt sjelden og tilhører gruppen av ektodermale dysplasier. For tiden er det ikke mer enn 50 tilfeller av lemmer mammary syndrom i medisinsk forskning. Limb mammary syndrom er preget av misdannelse i føtter og hender. I tillegg presenteres pasienter med hypoplasi eller aplasi av brystvortene samt mammae. Imidlertid manifesterer lemmer mammary syndrom på svært varierte måter i individuelle tilfeller. For eksempel viser personer med en mild form av lemmer mammary syndrom bare isolert athelia. I utgangspunktet forekommer alle mulige defekter i ekstremiteter i lemmer mammary syndrom, nemlig duplikasjoner, mangler samt fusjonsdefekter. Misdannelsene forekommer i forskjellige sammenhenger hos individer som lider av lemmer mammary syndrom. I tillegg blir venstre og høyre side av kroppen eller de respektive hender og føtter noen ganger påvirket i forskjellige grader av typiske misdannelser. Sjeldnere enn de karakteristiske feilene i lemmer, negledysplasi, atresi av tårekanaler, hypodontia, hypohidrosis og cleft gane vises også i lem mammary syndrom. Generelt er lemmer mammary syndrom ikke assosiert med abnormiteter i hår or hud.
Årsaker
Limb mammary syndrom forekommer med en prevalens på mindre enn 1: 1,000,000 i befolkningen. Årsakene til lemmer mammary syndrom er funnet i genetiske mutasjoner. I tillegg er det en autosomal dominerende modus for arv av lemmer mammary syndrom. Utløsere av syndromet er gen mutasjoner på et gen som heter TP63. Det tilsvarende gen locus er ansvarlig for koding av en transkripsjonsfaktor. Genetiske mutasjoner på det samme gen er noen ganger assosiert med andre lidelser, for eksempel Hay-Wells syndrom, EEC syndrom og ADULT syndrom.
Symptomer, klager og tegn
I utgangspunktet kan symptomene og abnormitetene ved lemmer mammary syndrom variere betydelig i individuelle tilfeller. Dermed er et bredt spekter fra milde symptomer til alvorlige anatomiske defekter mulig. Limb mammary syndrom presenterer vanligvis hos spedbarn eller pasienter tidlig barndom. Det er også typisk at mennesker som lider av lemmer mammary syndrom ikke har noen brystvorter. Noen ganger er brystvorter til stede, men alvorlig underutviklet. I tillegg er lemmer mammary syndrom vanligvis assosiert med misdannelser i lemmer, spesielt hender og føtter. For eksempel mangler visse seksjoner, eller pasienter lider av splittede hender og føtter. I motsetning til en rekke andre sykdommer fra gruppen av ektodermale dysplasier, er hud og hår er ikke berørt av sykdommen. I sjeldne tilfeller lider individer av hypohidrose, atresia av tårekanaler, og kløft på ganen på grunn av lemmer mammary syndrom.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av lemmer mammary syndrom forekommer i beste fall i et spesialisert medisinsk senter. Dette er fordi sykdommen er ganske lite kjent på grunn av dens sjeldenhet. Vanligvis finnes det første beviset på lemmer mammary syndrom hos små barn eller til og med nyfødte, så diagnose av sykdommen forekommer ofte i barndommen. Pasienten og hans eller hennes foreldre gir informasjon om symptomene under pasientintervjuet. På grunn av de genetiske årsakene til lemmer mammary syndrom, er en grundig familiehistorie spesielt relevant for å stille diagnosen. Den kliniske undersøkelsen utføres på den ene siden ved visuell undersøkelse og på den andre siden ved genetiske tester. Dette tillater en relativt pålitelig diagnose av lemmer mammary syndrom. I tillegg utfører legen a differensial diagnose, primært utelukker ulna-mammary syndrom så vel som ADULT syndrom.
Komplikasjoner
På grunn av lemmer mammary syndrom, lider pasienter av betydelige begrensninger i deres daglige liv og liv. I prosessen oppstår forskjellige anomalier og misdannelser, som vanligvis kan vises på hele kroppen og derved redusere livskvaliteten til de berørte. Symptomene oppstår i veldig ung alder og kan føre til utviklingsforstyrrelser, spesielt hos barn. Det er ikke uvanlig at pasienter blir avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og ikke er i stand til å gjøre bestemte ting alene. Det er heller ikke uvanlig at pårørende og foreldre lider av psykologiske plager eller depresjon som et resultat av omstendighetene. Bevegelsesbegrensninger kan også forekomme. Deformene i hendene føre til ulike begrensninger i hverdagen og på jobben. Imidlertid er vanligvis ikke intelligensen til pasientene påvirket av lemmer mammary syndrom. Dessverre er det ikke mulig med kausal behandling av lemmer. Imidlertid kan symptomene lindres ved hjelp av ulike terapier og kirurgiske inngrep. Fysioterapi målinger er også nødvendig. Selve behandlingen gjør det vanligvis ikke føre til spesielle komplikasjoner. Også er forventet levealder for pasienten vanligvis ikke begrenset av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Misdannelser og andre tegn på en sykdom må uansett avklares tidlig. Foreldre som merker fraværet av finger falanger i barnet sitt, for eksempel, bør informere barnelege. Endringer i brystvorte samt kløft i ganen og hypohidrose indikerer også en alvorlig tilstand slik som lemmer mammary syndrom. Det er nødvendig med medisinsk råd hvis symptomene ikke forsvinner av seg selv eller er så alvorlige at den berørte persons livskvalitet er begrenset. Vanskeligheter med å gå eller gripe gjenstander er typiske advarselsskilt som krever medisinsk diagnose og behandling. Det er best for foreldrene å konferere med barnelege i løpet av samme uke. Barnelege kan diagnostisere tilstand og forberede behandling. I tillegg til huslegen, en ortoped, hudlege eller øyelege kan konsulteres, avhengig av symptomer og klager. Sykdommen kan forårsake psykiske problemer hos de som lider og deres foreldre, som vanligvis utsettes for konstant stresset, som må gjennomarbeides i løpet av terapi.
