Definisjon
Nevrokutan melanose (Melanosis neurocutanea), også kjent som nevrokutan melanoblastosesyndrom eller nevrokutan melanocytose, er en sjelden hudsykdom der hjerne og deler av ryggmarg kan også bli påvirket. Sykdommen er medfødt, men arves ikke (ikke arvelig). Symptomene er vanligvis utviklet ved slutten av de første leveårene. Typisk for nevrokutan melanose er de mange, noen ganger store molene som ligger over hele kroppen.
Årsaker til nevrokutan melanose
De nøyaktige mekanismene for sykdomsutvikling er ennå ikke helt forstått. Imidlertid mistenkes årsaken å være en såkalt neuroectodermal dysplasi. Dette betyr at celler fra nevroektoderm utvikler seg atypisk (dysplastisk) under embryonal utvikling. Nevroektoderm er en struktur i embryo hvorfra det sentrale nervesystemet (hjerne og ryggmarg) og periferien nervesystemet (alle nerver utenfor hjernen og ryggmarg) senere utvikle seg. Melanocytter, de pigmentdannende cellene i huden, kommer også ut fra neuroektoderm, og det er mistanke om at unormal vekst av disse cellene er årsaken til sykdommen.
Diagnose / MR
Diagnosen nevrokutan melanocytose er basert på en fysisk undersøkelse. Mange store eller store føflekker på hode, koffert og ekstremiteter er karakteristiske for sykdommen. Etter at diagnosen er stilt, må magnetisk resonanstomografi (MR) brukes for å avgjøre om nevrologisk skade også er tilstede. En nevrolog eller nevroadiolog evaluerer bildene av hjerne og ryggmarg og diagnostiserer deretter enten asymptomatisk (uten nevrologisk involvering) eller symptomatisk (med nevrologisk involvering) nevrokutan melanocytose. Dette kan også være av interesse for deg: Prosedyre for en MRT
Tilknyttede symptomer
Hovedtrekk ved nevrokutan melanocytose er den store leveren flekker, også kjent som nevus, som er en opphopning av melanocytter, de pigmentproduserende cellene i huden. Vanligvis blir disse føflekker veldig store (stort arealpigment nevi) og forekommer i kombinasjon med mange mindre føflekker, som også kan være hårete. Diameteren på individuelle gigantiske pigment nevi kan variere fra 20 cm (“stor”) til 40 cm (“overdimensjonert”) hos voksne.
Hos nyfødte er føflekkenes størrelse mellom 6-9 cm. Flekkene finnes på hele kroppen, spesielt på hode, hals, rygg, rumpe og i bukområdet. I de fleste tilfeller er nevrokutan melanocytose asymptomatisk, dvs. i dette tilfellet uten involvering av nevrologiske strukturer.
Hvis nevrologisk involvering er tilstede, akkumuleres også nevus melanocytter i sentralen nervesystemet. I slike tilfeller oppstår kliniske symptomer, inkludert hodepine, anfall, oppkast, synsforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser og lammelse. Ved nevrologisk involvering er det en risiko for å utvikle en svulst i bindevev i hjernehinnene (leptomeningeal melanom) eller hjernefeilutvikling (f.eks. hydrocephalus internus).