Behandling og terapi
Limb mammary syndrom er en genetisk sykdom, så en kausal terapi er i utgangspunktet ekskludert i henhold til dagens tilstand av medisinsk kunnskap. Imidlertid jobber forskere med å utvikle prosedyrer for å behandle medfødte sykdommer som lemmer mammary syndrom. For øyeblikket er det bare mulig å behandle symptomene og defektene ved lemmer mammary syndrom symptomatisk. Det terapeutiske målinger brukt i individuelle tilfeller avhenger av individuelle symptomer og misdannelser. Korrigerende kirurgi brukes ofte for å lindre misdannelser i hender og føtter. På denne måten er pasientene i stand til å bruke hender og føtter mer eller mindre normalt. Samtidig endrer slike kirurgiske inngrep de visuelle utseendet til de berørte personene til det bedre, slik at den psykologiske lidelsen forårsaket av misdannelsene også reduseres. I prinsippet er prognosen for personer med brystsyndrom i lemmer relativt gunstig. I følge gjeldende funn har lemmer mammary syndrom ingen effekt på forventet levealder, slik at folk når en gjennomsnittsalder. Tidlig korreksjon av misdannelser i lemmer mammary syndrom er nyttig.
Utsikter og prognose
Prognosen for lemmer mammary syndrom anses å være ugunstig. Årsaken til lidelsen er en genetisk disposisjon. Menneskelig genetikk kan ikke endres av forskere og forskere av juridiske årsaker. Av denne grunn er den behandlende legens innsats fokusert på å lindre symptomene som oppstår. En årsaksårsak terapi er ikke mulig på grunn av den juridiske situasjonen. Videre avhenger prognosen av alvorlighetsgraden av de eksisterende symptomene. Til tross for genmutasjonen, er disse individuelle og varierer i intensitet fra pasient til pasient. De visuelle avvikene korrigeres ved kirurgisk inngrep. Målet er å oppnå en forbedring av livskvaliteten, selv om det ikke er mulig å kurere. Lemmene må vurderes individuelt og kan i tillegg støttes av fysioterapeutisk målinger i tillegg til en kirurgisk korreksjonsintervensjon. I disse tilfellene kan den berørte personen bidra med noe til forbedring av hans Helse selv om han bruker øvelsene og rådene fra terapien i hverdagen. På grunn av ubehag og synsfeil, opplever pasienten ofte emosjonell stresset. I tilfelle et ugunstig sykdomsforløp utvikles psykologiske sekundære lidelser. Disse har en negativ effekt på den berørte personens generelle tilstand og må tas i betraktning når man stiller en diagnose om at de ofte er langvarige.
Forebygging
Limb mammary syndrom, som en medfødt og genetisk tilstand, har så langt unngått forebyggende medisinsk intervensjon. Ulike forskningsstudier arbeider med å utvikle måter å forebygge arvelige sykdommer som lemmer mammary syndrom. I prinsippet kan mange misdannelser av lemmer mammary syndrom korrigeres i barndom, slik at pasienter kan leve omtrent normale liv.
Følge opp
Som et resultat av brystsyndrom i lemmer, lider de fleste berørte individer av forskjellige komplikasjoner eller ubehag, som vanligvis har en veldig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet og reduserer den betydelig. Med mindre forskjellige misdannelser eller misdannelser i pasientens hender eller føtter kan rettes opp barndom, fokuserer oppfølgingspleie på å håndtere tilstanden godt. Den reduserte estetikken til den berørte personen kan forårsake depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser, som kan unngås ved hjelp av passende sensibilisering av det sosiale miljøet. Berørte personer bør prøve å akseptere seg selv og fremstå som selvsikker for andre. I denne forbindelse er det ingen reell ettervernbehandling, men snarere et forsøk på å streve etter et godt tankesett. I denne forbindelse kan brystsyndrom i lemmer ikke helbredes fullstendig, så et generelt sykdomsforløp kan vanligvis ikke gis.
Hva du kan gjøre selv
Limb mammary syndrom kan ikke behandles ved hjelp av selvhjelp. Det er en arvelig tilstand, og kan av denne grunn bare behandles symptomatisk. Imidlertid, til tross for lemmens brystsyndrom, reduseres ikke forventet levealder, og det er ingen spesielle begrensninger i hverdagen til den berørte personen, hvis misdannelsene korrigeres. Tidlig diagnose og behandling har alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. De individuelle misdannelsene korrigeres og fjernes i forskjellige kirurgiske prosedyrer. Jo tidligere korrigeringene blir gjort, jo bedre er sjansene for et normalt liv uten begrensninger. Hvis foreldrene eller den berørte personen fremdeles ønsker å få et barn, genetisk rådgivning er tilrådelig før dette forfølges. På denne måten kan forekomst av syndromet i ytterligere generasjoner muligens unngås. Siden syndromet i mange tilfeller også fører til psykologiske plager, er diskusjoner med kjente mennesker, egen familie eller en terapeut veldig nyttige her. Barn bør alltid informeres om mulige komplikasjoner og suksesser med behandlingen.
